Sv2c-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Sv2c-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18321

品系全称

C57BL/6JCya-Sv2cem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-75209-Sv2c-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Sv2c-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18321) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
synaptic vesicle glycoprotein 2c
基因别称
4930527L09Rik
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_029210 | Ensembl: ENSMUST00000161263
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1922459Mice homozygous for a knock-out allele exhibit hypoactivity and increased anxiety-related response.
SV2C,也称为突触囊泡糖蛋白2C,是一种在突触囊泡中表达的蛋白。它属于突触囊泡糖蛋白2家族,这个家族的成员在神经系统中起着重要的作用,参与调节突触传递和神经递质的释放。SV2C主要在基底神经节中表达,尤其是在多巴胺能神经元中,这与它在帕金森病(PD)中的作用密切相关。

SV2C在帕金森病中的作用已经引起了广泛关注。研究发现,SV2C的表达在PD患者的脑组织中显著改变,这可能是PD发病机制中的一个关键因素。SV2C的基因变异也与PD的发病风险相关。例如,一项针对亚洲人群的全基因组关联研究发现了两个新的PD风险位点,其中一个就是SV2C基因[1]。此外,SV2C的表达还与PD患者对左旋多巴(l-DOPA)的敏感性以及尼古丁的神经保护作用有关[4]。

除了帕金森病,SV2C还与其他神经系统疾病有关。例如,研究发现,SV2C的表达在抑郁症样行为和记忆障碍小鼠模型中显著降低。miR-96是一种microRNA,它能够抑制SV2C的表达,从而促进抑郁症样行为和记忆障碍[2]。此外,铅暴露也被发现可以抑制SV2C的表达,这可能是铅暴露导致学习记忆障碍的机制之一[3]。

SV2C的功能还与多巴胺的释放和调节有关。研究发现,SV2C的缺失会导致多巴胺释放减少,这可能是PD中多巴胺能神经元功能障碍的原因之一[4]。此外,SV2C的表达还与多巴胺能神经元的数量和功能有关,这可能与PD的发病机制有关[5]。

除了在神经系统中发挥作用,SV2C还与精神疾病的治疗有关。研究发现,SV2C的基因变异与对非典型抗精神病药物的反应有关。例如,一项研究发现,SV2C基因的某些单核苷酸多态性与对奥氮平的治疗反应较差有关[6]。这表明,SV2C可能是一个重要的药物遗传学标记物,可以帮助医生选择合适的治疗方案。

综上所述,SV2C是一种在神经系统中发挥重要作用的蛋白,它参与调节突触传递和神经递质的释放。SV2C的表达与帕金森病、抑郁症、铅暴露和其他神经系统疾病有关。此外,SV2C的功能还与多巴胺的释放和调节有关,这可能对PD的发病机制和治疗具有重要意义。SV2C的研究有助于我们更好地理解神经系统的功能和疾病的发生机制,为神经系统和精神疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Foo, Jia Nee, Chew, Elaine Guo Yan, Chung, Sun Ju, Liu, Jianjun, Tan, Eng-King. . Identification of Risk Loci for Parkinson Disease in Asians and Comparison of Risk Between Asians and Europeans: A Genome-Wide Association Study. In JAMA neurology, 77, 746-754. doi:10.1001/jamaneurol.2020.0428. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32310270/
2. Sun, Lidong, Bai, Donghao, Lin, Maoguang, Wang, Fengzhen, Jin, Shangwu. 2021. miR-96 Inhibits SV2C to Promote Depression-Like Behavior and Memory Disorders in Mice. In Frontiers in behavioral neuroscience, 14, 575345. doi:10.3389/fnbeh.2020.575345. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33815074/
3. Yang, Meiyuan, Li, Yaobin, Hu, Lei, Zhang, Lixia, Zhu, Gaochun. 2018. Lead exposure inhibits expression of SV2C through NRSF. In Toxicology, 398-399, 23-30. doi:10.1016/j.tox.2018.02.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29505838/
4. Dunn, Amy R, Stout, Kristen A, Ozawa, Minagi, Caudle, W Michael, Miller, Gary W. 2017. Synaptic vesicle glycoprotein 2C (SV2C) modulates dopamine release and is disrupted in Parkinson disease. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 114, E2253-E2262. doi:10.1073/pnas.1616892114. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28246328/
5. Dunn, Amy R, Hoffman, Carlie A, Stout, Kristen A, Dhamsania, Rohan K, Miller, Gary W. 2017. Immunochemical analysis of the expression of SV2C in mouse, macaque and human brain. In Brain research, 1702, 85-95. doi:10.1016/j.brainres.2017.12.029. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29274878/
6. Ramsey, Timothy L, Liu, Qian, Massey, Bill W, Brennan, Mark D. 2013. Genotypic variation in the SV2C gene impacts response to atypical antipsychotics the CATIE study. In Schizophrenia research, 149, 21-5. doi:10.1016/j.schres.2013.07.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23886675/