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Tnnt1-flox 基因敲除小鼠

Tnnt1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tnnt1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18372

品系全称

C57BL/6JCya-Tnnt1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-21955-Tnnt1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Tnnt1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18372) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
troponin T1, skeletal, slow
基因别称
Tnt，sTnT，ssTnT
染色体号
Chr 7 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001277903 | Ensembl: ENSMUST00000108587
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 7~9
敲除长度
~1.6 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1333868Mice homozygous for a null or hypomorphic allele show small and loss of type I slow skeletal muscle fibers with compensatory hypertrophy of type II fast fibers and reduced contractile force and tolerance of skeletal muscle fibers.
更多信息
Tnnt1，也称为肌钙蛋白T1，是一种编码肌钙蛋白T的基因，是肌肉收缩过程中的关键蛋白质之一。肌钙蛋白T是肌钙蛋白复合物的一个组成部分，负责调节肌肉收缩过程中的钙离子依赖性。在脊椎动物中，肌钙蛋白T有三个同源基因，分别编码慢骨骼肌肌钙蛋白T（TNNT1）、心肌肌钙蛋白T（TNNT2）和快骨骼肌肌钙蛋白T（TNNT3）。这三种肌钙蛋白T具有不同的结构和功能特性，以适应不同类型肌肉的生理需求。

肌钙蛋白T1在慢骨骼肌中表达，如膀胱的平滑肌细胞，参与肌肉的缓慢和持续的收缩。研究表明，TNNT1+上皮细胞可能参与膀胱排空过程，这为膀胱疾病和膀胱癌的研究提供了新的线索[1]。此外，TNNT1基因突变与多种肌肉疾病相关，包括肌病、肌强直性营养不良和肌营养不良症。

肌钙蛋白T1基因突变与多种肌肉疾病相关。肌病是一种罕见的遗传性疾病，其特征是肌肉纤维中出现线状体，导致肌肉无力和呼吸衰竭。研究表明，TNNT1基因突变是肌病的一个主要原因[2]。此外，肌强直性营养不良和肌营养不良症也与TNNT1基因突变有关，这些疾病会导致肌肉无力和萎缩，影响患者的生活质量。

肌钙蛋白T1基因突变与核心肌病相关。核心肌病是一组具有临床、病理和遗传异质性的肌肉疾病，其特征是肌肉活检显示局部氧化酶活性降低。研究表明，TNNT1基因突变与核心肌病中的核心棒肌病相关，这种疾病会导致肌肉无力和萎缩，影响患者的运动能力[3]。

肌钙蛋白T1基因突变与多种肌肉疾病相关。研究表明，TNNT1基因突变与肌病、肌强直性营养不良和肌营养不良症相关，这些疾病会导致肌肉无力和萎缩。此外，TNNT1基因突变还与核心肌病中的核心棒肌病相关，这种疾病会导致肌肉无力和萎缩，影响患者的运动能力。这些研究结果为肌病的诊断和治疗提供了新的思路和策略。

综上所述，肌钙蛋白T1基因（Tnnt1）是肌肉收缩过程中的关键蛋白质之一，其基因突变与多种肌肉疾病相关，包括肌病、肌强直性营养不良和肌营养不良症。此外，TNNT1基因突变还与核心肌病中的核心棒肌病相关，这种疾病会导致肌肉无力和萎缩，影响患者的运动能力。这些研究结果为肌病的诊断和治疗提供了新的思路和策略。

参考文献：
1. Yu, Zhenyuan, Liao, Jinling, Chen, Yang, Yang, Rirong, Mo, Zengnan. 2019. Single-Cell Transcriptomic Map of the Human and Mouse Bladders. In Journal of the American Society of Nephrology : JASN, 30, 2159-2176. doi:10.1681/ASN.2019040335. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31462402/
2. Yavaş, Cüneyd, Doğan, Mustafa, Eröz, Recep, Türegün, Kübra. 2024. A rare TNNT1 gene variant causing creatine kinase elevation in nemaline myopathy: c.271_273del (p.Lys91del). In Genes & genomics, 46, 613-620. doi:10.1007/s13258-024-01502-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38363456/
3. Ogasawara, Masashi, Nishino, Ichizo. 2021. A review of core myopathy: central core disease, multiminicore disease, dusty core disease, and core-rod myopathy. In Neuromuscular disorders : NMD, 31, 968-977. doi:10.1016/j.nmd.2021.08.015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34627702/

资料下载

S-CKO-18372_6J_21955_Tnnt1_Exon 7~9_strategy.pdf
S-CKO-18372_6J_21955_Tnnt1_Exon 7~9_strategy.pdf
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