Glmn-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Glmn-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18386

品系全称

C57BL/6JCya-Glmnem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-170823-Glmn-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Glmn-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18386) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
glomulin, FKBP associated protein
基因别称
9330160J16Rik,Fap48,Fap68
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_133248 | Ensembl: ENSMUST00000078021
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 6~7
敲除长度
~2.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2141180Mice homozygous for a gene trap allele exhibit complete embryonic lethality during organogenesis associated with growth retardation, delayed neural tube closure, incomplete embryo turning, pericardial effusion, disorganized yolk sac vascular plexus and head mesenchyme hypocellularity.
GLMN,即glomulin基因,编码一种重要的蛋白质,参与血管生成和皮肤色素沉着等生物学过程。GLMN基因的突变会导致多种疾病,如全身性皮肤色素沉着和血管异常等。本文将介绍GLMN基因的功能及其在相关疾病中的作用,并结合参考文献进行分析。

GLMN基因编码的蛋白质glomulin在血管生成中发挥重要作用。研究表明,GLMN基因的突变会导致血管异常,如血管瘤和血管畸形等。例如,GLMN基因的突变与一种称为蓝橡皮泡样痣综合征的罕见血管异常疾病有关[2]。此外,GLMN基因的突变还与一种称为Dowling-Degos疾病的皮肤色素沉着异常有关[1]。研究发现,GLMN基因的突变会影响皮肤中黑色素细胞和黑色素体的数量和功能,从而导致皮肤色素沉着异常。

GLMN基因的突变还与异位骨化有关。异位骨化是指骨骼在非骨骼部位形成,导致功能障碍和疼痛等症状。研究发现,GLMN基因的突变会影响细胞内信号通路,导致细胞内钙离子浓度升高,进而促进骨骼形成[4]。

此外,GLMN基因还与炎症反应有关。研究表明,GLMN基因的突变会影响炎症相关蛋白的表达和功能,导致炎症反应异常。例如,GLMN基因的突变会影响细胞内凋亡蛋白的表达和功能,从而导致炎症反应异常[3]。

综上所述,GLMN基因是一种重要的基因,其突变会导致多种疾病,如血管异常、皮肤色素沉着异常、异位骨化和炎症反应异常等。GLMN基因的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kumar, Sheetal, Betz, Regina C, Frank, Jorge. 2024. Proposing GLMN, encoding glomulin, as a novel gene for Dowling-Degos disease. In The British journal of dermatology, , . doi:10.1093/bjd/ljae418. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39449653/
2. Yin, Jie, Qin, Zhongping, Wu, Kai, Hu, Landian, Kong, Xiangyin. . Rare Germline GLMN Variants Identified from Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome Might Impact mTOR Signaling. In Combinatorial chemistry & high throughput screening, 22, 675-682. doi:10.2174/1386207322666191203110042. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31793416/
3. Suzuki, Shiho, Suzuki, Toshihiko, Mimuro, Hitomi, Mizushima, Tsunehiro, Sasakawa, Chihiro. 2017. Shigella hijacks the glomulin-cIAPs-inflammasome axis to promote inflammation. In EMBO reports, 19, 89-101. doi:10.15252/embr.201643841. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29191979/
4. Wang, Shuang, Tian, Jun, Wang, Jianzhong, Yang, Jichun, Wang, Lin. 2020. Identification of the Biomarkers and Pathological Process of Heterotopic Ossification: Weighted Gene Co-Expression Network Analysis. In Frontiers in endocrinology, 11, 581768. doi:10.3389/fendo.2020.581768. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33391181/