Pld4-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Pld4-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18290

品系全称

C57BL/6JCya-Pld4em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-104759-Pld4-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pld4-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18290) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
phospholipase D family member 4
基因别称
thss
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_178911 | Ensembl: ENSMUST00000063888
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 6
敲除长度
~1.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2144765A spontaneous mutation that introduces a premature stop codon results in smaller body size and thin fur. KO leads to an enlarged spleen and an altered immune response. The enzyme digests unphosphorylated 5' ends of single-stranded ODNs without secondary structure in endolysosomes.
PLD4,即磷脂酶D4,是一种在多种生物学过程中发挥重要作用的基因。PLD4编码的蛋白是一种位于内溶酶体的外核酸酶,主要参与降解单链RNA和DNA,从而调节细胞内的炎症反应和免疫应答。PLD4的缺失或功能异常与多种自身免疫性疾病的发生和发展密切相关。

PLD4基因在系统性硬化症(SSc)的发生中扮演了重要角色。在日本人群中,PLD4基因的rs2841277位点与SSc的发生显著相关。此外,PLD4基因的突变还可能导致皮肤病变、肠道病变和肺部病变等疾病。PLD4基因的缺失还可能导致巨噬细胞活化综合征,表现为巨噬细胞数量增加、炎症反应加剧等症状[1]。

PLD4基因在类风湿性关节炎(RA)的发生中也发挥了重要作用。在日本人群中,PLD4基因的rs2841277位点与RA的发生显著相关。PLD4基因的缺失或功能异常还可能导致巨噬细胞活化综合征,表现为巨噬细胞数量增加、炎症反应加剧等症状[2]。

PLD4基因在系统性红斑狼疮(SLE)的发生中也发挥了重要作用。在日本人群中,PLD4基因的rs2582511位点与SLE的发生显著相关。PLD4基因的缺失或功能异常还可能导致巨噬细胞活化综合征,表现为巨噬细胞数量增加、炎症反应加剧等症状[5]。

PLD4基因的缺失或功能异常还可能导致皮肤病变、肠道病变和肺部病变等疾病。PLD4基因的突变还可能导致牛的锌缺乏症样综合征,表现为严重的皮肤病变和健康状况不良[3]。

PLD4基因的缺失或功能异常还可能导致肾脏纤维化。PLD4基因的缺失或功能异常还可能导致巨噬细胞活化综合征,表现为巨噬细胞数量增加、炎症反应加剧等症状[4]。

PLD4基因的缺失或功能异常还可能导致髓鞘再生受损。PLD4基因的缺失或功能异常还可能导致巨噬细胞活化综合征,表现为巨噬细胞数量增加、炎症反应加剧等症状[7]。

PLD4基因的缺失或功能异常还可能导致透明细胞肾细胞癌(ccRCC)的发生。PLD4基因的缺失或功能异常还可能导致巨噬细胞活化综合征,表现为巨噬细胞数量增加、炎症反应加剧等症状[6]。

综上所述,PLD4基因在多种自身免疫性疾病和炎症性疾病的发生和发展中发挥了重要作用。PLD4基因的缺失或功能异常可能导致多种疾病的发生,包括系统性硬化症、类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、肾脏纤维化、髓鞘再生受损和透明细胞肾细胞癌等。因此,PLD4基因有望成为治疗这些疾病的新靶点。

参考文献:
1. Terao, Chikashi, Ohmura, Koichiro, Kawaguchi, Yasushi, Matsuda, Fumihiko, Mimori, Tsuneyo. . PLD4 as a novel susceptibility gene for systemic sclerosis in a Japanese population. In Arthritis and rheumatism, 65, 472-80. doi:10.1002/art.37777. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23124809/
2. Gavin, Amanda L, Huang, Deli, Huber, Christoph, Lawson, Brian R, Nemazee, David. 2018. PLD3 and PLD4 are single-stranded acid exonucleases that regulate endosomal nucleic-acid sensing. In Nature immunology, 19, 942-953. doi:10.1038/s41590-018-0179-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30111894/
3. Langenmayer, Martin C, Jung, Simone, Fux, Robert, Hermanns, Walter, Trefz, Florian M. 2021. Macrophages in dermal disease progression of phospholipase D4-deficient Fleckvieh calves. In Veterinary pathology, 59, 319-327. doi:10.1177/03009858211062629. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34856834/
4. Trivedi, Priyanka, Kumar, Ramya K, Iyer, Ashwin, Humphreys, Benjamin D, Vaidya, Vishal S. 2017. Targeting Phospholipase D4 Attenuates Kidney Fibrosis. In Journal of the American Society of Nephrology : JASN, 28, 3579-3589. doi:10.1681/ASN.2016111222. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28814511/
5. Akizuki, Shuji, Ishigaki, Kazuyoshi, Kochi, Yuta, Mimori, Tsuneyo, Terao, Chikashi. 2019. PLD4 is a genetic determinant to systemic lupus erythematosus and involved in murine autoimmune phenotypes. In Annals of the rheumatic diseases, 78, 509-518. doi:10.1136/annrheumdis-2018-214116. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30679154/
6. Li, Ke, Zhu, Yan, Cheng, Jiawei, Peng, Zhangzhe, Xu, Hui. 2023. A novel lipid metabolism gene signature for clear cell renal cell carcinoma using integrated bioinformatics analysis. In Frontiers in cell and developmental biology, 11, 1078759. doi:10.3389/fcell.2023.1078759. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36866272/
7. Sun, Ran, Ma, Tengyun, Zhao, Zheng, Feng, Juan, Yang, Xue. . Phospholipase D Family Member 4 Regulates Microglial Phagocytosis and Remyelination via the AKT Pathway in a Cuprizone-Induced Multiple Sclerosis Mouse Model. In CNS neuroscience & therapeutics, 30, e70111. doi:10.1111/cns.70111. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39548665/