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Chd7-flox 基因敲除小鼠

Chd7-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Chd7-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18254

品系全称

C57BL/6JCya-Chd7em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-320790-Chd7-B6J-VC

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Chd7-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18254) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
chromodomain helicase DNA binding protein 7
基因别称
A730019I05Rik，Cycn，Cyn，Dz，Edy，Flo，GENA 47，GENA 60，Gena 52，Lda，Mt，Obt，Todo，WBE1，Whi，metis
染色体号
Chr 4 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: XM_006538004 | Ensembl: ENSMUST00000051558
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~2.7 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2444748Heterozygotes for mutations of this gene show a variety of combinations of hyperactivity, circling, head-bobbing, semicircular canal defects, hearing loss, reduced size, tail-kink and reproductive system anomalies. Heterozygotes for a null allele show mild cerebellar hypoplasia and distinct cerebellar foliation anomalies.
更多信息
CHD7，即染色质结构域解旋酶DNA结合蛋白7，是一种ATP依赖性染色质重塑酶，属于CHD蛋白家族。它通过染色质重塑和转录调节在多种生物学过程中发挥重要作用。CHD7的功能涉及细胞增殖、分化和发育等多个方面，其突变与多种疾病的发生发展密切相关。

CHD7基因突变是CHARGE综合征的主要原因，这是一种常染色体显性遗传的畸形综合征，影响多个器官系统，包括中枢神经系统、眼睛、耳朵、鼻子和纵隔器官。CHARGE综合征的临床特征包括眼睑裂缝、心脏畸形、鼻后孔闭锁、发育迟缓、生殖器异常和耳部异常等。CHD7基因编码的蛋白质参与染色质重塑和转录调节，其突变导致CHD7蛋白功能丧失，进而影响相关基因的表达，引发CHARGE综合征的多种临床表现。

CHD7在耳部发育中也发挥着重要作用。研究表明，CHD7和SOX2共同作用于哺乳动物半规管和耳蜗发育中的基因调控网络。联合Chd7和Sox2的杂合子不足会导致耳部细胞增殖减少、半规管严重畸形和耳蜗缩短。CHD7通过调节Sox2的表达，早期参与基因调控网络，控制耳部发育的关键基因，如Pax2和Otx2的表达。CHD7和SOX2直接独立或协同结合于转录起始位点和增强子，调节耳部祖细胞基因的表达。这些发现揭示了Chd7和Sox2在早期耳部发育中的重要作用，为治疗遗传性和其他形式的听力和平衡障碍提供了新的思路[1]。

CHD7在骨骼系统中也具有重要作用。研究发现，Chd7在骨髓间充质干细胞（MSCs）和前成骨细胞中的条件性敲除会导致骨量减少和高骨髓脂肪沉积。机制研究表明，Chd7缺失导致过氧化物酶体增殖物激活受体（PPAR）信号通路增强，进而激活下游脂肪生成基因的转录，破坏成骨和脂肪生成之间的平衡。这揭示了Chd7突变在MSCs中的病理表现，并为骨骼健康和疾病的表观遗传机制提供了新的见解[2]。

此外，CHD7基因多态性与女性特发性脊柱侧凸（IS）的易感性和进展相关。研究表明，rs1017861位点的多态性与IS的易感性相关，而rs1017861和rs4738813位点的多态性与脊柱侧凸的严重程度和进展速度相关。这表明CHD7基因可能是IS的修饰因子，进一步研究CHD7基因的功能和机制将为IS的治疗提供新的思路[3]。

CHD7在心脏发育中也具有重要作用。研究发现，Chd7在心脏祖细胞中的条件性敲除会导致心脏发育缺陷，尤其是第二心脏区（SHF）的基因表达异常。CHD7与ISL1共同结合于心脏增强子，调节SHF基因的表达，影响心脏的形态发生。这揭示了CHD7在心脏发育中的重要作用，为治疗先天性心脏病提供了新的思路[4]。

综上所述，CHD7是一种重要的染色质重塑酶，参与调控多种生物学过程，其突变与多种疾病的发生发展密切相关。CHD7在耳部发育、骨骼系统、脊柱侧凸和心脏发育中具有重要作用，为相关疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献：
1. Gao, Jingxia, Skidmore, Jennifer M, Cimerman, Jelka, Kwan, Kelvin Y, Martin, Donna M. 2024. CHD7 and SOX2 act in a common gene regulatory network during mammalian semicircular canal and cochlear development. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 121, e2311720121. doi:10.1073/pnas.2311720121. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38408234/
2. Liu, Caojie, Xiong, Qiuchan, Li, Qiwen, Gong, Ping, Kang, Ning. 2022. CHD7 regulates bone-fat balance by suppressing PPAR-γ signaling. In Nature communications, 13, 1989. doi:10.1038/s41467-022-29633-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35418650/
3. Borysiak, Karolina, Janusz, Piotr, Andrusiewicz, Mirosław, Kotwicki, Tomasz, Kotwicka, Małgorzata. 2020. CHD7 gene polymorphisms in female patients with idiopathic scoliosis. In BMC musculoskeletal disorders, 21, 18. doi:10.1186/s12891-019-3031-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31924193/
4. Stathopoulou, Athanasia, Wang, Ping, Thellier, Charlotte, Zheng, Deyou, Scambler, Peter J. . CHARGE syndrome-associated CHD7 acts at ISL1-regulated enhancers to modulate second heart field gene expression. In Cardiovascular research, 119, 2089-2105. doi:10.1093/cvr/cvad059. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37052590/

资料下载

S-CKO-18254_6J_320790_Chd7_Exon 2_strategy.pdf
S-CKO-18254_6J_320790_Chd7_Exon 2_strategy.pdf
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