Fbln5-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Fbln5-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18180

品系全称

C57BL/6JCya-Fbln5em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-23876-Fbln5-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Fbln5-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18180) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
fibulin 5
基因别称
A55,DANCE,EVEC
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001361987 | Ensembl: ENSMUST00000222587
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~3.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1346091Homozygous inactivation of this locus impairs elastic fiber development. Mutant mice exhibit loose skin, lung abnormalities leading to emphysema, and cardiovascular defects affecting the aorta.
FBLN5,也称为Fibulin-5,是一种编码弹性纤维基质组装和功能的关键蛋白质的基因。弹性纤维是细胞外基质的重要成分,参与维持组织的弹性和结构完整性。FBLN5的表达和功能与多种生物学过程相关,包括血管形成、伤口愈合和组织修复。近年来,FBLN5在多种疾病中的作用逐渐受到关注,包括癌症、心血管疾病和神经退行性疾病。

一项研究表明,FBLN5的表达水平与胃癌患者的预后密切相关。高水平的FBLN5 mRNA与胃癌患者的较差预后相关,并且与INFc和N3淋巴结转移显著相关[1]。此外,FBLN5的表达水平是胃癌患者预后的独立风险因素之一,可以与淋巴结转移率相结合构建一个预测模型,以评估患者的预后[1]。

FBLN5基因的多态性与盆腔器官脱垂(POP)的发生有关。研究发现,FBLN5基因的常见单核苷酸多态性(SNPs)与POP的发生显著相关,尤其是盆腔底损伤后[2]。这些发现为FBLN5基因在POP发病机制中的作用提供了证据。

FBLN5基因敲除小鼠的研究表明,FBLN5基因缺失会导致动脉硬化程度的显著增加,并且与年龄相关的动脉硬化更为严重[3]。FBLN5基因敲除小鼠的动脉硬化程度高于野生型小鼠,表明FBLN5基因在维持动脉弹性和年龄相关的动脉硬化过程中发挥着重要作用[3]。

FBLN5在肾细胞癌(KIRC)中的作用也得到了研究。研究发现,FBLN5在KIRC组织中的表达水平显著降低,与免疫相关的生物学过程相关[4]。此外,FBLN5的表达水平与KIRC患者的预后相关,高表达的FBLN5与较好的预后相关[4]。

FBLN5基因突变也与一些眼部疾病相关。研究发现,FBLN5基因的突变与伪剥脱综合征(PEX)的发生相关,并且FBLN5的表达水平在PEX患者的晶状体囊膜中降低[5]。

FBLN5基因突变也与一些神经肌肉疾病相关。研究发现,FBLN5基因的突变与成年起病的脱髓鞘性神经病相关,这是一种罕见的神经肌肉疾病[7]。

FBLN5基因还与乳腺癌的预后和免疫浸润相关。研究发现,FBLN5基因的表达水平与乳腺癌患者的预后相关,并且FBLN5基因的表达水平与上皮间质转化(EMT)活性相关[6]。

FBLN5基因是一种编码弹性纤维基质组装和功能的关键蛋白质的基因。FBLN5的表达和功能与多种生物学过程相关,包括血管形成、伤口愈合和组织修复。近年来,FBLN5在多种疾病中的作用逐渐受到关注,包括癌症、心血管疾病和神经退行性疾病。FBLN5基因的表达水平与胃癌患者的预后密切相关,FBLN5基因的多态性与盆腔器官脱垂的发生有关,FBLN5基因敲除小鼠的研究表明FBLN5基因在维持动脉弹性和年龄相关的动脉硬化过程中发挥着重要作用,FBLN5在肾细胞癌中的作用也得到了研究,FBLN5基因突变也与一些眼部疾病和神经肌肉疾病相关,FBLN5基因还与乳腺癌的预后和免疫浸润相关。FBLN5的研究有助于深入理解弹性纤维基质的功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Bian, Xiulan, Yin, Shengjie, Yin, Xin, Ye, Fei, Zhang, Lei. 2023. Clinical and Biological Significances of FBLN5 in Gastric Cancer. In Cancers, 15, . doi:10.3390/cancers15020553. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36672502/
2. Khadzhieva, Maryam B, Kamoeva, Svetlana V, Chumachenko, Anastasya G, Abilev, Serikbay K, Salnikova, Lyubov E. 2014. Fibulin-5 (FBLN5) gene polymorphism is associated with pelvic organ prolapse. In Maturitas, 78, 287-92. doi:10.1016/j.maturitas.2014.05.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24917111/
3. Dong, Hai, Ferruzzi, Jacopo, Liu, Minliang, Leshnower, Bradley G, Gleason, Rudolph L. 2023. Effect of Aging, Sex, and Gene (Fbln5) on Arterial Stiffness of Mice: 20 Weeks Adult Fbln5-knockout Mice Have Older Arteries than 100 Weeks Wild-Type Mice. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2023.05.30.542920. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37398425/
4. Zhang, Ming, Chen, Feng, Feng, Shaoguang, Zhu, Dongsheng, Zhu, Zhitao. 2024. FBLN5 as One Presumably Prognostic Gene Potentially Modulating Tumor Immune Microenvironment for Renal Clear Cell Carcinoma in Children and Young Adults. In Pharmacogenomics and personalized medicine, 17, 27-40. doi:10.2147/PGPM.S442803. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38264064/
5. Padhy, Biswajit, Kapuganti, Ramani Shyam, Hayat, Bushra, Mohanty, Pranjya Paramita, Alone, Debasmita Pankaj. 2019. De novo variants in an extracellular matrix protein coding gene, fibulin-5 (FBLN5) are associated with pseudoexfoliation. In European journal of human genetics : EJHG, 27, 1858-1866. doi:10.1038/s41431-019-0482-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31358954/
6. Tian, Wenwen, Luo, Yongzhou, Tang, Yuhui, Xie, Xiaoming, Wei, Weidong. 2023. Novel Implication of the Basement Membrane for Breast Cancer Outcome and Immune Infiltration. In International journal of biological sciences, 19, 1645-1663. doi:10.7150/ijbs.81939. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37056938/
7. Cheng, Si, Lv, He, Zhang, Wei, Liang, Wei, Yuan, Yun. . Adult-onset demyelinating neuropathy associated with FBLN5 gene mutation. In Clinical neuropathology, 36, 171-177. doi:10.5414/NP301011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28332470/