Rgs7bp-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Rgs7bp-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18222

品系全称

C57BL/6JCya-Rgs7bpem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-52882-Rgs7bp-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rgs7bp-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18222) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
regulator of G-protein signalling 7 binding protein
基因别称
A930030I01Rik,D13Bwg1146e,R7bp
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_029879.2 | Ensembl: ENSMUST00000063551
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:106334Mice homozygous for a null allele exhibit normal behavior and brain morphology.
Rgs7bp,也称为Regulator of G-protein signaling 7-binding protein,是一种重要的蛋白质,它在细胞信号传导中发挥着关键作用。Rgs7bp能够与G蛋白信号传导途径中的关键组分Gβ5/R7-RGS复合物相互作用,从而调节G蛋白的活性。G蛋白信号传导途径是细胞内信号传导的重要途径之一,参与调控多种生物学过程,包括细胞增殖、分化、代谢和炎症反应等。Rgs7bp通过调节G蛋白的活性,影响细胞对各种信号的响应,从而影响细胞的生物学行为。

Rgs7bp基因的突变与多种疾病的发生发展相关。例如,研究表明,Rgs7bp基因的突变与哮喘患者对阿司匹林的耐受性有关。在一项研究中,研究人员对102名阿司匹林加剧的呼吸疾病(AERD)患者和429名对阿司匹林耐受的哮喘患者进行了Rgs7bp基因多态性的关联分析。研究发现,Rgs7bp基因的罕见等位基因组合与AERD的发生发展相关,并且携带这些罕见等位基因的患者对阿司匹林和甲酰胆碱的敏感性更高[1]。这表明Rgs7bp基因的突变可能影响哮喘患者对阿司匹林的耐受性,并增加他们对阿司匹林和甲酰胆碱的敏感性。

此外,Rgs7bp基因的突变还与结核病的严重程度相关。在一项全基因组关联研究中,研究人员发现Rgs7bp基因内的3个单核苷酸多态性(SNPs)与结核病的严重程度相关。这些SNPs位于Rgs7bp基因的内含子中,并且与结核病严重程度的降低相关。这表明Rgs7bp基因的突变可能影响结核病的严重程度[2]。

除了与哮喘和结核病相关,Rgs7bp基因的突变还与其他疾病相关。例如,研究发现Rgs7bp基因的突变与癫痫和偏头痛相关。在一项研究中,研究人员发现一个家族中的三名亲属携带t(4;8)易位,并且这些个体患有青少年肌阵挛性癫痫、光敏感性顶叶癫痫和偏头痛。这个易位发生在CSMD1基因的编码序列和STIM2基因的3'非编码区之间,并且这个家族中的个体还携带一个5q12.3区域的缺失,该缺失涉及Rgs7bp基因。这表明Rgs7bp基因的突变可能与癫痫和偏头痛的发生发展相关[3]。

此外,研究发现Rgs7bp基因的突变还与自杀行为相关。在一项研究中,研究人员对13,584名士兵的全基因组进行了测序,并分析了自杀行为与罕见蛋白质编码变异之间的关联。研究发现,Rgs7bp基因的变异与自杀行为相关,并且在自杀者的脑组织中,Rgs7bp的表达异常[4]。这表明Rgs7bp基因的突变可能与自杀行为的发生发展相关。

除了与疾病相关,Rgs7bp基因还与脂肪组织的发育和功能相关。在一项研究中,研究人员对来自人体深部和皮下脂肪组织的脂肪前体细胞进行了基因芯片分析。研究发现,Rgs7bp基因在棕色脂肪前体细胞中表达,而在白色脂肪前体细胞中不表达。这表明Rgs7bp基因可能与棕色脂肪的形成和功能相关[5]。

此外,研究发现Rgs7bp基因还与痒觉的调节相关。在一项研究中,研究人员发现Rgs7bp基因的敲除小鼠对多种致痒剂的反应减弱,并且在湿疹模型中,Rgs7bp基因的敲除小鼠的抓挠行为减弱。这表明Rgs7bp基因在痒觉的调节中发挥着重要作用[6]。

最后,研究发现Rgs7bp基因的突变还与蝙蝠的基因组特征相关。在一项研究中,研究人员对蝙蝠Myotis rufoniger的全基因组进行了测序和分析。研究发现,Rgs7bp基因在蝙蝠基因组中发生了功能改变,并且与其他蝙蝠基因组的Rgs7bp基因相比,M. rufoniger的Rgs7bp基因发生了更多的氨基酸改变。这表明Rgs7bp基因的突变可能与蝙蝠的基因组特征相关[7]。

综上所述,Rgs7bp基因是一种重要的蛋白质,它在细胞信号传导中发挥着关键作用。Rgs7bp基因的突变与多种疾病的发生发展相关,包括哮喘、结核病、癫痫、偏头痛和自杀行为。此外,Rgs7bp基因还与脂肪组织的发育和功能相关,以及痒觉的调节。Rgs7bp基因的研究有助于深入理解细胞信号传导的机制,以及与多种疾病的发生发展相关的分子机制。

参考文献:
1. Lee, Eun Hee, Park, Byung Lae, Park, Se-Min, Shin, Hyoung Doo, Park, Choon-Sik. 2011. Association analysis of RGS7BP gene polymorphisms with aspirin intolerance in asthmatic patients. In Annals of allergy, asthma & immunology : official publication of the American College of Allergy, Asthma, & Immunology, 106, 292-300.e6. doi:10.1016/j.anai.2010.10.021. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21457877/
2. McHenry, Michael L, Simmons, Jason, Hong, Hyejeong, Williams, Scott M, Stein, Catherine M. 2023. Tuberculosis severity associates with variants and eQTLs related to vascular biology and infection-induced inflammation. In PLoS genetics, 19, e1010387. doi:10.1371/journal.pgen.1010387. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36972313/
3. Tews, D, Schwar, V, Scheithauer, M, Fischer-Posovszky, P, Wabitsch, M. 2014. Comparative gene array analysis of progenitor cells from human paired deep neck and subcutaneous adipose tissue. In Molecular and cellular endocrinology, 395, 41-50. doi:10.1016/j.mce.2014.07.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25102227/
4. Crippa, Milena, Malatesta, Paola, Bonati, Maria Teresa, Perrotti, Nicola, Gambardella, Antonio. 2020. A familial t(4;8) translocation segregates with epilepsy and migraine with aura. In Annals of clinical and translational neurology, 7, 855-859. doi:10.1002/acn3.51040. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32315120/
5. Wilkerson, Matthew D, Hupalo, Daniel, Gray, Joshua C, Ursano, Robert J, Stein, Murray B. 2023. Uncommon Protein-Coding Variants Associated With Suicide Attempt in a Diverse Sample of U.S. Army Soldiers. In Biological psychiatry, 96, 15-25. doi:10.1016/j.biopsych.2023.12.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38141912/
6. Liu, Qing, Mai, Lijia, Yang, Shengyan, Fan, Wenguo, Huang, Fang. 2022. Transcriptional Alterations of Mouse Trigeminal Ganglion Neurons Following Orofacial Inflammation Revealed by Single-Cell Analysis. In Frontiers in cellular neuroscience, 16, 885569. doi:10.3389/fncel.2022.885569. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35722619/
7. Pandey, Mritunjay, Zhang, Jian-Hua, Mishra, Santosh K, Hoon, Mark A, Simonds, William F. . A central role for R7bp in the regulation of itch sensation. In Pain, 158, 931-944. doi:10.1097/j.pain.0000000000000860. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28134655/