Chrna2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Chrna2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18404

品系全称

C57BL/6JCya-Chrna2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-110902-Chrna2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Chrna2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18404) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit
基因别称
Acra-2,Acra2
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_144803 | Ensembl: ENSMUST00000022620
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~1.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:87886Mice homozygous for a targeted null mutation do not exhibit any significant abnormalities compared to controls. Homozygosity for KO or the p.L282S mutation affects synaptic transmission and long term potentiation and leads to impaired contextual fear conditioning behavior.
CHRNA2基因编码α2亚基,该亚基是神经元烟碱型乙酰胆碱受体(nAChR)的重要组成部分。nAChR是一类离子通道型受体,由不同亚基组合形成异源五聚体结构。α2亚基可以与其他亚基(如β2、β4等)结合,形成功能性受体。nAChR在神经系统中发挥着重要的生理作用,参与神经递质传递、神经元发育、突触可塑性等过程。

研究表明,CHRNA2基因与多种疾病相关,包括肺癌、睡眠障碍、肥胖等。例如,一项大规模的关联分析研究发现,CHRNA2基因位点是肺癌的易感位点之一[1]。另一项研究发现,CHRNA2基因突变与夜间额叶癫痫(ADNFLE)相关[3]。此外,CHRNA2基因多态性还与肥胖相关[4]。

在动物模型中,敲除CHRNA2基因的小鼠表现出对尼古丁的敏感性增加,这表明CHRNA2基因在尼古丁依赖行为中发挥重要作用[2]。此外,CHRNA2基因突变还与良性家族性婴儿惊厥(BFIS)相关[5]。

综上所述,CHRNA2基因编码的α2亚基在神经元烟碱型乙酰胆碱受体中发挥重要作用,参与神经递质传递、神经元发育、突触可塑性等过程。CHRNA2基因与多种疾病相关,包括肺癌、睡眠障碍、肥胖等。深入研究CHRNA2基因的功能和作用机制,有助于揭示相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. McKay, James D, Hung, Rayjean J, Han, Younghun, Landi, Maria Teresa, Amos, Christopher I. 2017. Large-scale association analysis identifies new lung cancer susceptibility loci and heterogeneity in genetic susceptibility across histological subtypes. In Nature genetics, 49, 1126-1132. doi:10.1038/ng.3892. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28604730/
2. Lotfipour, Shahrdad, Byun, Janet S, Leach, Prescott, Gould, Thomas J, Boulter, Jim. . Targeted deletion of the mouse α2 nicotinic acetylcholine receptor subunit gene (Chrna2) potentiates nicotine-modulated behaviors. In The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience, 33, 7728-41. doi:10.1523/JNEUROSCI.4731-12.2013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23637165/
3. Chen, Zhihong, Wang, Lingan, Wang, Chun, Guo, Yuxiong, Zhang, Yuxin. 2015. Mutational analysis of CHRNB2, CHRNA2 and CHRNA4 genes in Chinese population with autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy. In International journal of clinical and experimental medicine, 8, 9063-70. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26309560/
4. Kim, Jinju. . Association of CHRNA2 polymorphisms with overweight/obesity and clinical characteristics in a Korean population. In Clinical chemistry and laboratory medicine, 46, 1085-9. doi:10.1515/CCLM.2008.230. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18588430/
5. Trivisano, Marina, Terracciano, Alessandra, Milano, Teresa, Vigevano, Federico, Specchio, Nicola. 2015. Mutation of CHRNA2 in a family with benign familial infantile seizures: Potential role of nicotinic acetylcholine receptor in various phenotypes of epilepsy. In Epilepsia, 56, e53-7. doi:10.1111/epi.12967. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25847220/