Slc22a4-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc22a4-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18256

品系全称

C57BL/6JCya-Slc22a4em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-30805-Slc22a4-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc22a4-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18256) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 4
基因别称
Octn1
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_019687 | Ensembl: ENSMUST00000020586
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1353479Mice homozygous for a knock-out allele exhibit complete loss of ergothioneine with reduced absorption and increased excretion and increased susceptibility of small intestine to inflammation following ischemia and reperfusion.
SLC22A4,也称为有机阳离子转运蛋白1(OCTN1),是一种重要的有机阳离子转运蛋白。该基因编码的蛋白主要表达于小肠上皮细胞的顶膜,负责从饮食中摄取一种名为二甲基半胱氨酸(DMT)的有机阳离子。此外,SLC22A4还参与肾脏对DMT的重吸收,以及脑组织中的一种天然抗氧化剂——二甲基半胱氨酸(ERGO)的摄取。SLC22A4的表达对维持机体的生理功能和健康具有重要意义。

SLC22A4基因与多种疾病的发生发展密切相关。例如,SLC22A4基因的突变与遗传性非综合征型耳聋相关[1]。在一项针对摩洛哥家族的研究中,研究者发现SLC22A4基因的p.C113Y错义突变与常染色体隐性非综合征型感音神经性耳聋相关。该突变在所有受影响的个体中均为纯合子状态,但在一个听力正常的兄弟姐妹中也存在,提示该突变具有不完全外显性。

此外,SLC22A4基因的突变还与类风湿性关节炎(RA)的发病风险相关[2,5]。在中国汉族人群中,SLC22A4基因的slc2F1-G/A和slc2F2-C/T多态性与RA患者的抗环瓜氨酸肽(CCP)阳性率增加相关。SLC22A4基因的变异还与克罗恩病(CD)的发病风险相关[4]。然而,在中国汉族人群中,SLC22A4和SLC22A5基因的突变与CD的发病风险无显著相关性。

SLC22A4基因还与缺血性卒中(IS)的免疫相关特征有关[3]。研究者在小鼠脑组织和单细胞分析中发现,ID3和SLC22A4在IS后免疫相关基因中具有显著的表达变化。ID3主要集中于MCAO组中的内皮细胞,而SLC22A4主要集中于MCAO组中的星形胶质细胞。此外,SLC22A4基因的突变还与出血性卒中的发病风险相关[6]。通过孟德尔随机化分析,研究者发现SLC22A4基因是出血性卒中的易感基因之一。

综上所述,SLC22A4基因是一种重要的有机阳离子转运蛋白,其表达和功能对维持机体的生理功能和健康具有重要意义。SLC22A4基因的突变与多种疾病的发生发展密切相关,包括遗传性非综合征型耳聋、类风湿性关节炎、克罗恩病、缺血性卒中和出血性卒中。进一步研究SLC22A4基因的功能和调控机制,有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Chiereghin, Chiara, Robusto, Michela, Mauri, Lucia, Asselta, Rosanna, Soldà, Giulia. 2021. SLC22A4 Gene in Hereditary Non-syndromic Hearing Loss: Recurrence and Incomplete Penetrance of the p.C113Y Mutation in Northwest Africa. In Frontiers in genetics, 12, 606630. doi:10.3389/fgene.2021.606630. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33643381/
2. Ren, Tian-li, Han, Zhi-jun, Yang, Cheng-jian, Ji, Xiao-Jing, Zhou, Fan-fan. 2014. Association of SLC22A4 gene polymorphism with Rheumatoid arthritis in the Chinese population. In Journal of biochemical and molecular toxicology, 28, 206-10. doi:10.1002/jbt.21554. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24599653/
3. Lu, Dading, Cai, Heng, Li, Yugang, Xiao, Xiong, Li, Zhiqing. 2023. Investigating the ID3/SLC22A4 as immune-related signatures in ischemic stroke. In Aging, 15, 14803-14829. doi:10.18632/aging.205308. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38112574/
4. Feng, Yun, Zheng, Ping, Zhao, Hang, Wu, Kai. . SLC22A4 and SLC22A5 gene polymorphisms and Crohn's disease in the Chinese Han population. In Journal of digestive diseases, 10, 181-7. doi:10.1111/j.1751-2980.2009.00383.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19659785/
5. Yamada, Ryo, Tokuhiro, Shinya, Chang, Xiotian, Yamamoto, Kazuhiko. 2004. SLC22A4 and RUNX1: identification of RA susceptible genes. In Journal of molecular medicine (Berlin, Germany), 82, 558-64. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15184985/
6. Yang, Lun-Zhe, Yang, Yong, Hong, Chuan, Liu, Yi-Lin, Chen, Guang-Zhong. 2024. Systematic Mendelian Randomization Exploring Druggable Genes for Hemorrhagic Strokes. In Molecular neurobiology, 62, 1359-1372. doi:10.1007/s12035-024-04336-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38977622/