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Serpinf1-flox 基因敲除小鼠

Name: Serpinf1-flox条件性敲除小鼠-现货-赛业生物
Brand: 赛业生物 (Cyagen)
SKU: S-CKO-18177

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复苏/繁育服务

产品名称

Serpinf1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18177

品系全称

C57BL/6JCya-Serpinf1^em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-20317-Serpinf1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Serpinf1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18177) were purchased from Cyagen.

交付类型

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性别

基因型

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cKO小鼠库模型

Wnt信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因

Serpinf1

基因全称

基因别称

染色体号

Chr 11 (Mouse)

NCBI ID

20317 (Mouse)

转录本 ID

NCBI: NM_011340 | Ensembl: ENSMUST00000000769

修饰方式

条件性基因敲除

靶向范围

Exon 3

敲除长度

~0.7 kb

下载方案

S-CKO-18177_6J_20317_Serpinf1_Exon 3_strategy.pdf

品系说明

该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。

表型提示

MGI:108080Loss of function results in increased microvasculature, pancreatic enlargement, and prostatic hyperplasia.

SERPINF1，也称为色素上皮衍生因子（PEDF），是一种编码丝氨酸蛋白酶抑制剂家族成员的基因。SERPINF1编码的蛋白质PEDF具有多种生物学功能，包括抗肿瘤、抗血管生成、抗炎、营养和神经保护作用，并参与脂肪代谢。SERPINF1在肿瘤预后中发挥作用，特别是在肾细胞癌（KIRC）中，高表达SERPINF1与较差的预后相关，这与SERPINF1的高表达导致癌症相关成纤维细胞的免疫浸润有关。突变分析发现，SERPINF1在癌症和OI患者中有八个相同的氨基酸改变位点，这提示了基因型和表型之间的可能关系[1]。

SERPINF1基因变异导致严重的进行性变形OI，这种OI类型在出生时正常，但在2个月至9年间首次出现骨折，并且在12名青少年中观察到变形的进展，这些青少年最终无法行走。通过外显子测序和靶向测序，研究人员发现10种变异，其中一种为未报道的新变异。复发性无义突变p.phe277del在来自三个家庭的5名患者中发现。所有儿童在第一次就诊时碱性磷酸酶升高。所有患者的骨密度都较低，在7名儿童中使用常规帕米膦酸酯治疗两年后有所改善。对于其他人，2年的骨密度数据不可用。在7名儿童中的4名儿童在2年的随访中显示出恶化的Z分数[2]。

脂肪甘油三酯脂肪酶（ATGL）是细胞内脂解过程中释放脂肪酸（FAs）的关键酶，用于能量生产。脂解过程中产生的产物和中间体在细胞信号传导、基因表达、代谢、细胞生长、细胞死亡和脂毒性等方面具有基本的调节功能。因此，ATGL活性的调节对于维持脂质储存和动员之间的平衡至关重要[3]。

在胃癌中，血管拟态（VM）是一种不依赖于内皮细胞或血管生成的肿瘤替代血液供应。VM与胃癌患者的较差预后相关，但VM的潜在机制以及VM与胃癌免疫浸润之间的关系尚不清楚。研究发现，SERPINF1和TFPI2是胃癌患者预后的独立风险因素，且与免疫浸润相关。VM被证实广泛参与免疫浸润，这表明VM可能是一个有希望的治疗靶点，用于指导免疫治疗[4]。

SERPINF1在胶质瘤中发挥重要作用，其高表达与较差的总生存率相关。SERPINF1的敲低可以抑制胶质瘤细胞的增殖、侵袭和迁移。此外，SERPINF1在胶质瘤干细胞（GSCs）中的表达显著上调。Notch信号通路的激活与高SERPINF1表达密切相关。此外，STAT1、CREM和NR2F2可能参与SERPINF1在胶质瘤中的转录调控。这些结果表明SERPINF1可能是胶质瘤的候选预后预测因子和潜在的治疗靶点[5]。

在银屑病和特应性皮炎患者中，SERPINF1的表达水平升高。这表明SERPINF1可能在炎症性皮肤病的发生发展中发挥作用[6]。

SERPINF1的表达在雄激素性脱发（AGA）患者的前额和顶点区域的毛囊中下调。SERPINF1的表达下调可以促进毛囊生长，推迟毛囊退化，并延长生长期，这表明SERPINF1可能在AGA中发挥重要作用[7]。

SERPINF1基因变异导致OI，而OI患者可能存在一些类型的癌症风险。研究发现，SERPINF1基因的变异与软骨肉瘤的发生相关[8]。

在获得性抗PD-1/PD-L1疗法耐药性的同基因肿瘤模型中，SERPINF1的表达升高与抗PD-1抗体的耐药性相关。SERPINF1的过表达与游离脂肪酸的产生增加和CD8+细胞的激活减少相关[9]。

SERPINF1基因的变异和表达下调与耳硬化症（OTSC）的发生相关。OTSC是一种人类中耳的局部和弥漫性骨病，特征是异常的骨生长和沉积在镫骨底板处，导致传导性听力损失。研究发现，OTSC患者的SERPINF1转录水平下调，蛋白质表达也降低[10]。

综上所述，SERPINF1在多种生物学过程中发挥作用，包括肿瘤发生、脂肪代谢、炎症反应和骨代谢。SERPINF1的表达和突变与多种疾病的发生和发展相关，包括OI、肿瘤、银屑病、特应性皮炎、AGA、耳硬化症等。SERPINF1的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：

1. Zhang, Chao, Yang, Wei, Zhang, Shanshan, Li, Mian, Lu, Yanqin. . Pan-cancer analysis of osteogenesis imperfecta causing gene SERPINF1. In Intractable & rare diseases research, 11, 15-24. doi:10.5582/irdr.2021.01138. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35261846/

2. Selina, Agnes, Kandagaddala, Madhavi, Kumar, Vignesh, Danda, Sumita, Madhuri, Vrisha. 2023. SERPINF1 gene variants causing late-onset progressive deforming osteogenesis imperfecta - A study of 18 patients from India. In Bone reports, 18, 101690. doi:10.1016/j.bonr.2023.101690. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37425194/

3. Cerk, Ines Katrin, Wechselberger, Lisa, Oberer, Monika. . Adipose Triglyceride Lipase Regulation: An Overview. In Current protein & peptide science, 19, 221-233. doi:10.2174/1389203718666170918160110. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28925902/

4. Wang, Jie, Xia, Wei, Huang, Yujie, Cao, Zhifei, Zhou, Jian. 2022. A vasculogenic mimicry prognostic signature associated with immune signature in human gastric cancer. In Frontiers in immunology, 13, 1016612. doi:10.3389/fimmu.2022.1016612. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36505458/

5. Song, Lairong, Huo, Xulei, Li, Xiaojie, Wang, Liang, Wu, Zhen. 2023. SERPINF1 Mediates Tumor Progression and Stemness in Glioma. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14030580. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36980858/

6. Seiringer, Peter, Hillig, Christina, Schäbitz, Alexander, Eyerich, Kilian, Törőcsik, Daniel. 2024. Spatial transcriptomics reveals altered lipid metabolism and inflammation-related gene expression of sebaceous glands in psoriasis and atopic dermatitis. In Frontiers in immunology, 15, 1334844. doi:10.3389/fimmu.2024.1334844. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38433843/

7. Liu, Qingmei, Tang, Yulong, Huang, Yan, Lin, Jinran, Wu, Wenyu. 2022. Insights into male androgenetic alopecia using comparative transcriptome profiling: hypoxia-inducible factor-1 and Wnt/β-catenin signalling pathways. In The British journal of dermatology, 187, 936-947. doi:10.1111/bjd.21783. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35862273/

8. Amorim, Débora Meira Ramos, Koga, Gustavo Kendy Camargo, Dos Santos, Rodrigo Nolasco, da Rocha Corrêa Fernandes, Artur, Lazaretti-Castro, Marise. 2022. Rare Association Between Osteogenesis Imperfecta and Chondrosarcoma: Could a Pathogenic Variant in the Gene SERPINF1 Explain It? In Calcified tissue international, 112, 118-122. doi:10.1007/s00223-022-01033-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36322168/

9. Denis, Morgane, Grasselly, Chloé, Choffour, Pierre-Antoine, Matera, Eva-Laure, Dumontet, Charles. . In Vivo Syngeneic Tumor Models with Acquired Resistance to Anti-PD-1/PD-L1 Therapies. In Cancer immunology research, 10, 1013-1027. doi:10.1158/2326-6066.CIR-21-0802. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35679518/

10. Singh, Neha, Hansdah, Kirtal, Bouzid, Amal, Masmoudi, Saber, Ramchander, Puppala Venkat. 2023. Genetic variants and altered expression of SERPINF1 confer disease susceptibility in patients with otosclerosis. In Journal of human genetics, 68, 635-642. doi:10.1038/s10038-023-01158-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37308566/

资料下载

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精子检测	① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证	交付状态	活体/精子
环境标准	SPF	供应地区	中国

Serpinf1-flox 基因敲除小鼠

Serpinf1-flox 基因敲除小鼠

S-CKO-18177

C57BL/6JCya-Serpinf1em1flox/Cya

C57BL/6JCya

CKOCMP-20317-Serpinf1-B6J-VB

基本信息

基因研究概述

质控标准

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