Phldb1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Phldb1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18343

品系全称

C57BL/6JCya-Phldb1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-102693-Phldb1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Phldb1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18343) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
pleckstrin homology like domain, family B, member 1
基因别称
D330037A14Rik,Ll5a,Ll5alpha
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_153537.4 | Ensembl: ENSMUST00000034611
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 6
敲除长度
~2.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
PHLDB1,即Pleckstrin homology-like domain family B member-1,是一种编码pleckstrin homology-like domain family B member-1蛋白的基因。该蛋白包含一个pleckstrin homology domain,可以结合磷脂酰肌醇,以及一个Forkhead-associated domain和coiled coil区域。PHLDB1在多种细胞类型和组织中表达,包括脂肪细胞和许多小鼠组织。

PHLDB1在细胞内信号转导中发挥重要作用。研究表明,PHLDB1可以增强胰岛素刺激的Akt磷酸化,促进GLUT4转位到质膜,从而调节葡萄糖的摄取和代谢。此外,PHLDB1还参与调节细胞的生长、存活、增殖和代谢。

PHLDB1的基因多态性与多种疾病的发生发展相关。研究表明,PHLDB1的基因变异与骨质疏松症、自身免疫性疾病、肿瘤和肾脏疾病等疾病的发生发展相关。

在骨质疏松症方面,研究发现PHLDB1的双等位基因移码变异会导致轻度型骨质疏松症,并伴随有脊柱和骨盆的改变[1]。此外,PHLDB1的基因变异还与乳腺癌的发生风险相关[4]。

在自身免疫性疾病方面,研究发现PHLDB1的基因变异与Sjögren's Disease和系统性红斑狼疮的发生风险相关[2]。此外,PHLDB1的基因变异还与IgA肾病的发病风险相关[8]。

在肿瘤方面,研究发现PHLDB1的基因变异与胶质瘤和脑胶质瘤的发生风险相关[5,6,7,9]。此外,PHLDB1的基因变异还与非功能性垂体腺瘤的发生风险相关[3]。

在肾脏疾病方面,研究发现PHLDB1的基因变异与IgA肾病的发病风险相关[8]。

综上所述,PHLDB1是一种重要的基因,参与调节细胞的生长、存活、增殖和代谢。PHLDB1的基因多态性与多种疾病的发生发展相关,包括骨质疏松症、自身免疫性疾病、肿瘤和肾脏疾病等。研究PHLDB1的功能和基因多态性对于理解这些疾病的发生机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Tuysuz, Beyhan, Uludag Alkaya, Dilek, Geyik, Filiz, Vural, Mehmet, Bilguvar, Kaya. 2022. Biallelic frameshift variants in PHLDB1 cause mild-type osteogenesis imperfecta with regressive spondylometaphyseal changes. In Journal of medical genetics, 60, 819-826. doi:10.1136/jmg-2022-108763. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36543534/
2. Wiley, Mandi M, Khatri, Bhuwan, Joachims, Michelle L, Nordmark, Gunnel, Lessard, Christopher J. 2023. Variants in the DDX6-CXCR5 autoimmune disease risk locus influence the regulatory network in immune cells and salivary gland. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2023.10.05.561076. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39071447/
3. Kim, Lyoung Hyo, Kim, Jeong-Hyun, Namgoong, Suhg, Chang, Jong Hee, Shin, Hyoung Doo. 2019. A PHLDB1 variant associated with the nonfunctional pituitary adenoma. In Journal of neuro-oncology, 142, 223-229. doi:10.1007/s11060-018-03082-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30868356/
4. Wei, Ying, Wang, Xiaolin, Zhang, Zhe, Cao, Hongxin, Zhao, Xinhan. . Role of Polymorphisms of FAM13A, PHLDB1, and CYP24A1 in Breast Cancer Risk. In Current molecular medicine, 19, 579-588. doi:10.2174/1566524019666190619125109. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31215377/
5. Zhou, Qiong L, Jiang, Zhen Y, Mabardy, Allan S, Chawla, Anil, Czech, Michael P. 2010. A novel pleckstrin homology domain-containing protein enhances insulin-stimulated Akt phosphorylation and GLUT4 translocation in adipocytes. In The Journal of biological chemistry, 285, 27581-9. doi:10.1074/jbc.M110.146886. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20587420/
6. Baskin, Rebekah, Woods, Nicholas T, Mendoza-Fandiño, Gustavo, Egan, Kathleen M, Monteiro, Alvaro N A. 2015. Functional analysis of the 11q23.3 glioma susceptibility locus implicates PHLDB1 and DDX6 in glioma susceptibility. In Scientific reports, 5, 17367. doi:10.1038/srep17367. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26610392/
7. Yang, Bo, Heng, Liang, Du, Shuli, Lang, Hongjun, Li, Shanqu. 2015. Association between RTEL1, PHLDB1, and TREH Polymorphisms and Glioblastoma Risk: A Case-Control Study. In Medical science monitor : international medical journal of experimental and clinical research, 21, 1983-8. doi:10.12659/MSM.893723. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26156397/
8. Feng, Yuan, Su, Yan, Ma, Chunyang, Li, Wenning, Wei, Jiali. 2019. 3'UTR variants of TNS3, PHLDB1, NTN4, and GNG2 genes are associated with IgA nephropathy risk in Chinese Han population. In International immunopharmacology, 71, 295-300. doi:10.1016/j.intimp.2019.03.041. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30928649/
9. Alentorn, Agusti, Labussière, Marianne, Sanson, Marc, Hoang-Xuan, Khê, Idbaih, Ahmed. 2012. [Genetics and brain gliomas]. In Presse medicale (Paris, France : 1983), 42, 806-13. doi:10.1016/j.lpm.2012.05.013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22789312/