Fdps-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Fdps-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18307

品系全称

C57BL/6JCya-Fdpsem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-110196-Fdps-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Fdps-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18307) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
farnesyl diphosphate synthetase
基因别称
6030492I17Rik,Fdpsl1,mKIAA1293
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_134469 | Ensembl: ENSMUST00000081848
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~2.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:104888Mice with cardiac-specific conditional deletion exhibit cardiac remodeling and dysfunction and death by 4 months of age.
FDPS,即法尼基二磷酸合成酶,是甲羟戊酸途径中的一个关键酶,参与胆固醇生物合成、蛋白质的翻译后修饰以及类固醇激素的合成。FDPS的活性受到多种因素的调控,包括激素、细胞因子和脂质等,这些因素通过影响FDPS基因的表达和酶的活性来调节其功能。FDPS的基因表达受多种转录因子的调控,包括NF-Y、SP1、SRE3和YY1等[6]。此外,FDPS基因的5'上游序列中还包含两个保守的顺式作用元件,这些元件由Pax5和OCT-1转录因子识别并调节基因表达[6]。

FDPS在多种疾病中发挥着重要作用。例如,研究发现FDPS的表达水平与乳腺癌风险呈正相关,FDPS表达水平升高与乳腺癌风险增加相关[1]。此外,FDPS的表达还与前列腺癌风险相关,FDPS表达水平升高与前列腺癌风险增加相关[1]。此外,FDPS在皮肤角化病中也有重要作用,研究发现FDPS基因的突变与非遗传性局限性角化病的发生相关[3,4]。此外,FDPS在胰腺导管腺癌中也发挥重要作用,FDPS表达水平升高与胰腺导管腺癌的放疗抵抗性相关[7]。此外,FDPS在骨质疏松性骨折的药物基因组学中也有重要作用,FDPS基因的多态性与抗骨吸收药物的反应相关[5]。

此外,FDPS在胆固醇合成中也发挥着重要作用。研究发现,许多基因在胆固醇合成中起着重要作用,包括HMGCR、SQLE、HMGCS1、FDFT1、LSS、MVK、PMK、MVD、FDPS、CYP51、TM7SF2、LBR、MSMO1、NSDHL、HSD17B7、DHCR24、EBP、SC5D、DHCR7和IDI1/2等[2]。其中,HMGCR、SQLE、FDFT1、LSS、FDPS、CYP51和EBP是胆固醇合成的潜在治疗靶点,已有许多药物通过靶向这些基因进入临床研究[2]。

总之,FDPS是甲羟戊酸途径中的一个关键酶,参与胆固醇生物合成、蛋白质的翻译后修饰以及类固醇激素的合成。FDPS在多种疾病中发挥着重要作用,包括乳腺癌、前列腺癌、皮肤角化病、胰腺导管腺癌和骨质疏松性骨折等。此外,FDPS在胆固醇合成中也发挥着重要作用。因此,FDPS的研究对于深入理解其生物学功能和疾病发生机制具有重要意义,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1-10]。

参考文献:
1. Li, Yanni, Sundquist, Kristina, Zhang, Naiqi, Sundquist, Jan, Memon, Ashfaque A. 2023. Mitochondrial related genome-wide Mendelian randomization identifies putatively causal genes for multiple cancer types. In EBioMedicine, 88, 104432. doi:10.1016/j.ebiom.2022.104432. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36634566/
2. Chen, Wujun, Xu, Jiazhen, Wu, Yudong, Shao, Yingchun, Xing, Dongming. 2023. The potential role and mechanism of circRNA/miRNA axis in cholesterol synthesis. In International journal of biological sciences, 19, 2879-2896. doi:10.7150/ijbs.84994. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37324939/
3. Li, Li, Zuo, Nan, Yang, Danyang, Feng, Yiguo, Li, Xiaoli. 2021. Novel missense mutations of MVK and FDPS gene in Chinese patients with disseminated superficial actinic porokeratosis. In Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry, 523, 441-445. doi:10.1016/j.cca.2021.10.026. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34751146/
4. Saito, Sonoko, Saito, Yuki, Sato, Showbu, Nakabayashi, Kazuhiko, Kubo, Akiharu. 2024. Gene-specific somatic epigenetic mosaicism of FDFT1 underlies a non-hereditary localized form of porokeratosis. In American journal of human genetics, 111, 896-912. doi:10.1016/j.ajhg.2024.03.017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38653249/
5. Riancho, José A, Pérez-Campo, Flor M. . Pharmacogenomics of osteoporotic fractures. In Methods in molecular biology (Clifton, N.J.), 1175, 661-70. doi:10.1007/978-1-4939-0956-8_17. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25150879/
6. Romanelli, Maria Grazia, Lorenzi, Pamela, Sangalli, Antonella, Diani, Erica, Mottes, Monica. 2008. Characterization and functional analysis of cis-acting elements of the human farnesyl diphosphate synthetase (FDPS) gene 5' flanking region. In Genomics, 93, 227-34. doi:10.1016/j.ygeno.2008.11.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19056481/
7. Seshacharyulu, Parthasarathy, Halder, Sushanta, Nimmakayala, Ramakrishna, Lin, Chi, Batra, Surinder K. 2021. Disruption of FDPS/Rac1 axis radiosensitizes pancreatic ductal adenocarcinoma by attenuating DNA damage response and immunosuppressive signalling. In EBioMedicine, 75, 103772. doi:10.1016/j.ebiom.2021.103772. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34971971/