Msl3-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Msl3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18234

品系全称

C57BL/6NCya-Msl3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

CKOCMP-17692-Msl3-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Msl3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18234) were purchased from Cyagen.
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
MSL complex subunit 3
基因别称
Msl31,Msl3l1
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001370791 | Ensembl: ENSMUST00000033725
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~1.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Msl3,也称为Male-specific lethal 3,是一种在生物体中具有重要功能的基因。Msl3在多种生物过程中发挥作用,包括发育、生殖、免疫和代谢等。在哺乳动物中,Msl3主要在生殖细胞中表达,特别是在精子发生过程中。Msl3参与调节X染色体剂量补偿,确保X染色体上的基因在雄性和雌性个体中表达水平相同。此外,Msl3还与组蛋白修饰、DNA损伤修复和细胞凋亡等过程相关。Msl3的突变或异常表达可能导致多种疾病,包括神经发育障碍、癌症和生殖系统疾病等。

根据参考文献内容,Msl3在不同生物体中的功能有所差异。在果蝇中,Msl3是雄性特异性致死基因复合体(MSL复合体)的组成部分,负责调节X染色体上基因的表达。Msl3通过与Set2和ATAC复合体协同作用,促进生殖干细胞(GSCs)的分化,从而在雌性果蝇的卵发生过程中发挥作用[1]。此外,Msl3还与组蛋白H3K36me3修饰相关,参与调节基因转录和染色质结构。

在哺乳动物中,Msl3主要在生殖细胞中表达,特别是在精子发生过程中。Msl3的突变或异常表达可能导致生殖系统疾病,如无精症和精子数量减少等。然而,有研究表明,在小鼠中,Msl3在精子发生过程中的表达延迟,并且Msl3的缺失并不影响精子的发生和基因表达[2,5]。这表明Msl3在不同物种中的功能可能有所不同。

除了在生殖系统中的功能外,Msl3还与神经发育障碍相关。研究表明,MSL复合体中的其他成员,如MSL2和MOF,的突变可能导致神经发育障碍,如智力障碍、发育迟缓和癫痫等。而Msl3的突变也可能导致类似的表型,包括发育迟缓、智力障碍和运动障碍等[3,4]。这些研究表明,Msl3在神经发育过程中发挥着重要作用,其突变可能导致神经发育障碍的发生。

除了在动物中的功能外,Msl3在植物和细菌中也有研究。在植物中,Msl3参与调节细胞质渗透压,以应对渗透胁迫。在细菌中,Msl3参与细胞壁脂质的合成,对细菌的生长和形态有重要影响[6,7]。

综上所述,Msl3是一种在生物体中具有重要功能的基因。Msl3在不同生物体中的功能有所差异,参与调节X染色体剂量补偿、生殖、神经发育、细胞质渗透压和细胞壁脂质合成等过程。Msl3的突变或异常表达可能导致多种疾病,包括神经发育障碍、癌症和生殖系统疾病等。深入研究Msl3的功能和机制,有助于理解其与疾病发生的关系,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. McCarthy, Alicia, Sarkar, Kahini, Martin, Elliot T, Buszczak, Michael, Rangan, Prashanth. 2022. Msl3 promotes germline stem cell differentiation in female Drosophila. In Development (Cambridge, England), 149, . doi:10.1242/dev.199625. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34878097/
2. Mitchell, Tyler, Lin, Jennifer M, James, Joushua R, Rangan, Prashanth, Forni, Paolo E. 2023. Loss Of Chromodomain of Male-Specific Lethal 3 (MSL3) Does Not Affect Spermatogenesis In Rodents. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2023.03.16.532933. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36993289/
3. Karayol, Remzi, Borroto, Maria Carla, Haghshenas, Sadegheh, Akhtar, Asifa, Campeau, Philippe M. 2024. MSL2 variants lead to a neurodevelopmental syndrome with lack of coordination, epilepsy, specific dysmorphisms, and a distinct episignature. In American journal of human genetics, 111, 1330-1351. doi:10.1016/j.ajhg.2024.05.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38815585/
4. Brunet, Theresa, McWalter, Kirsty, Mayerhanser, Katharina, Distelmaier, Felix, Wagner, Matias. 2020. Defining the genotypic and phenotypic spectrum of X-linked MSL3-related disorder. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 23, 384-395. doi:10.1038/s41436-020-00993-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33173220/
5. Mitchell, T A, Lin, J M, Hicks, S M, Rangan, P, Forni, P E. 2023. Loss of function of male-specific lethal 3 (Msl3) does not affect spermatogenesis in rodents. In Developmental dynamics : an official publication of the American Association of Anatomists, 253, 453-466. doi:10.1002/dvdy.669. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37847071/
6. Wilson, Margaret E, Basu, Meera R, Bhaskara, Govinal Badiger, Verslues, Paul E, Haswell, Elizabeth S. 2014. Plastid osmotic stress activates cellular stress responses in Arabidopsis. In Plant physiology, 165, 119-28. doi:10.1104/pp.114.236620. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24676856/
7. Dubey, Vinod S, Sirakova, Tatiana D, Kolattukudy, P E. . Disruption of msl3 abolishes the synthesis of mycolipanoic and mycolipenic acids required for polyacyltrehalose synthesis in Mycobacterium tuberculosis H37Rv and causes cell aggregation. In Molecular microbiology, 45, 1451-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12207710/