Slc9a1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc9a1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18194

品系全称

C57BL/6JCya-Slc9a1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-20544-Slc9a1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc9a1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18194) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 1
基因别称
Apnh,Mir5122,Nhe1,mir-5122,swe
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_016981 | Ensembl: ENSMUST00000030669
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~1.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:102462Two-thirds of homozygous null mice die before weaning with reduced body weight, ataxia, a relatively mild stomach phenotype, and a postmortem appearance suggestive of death by a convulsive seizure. Homozygotes also display impaired fluid secretion and NaCl absorption in their parotid glands.
基因Slc9a1,编码钠/氢交换器1(NHE1),是一种位于细胞质膜上的蛋白质,负责调节细胞内的pH值。NHE1通过将一个细胞内的质子与一个细胞外的钠离子进行交换,从而维持细胞内的碱性环境。NHE1的表达和活性在多种生理和病理过程中都发挥着重要作用,包括细胞增殖、分化、生存、炎症反应和肿瘤发生等。

在急性髓性白血病(AML)中,hsa-miR-12462是一种新的microRNA,其过表达可以显著降低AML细胞的生长速率。hsa-miR-12462通过结合到SLC9A1的3'UTR区域,导致SLC9A1的下调,从而增加了AML细胞对化疗药物阿糖胞苷的敏感性[1]。此外,在缺血性脑卒中中,Slc9a1的缺失可以刺激小胶质细胞亚群的CREB1信号传导和小胶质细胞-少突胶质细胞的相互作用,从而促进白质脱髓鞘的修复[2]。

SLC9A1基因的突变或变异也可能导致疾病的发生。例如,SLC9A1基因的突变可以导致Lichtenstein-Knorr综合征,这是一种常染色体隐性遗传病,表现为感觉神经性听力丧失和共济失调[7]。此外,SLC9A1基因的突变还可以导致钠/氢交换器活性丧失,从而影响细胞内的pH值调节[3][4]。

SLC9A1的表达和活性在肿瘤发生中也发挥着重要作用。例如,在胶质瘤中,SLC9A1的表达水平与肿瘤的发生和预后密切相关。SLC9A1的高表达可以促进肿瘤血管生成和细胞外基质重塑,从而促进肿瘤的生长和侵袭[5]。此外,SLC9A1的表达还与肿瘤相关巨噬细胞的积累相关,从而影响肿瘤的免疫微环境[5]。

在肝细胞癌中,SLC9A1的表达水平也与肿瘤的发生和预后密切相关。SLC9A1的高表达与肝细胞癌的免疫细胞浸润水平呈正相关,这表明SLC9A1可能是一个重要的预后因素,并且与免疫治疗的效果相关[6]。此外,SLC9A1的表达还与免疫细胞浸润水平呈正相关,这表明SLC9A1可能是一个重要的预后因素,并且与免疫治疗的效果相关[6]。

总之,Slc9a1基因编码的NHE1蛋白在维持细胞内pH值和调节细胞生理和病理过程中发挥着重要作用。SLC9A1的表达和活性与多种疾病的发生和预后密切相关,包括AML、缺血性脑卒中、Lichtenstein-Knorr综合征、胶质瘤和肝细胞癌等。深入研究SLC9A1的功能和作用机制,有助于理解这些疾病的发病机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Jia, Yan, Liu, Wei, Zhan, Hui-En, Zhao, Xie-Lan, Zeng, Hui. 2020. Roles of hsa-miR-12462 and SLC9A1 in acute myeloid leukemia. In Journal of hematology & oncology, 13, 101. doi:10.1186/s13045-020-00935-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32703317/
2. Song, Shanshan, Oft, Helena, Metwally, Shamseldin, Kohanbash, Gary, Sun, Dandan. 2024. Deletion of Slc9a1 in Cx3cr1+ cells stimulated microglial subcluster CREB1 signaling and microglia-oligodendrocyte crosstalk. In Journal of neuroinflammation, 21, 69. doi:10.1186/s12974-024-03065-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38509618/
3. Li, Xiuju, Augustine, Aruna, Chen, Shuo, Fliegel, Larry. 2016. Stop Codon Polymorphisms in the Human SLC9A1 Gene Disrupt or Compromise Na+/H+ Exchanger Function. In PloS one, 11, e0162902. doi:10.1371/journal.pone.0162902. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27636896/
4. Li, Xiuju, Fliegel, Larry. 2015. A novel human mutation in the SLC9A1 gene results in abolition of Na+/H+ exchanger activity. In PloS one, 10, e0119453. doi:10.1371/journal.pone.0119453. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25760855/
5. Guan, Xiudong, Luo, Lanxin, Begum, Gulnaz, Sun, Dandan, Jia, Wang. 2018. Elevated Na/H exchanger 1 (SLC9A1) emerges as a marker for tumorigenesis and prognosis in gliomas. In Journal of experimental & clinical cancer research : CR, 37, 255. doi:10.1186/s13046-018-0923-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30333031/
6. Zhou, Yue-Tao, Chen, Hong, Ai, Min, Xu, Fei, Qiu, Li-Ying. 2021. Type-1 Na+/H+ exchanger is a prognostic factor and associate with immune infiltration in liver hepatocellular carcinoma. In Life sciences, 278, 119613. doi:10.1016/j.lfs.2021.119613. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34000263/
7. Guissart, Claire, Li, Xiuju, Leheup, Bruno, Fliegel, Larry, Koenig, Michel. 2014. Mutation of SLC9A1, encoding the major Na⁺/H⁺ exchanger, causes ataxia-deafness Lichtenstein-Knorr syndrome. In Human molecular genetics, 24, 463-70. doi:10.1093/hmg/ddu461. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25205112/