官网首页 商城首页 智鼠故事
购物车 我的订单 登录 / 注册
集团站群
推荐搜索:
TauTFRCApoeSCN10AC-NKGob/obRag1
首页智鼠商城
Tmem43-flox 基因敲除小鼠

Tmem43-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖，最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Tmem43-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18271

品系全称

C57BL/6JCya-Tmem43em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-74122-Tmem43-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Tmem43-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18271) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
transmembrane protein 43
基因别称
1200015A22Rik，LUMA
染色体号
Chr 6 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_028766 | Ensembl: ENSMUST00000032183
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5~7
敲除长度
~1.9 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1921372In a high-throughput screen, female homozygous mutant mice exhibited an increased anxiety-like response during open field activity testing when compared with their gender-matched wild-type littermates and the historical mean. Homozygous KO or certain codon substitution mutants don't affect heart function. A nonsense mutation leads to auditory neuropathy spectrum disorder (ANSD).
更多信息
TMEM43，也称为LUMA（Lamina-associated microdomain protein），是一种在多种细胞过程中发挥重要作用的跨膜蛋白。TMEM43基因编码的蛋白主要定位于核膜，参与核膜结构稳定、细胞信号转导、基因表达调控等多种生物学过程。TMEM43基因突变与多种疾病的发生发展密切相关，包括埃默里-德雷富斯肌肉萎缩症（EDMD）、心律失常性心肌病（ACM）、扩张型心肌病（DCM）等。

埃默里-德雷富斯肌肉萎缩症（EDMD）是一种罕见的肌肉萎缩症，其特征是肌肉无力、早期挛缩、心脏传导异常和心肌病。EDMD的亚型包括1型至7型，其中一些亚型与TMEM43基因突变相关[1]。遗传诊断对于EDMD的诊断至关重要，因为EDMD常常伴随有危及生命的心脏并发症。

心律失常性心肌病（ACM）是一种由TMEM43基因突变引起的遗传性心肌病，其特征是心脏功能受损或致命性心律失常。ACM的分子机制尚未完全阐明。研究发现，TMEM43基因突变会导致其编码的蛋白发生异常积累，并影响心肌细胞中的基因表达模式，从而导致心肌细胞结构和功能的异常[2]。此外，TMEM43基因突变还与扩张型心肌病（DCM）的发生发展有关。DCM是一种导致左心室收缩功能障碍和扩张的疾病，其病因包括遗传和非遗传因素。研究发现，TMEM43基因突变可以导致心肌细胞肥大和纤维化，从而影响心脏功能[3]。

除了心脏疾病，TMEM43基因突变还与其他疾病的发生发展有关。研究发现，TMEM43基因突变与遗传性神经肌肉疾病的发生有关。例如，在黎巴嫩的一个神经肌肉疾病队列研究中，发现了TMEM43基因的突变，该突变与肌肉萎缩症的发生有关[4]。此外，TMEM43基因突变还与肝细胞癌的发生发展有关。研究发现，TMEM43基因可以激活电压依赖性阴离子通道1（VDAC1），从而促进肝细胞癌的发生发展[5]。

综上所述，TMEM43是一种在多种细胞过程中发挥重要作用的跨膜蛋白。TMEM43基因突变与多种疾病的发生发展密切相关，包括埃默里-德雷富斯肌肉萎缩症（EDMD）、心律失常性心肌病（ACM）、扩张型心肌病（DCM）等。此外，TMEM43基因突变还与其他疾病的发生发展有关，如遗传性神经肌肉疾病和肝细胞癌。因此，深入研究TMEM43的生物学功能和疾病发生机制对于理解相关疾病的发生发展具有重要意义，并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Heller, Scott A, Shih, Renata, Kalra, Raghav, Kang, Peter B. 2019. Emery-Dreifuss muscular dystrophy. In Muscle & nerve, 61, 436-448. doi:10.1002/mus.26782. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31840275/
2. Shinomiya, Haruki, Kato, Hisakazu, Kuramoto, Yuki, Sakata, Yasushi, Asano, Yoshihiro. . Aberrant accumulation of TMEM43 accompanied by perturbed transmural gene expression in arrhythmogenic cardiomyopathy. In FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology, 35, e21994. doi:10.1096/fj.202100800R. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34674311/
3. Orphanou, Nicoletta, Papatheodorou, Efstathios, Anastasakis, Aris. 2021. Dilated cardiomyopathy in the era of precision medicine: latest concepts and developments. In Heart failure reviews, 27, 1173-1191. doi:10.1007/s10741-021-10139-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34263412/
4. Megarbane, Andre, Bizzari, Sami, Deepthi, Asha, Delague, Valérie, Urtizberea, J Andoni. . A 20-year Clinical and Genetic Neuromuscular Cohort Analysis in Lebanon: An International Effort. In Journal of neuromuscular diseases, 9, 193-210. doi:10.3233/JND-210652. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34602496/
5. Zhang, Nannan, Wang, Feiran, Yang, Xiaobing, Feitelson, Mark A, Chen, Zhong. 2024. TMEM43 promotes the development of hepatocellular carcinoma by activating VDAC1 through USP7 deubiquitination. In Translational gastroenterology and hepatology, 9, 9. doi:10.21037/tgh-23-108. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38317750/

资料下载

S-CKO-18271_6J_74122_Tmem43_Exon 5~7_strategy.pdf
S-CKO-18271_6J_74122_Tmem43_Exon 5~7_strategy.pdf
下载
如果您对产品或服务有兴趣，欢迎填写信息联系我们
*
姓名
*
单位
*
电话
*
邮箱
*
需求描述