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Elane-flox 基因敲除小鼠

Elane-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Elane-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18403

品系全称

C57BL/6JCya-Elaneem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-50701-Elane-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Elane-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18403) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
elastase, neutrophil expressed
基因别称
Ela2，F430011M15Rik，NE
染色体号
Chr 10 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_015779 | Ensembl: ENSMUST00000046091
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1~3
敲除长度
~1.0 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2679229Homozygotes for a null allele show impaired neutrophil physiology, susceptibility to Gram (-) bacterial infection, reduced sensitivity to xenobiotics, and abnormal local Shwartzman responses. Homozygotes for a knock-in allele show susceptibility to fungal infection and resistance to endotoxic shock.
更多信息
Elane基因，也称为Neutrophil Elastase（中性粒细胞弹性蛋白酶）基因，位于人类染色体19p13.3上，编码中性粒细胞弹性蛋白酶，这是一种在中性粒细胞中表达的丝氨酸蛋白酶。中性粒细胞弹性蛋白酶在炎症反应中发挥着关键作用，参与清除细菌和细胞碎片，并在组织重塑过程中发挥作用。然而，Elane基因的突变可能导致严重的先天性中性粒细胞减少症（SCN），这是一种危及生命的疾病，患者体内中性粒细胞的成熟受到干扰，导致易受感染[3]。

在Elane基因突变导致的SCN中，患者的骨髓和周围血液中成熟的中性粒细胞数量不足。这可能导致反复的、有时是危及生命的感染，从患者出生后的第一个月开始。Elane基因突变是SCN最常见的致病因素，占所有SCN病例的绝大多数。这些突变通常是常染色体显性的，意味着只需要一个突变基因副本就可以导致疾病。Elane基因的突变可能导致蛋白质产物异常，从而影响中性粒细胞的成熟和功能[2]。

基因编辑技术为SCN的治疗提供了新的可能性。例如，使用CRISPR-Cas9系统进行基因编辑已被证明可以有效地恢复ELANE突变的中性粒细胞分化功能。在一项研究中，研究人员通过在ELANE启动子TATA框的DNA链上引入两个单链DNA断裂，有效地抑制了ELANE mRNA的表达，从而恢复了ELANE突变的中性粒细胞分化功能。这种编辑方法在体外和体内都取得了良好的效果，并且没有影响编辑后的中性粒细胞的正常功能[1]。

此外，对Elane基因突变引起的SCN的基因编辑策略进行了比较。研究人员比较了多种CRISPR/Cas9基因编辑策略，包括通用和等位基因特异性ELANE敲除、ELANE突变校正等。结果显示，所有策略在体外均能有效地恢复粒细胞生成，并且没有毒性。此外，等位基因特异性编辑策略在安全性方面具有优势，因为它们具有更好的脱靶活性特征[4]。

除了基因编辑技术，其他治疗方法也被用于SCN患者。例如，粒细胞集落刺激因子（G-CSF）的每日皮下注射是首选治疗方法，可以显著增加血液中性粒细胞计数，减少感染并改善生活质量。对于一些患者，造血干细胞移植也是一种可行的治疗方法[3]。

综上所述，Elane基因突变导致的SCN是一种严重的遗传性疾病，对患者的健康和生活质量造成严重影响。基因编辑技术为SCN的治疗提供了新的可能性，通过恢复ELANE突变的中性粒细胞分化功能，有望改善患者的预后。然而，仍需要进一步的研究来优化基因编辑策略，确保其安全性和有效性。此外，除了基因编辑技术，其他治疗方法如G-CSF和造血干细胞移植也是SCN患者的重要治疗手段。通过综合应用这些治疗方法，可以为SCN患者提供更好的治疗效果和生活质量[3,4]。

参考文献：
1. Nasri, Masoud, Ritter, Malte U, Mir, Perihan, Welte, Karl, Skokowa, Julia. 2024. CRISPR-Cas9n-mediated ELANE promoter editing for gene therapy of severe congenital neutropenia. In Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy, 32, 1628-1642. doi:10.1016/j.ymthe.2024.03.037. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38556793/
2. Wang, Jing, Zhang, Haitao, Wang, Yu, Liang, Lei, Yang, Zeyu. . Severe congenital neutropenia caused by ELANE gene mutation: A case report and literature review. In Medicine, 101, e31357. doi:10.1097/MD.0000000000031357. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36343040/
3. Skokowa, Julia, Dale, David C, Touw, Ivo P, Zeidler, Cornelia, Welte, Karl. 2017. Severe congenital neutropenias. In Nature reviews. Disease primers, 3, 17032. doi:10.1038/nrdp.2017.32. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28593997/
4. Ritter, Malte Ulrich, Nasri, Masoud, Dannenmann, Benjamin, Welte, Karl, Skokowa, Julia. . Comparison of Gene-Editing Approaches for Severe Congenital Neutropenia-Causing Mutations in the ELANE Gene. In The CRISPR journal, 7, 258-271. doi:10.1089/crispr.2024.0006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39436283/

资料下载

S-CKO-18403_6J_50701_Elane_Exon 1~3_strategy.pdf
S-CKO-18403_6J_50701_Elane_Exon 1~3_strategy.pdf
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