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Ebf3-flox 基因敲除小鼠

Ebf3-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ebf3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18164

品系全称

C57BL/6JCya-Ebf3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-13593-Ebf3-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Ebf3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18164) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
early B cell factor 3
基因别称
3110018A08Rik，O/E-2，mKIAA4201
染色体号
Chr 7 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001113415 | Ensembl: ENSMUST00000210774
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.2 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:894289Homozygous mutant mice die perinatally and exhibit impaired olfactory neuron projection.
更多信息
Ebf3（早期B细胞因子3）是一种螺旋-环-螺旋转录因子，它在多种生理过程中发挥着关键作用。Ebf3参与调控神经发育，特别是在神经元迁移过程中起着重要作用。研究发现，Ebf3是Prdm8的靶基因，通过正反馈调节NeuroD1，在迁移的神经皮层细胞中调节多极到双极的过渡。Ebf3的敲低会导致细胞形成引导突起严重缺陷，并且抑制向运动模式的转变[2]。此外，Ebf3的敲低还抑制了NeuroD1的转录，而过表达NeuroD1可以部分挽救Ebf3敲低细胞的迁移缺陷[2]。

Ebf3相关的综合征是一种神经发育障碍，其特征包括智力障碍、神经发育障碍、面部畸形、肌张力低下和共济失调。研究发现，Ebf3基因的杂合突变或缺失会导致这种综合征的发生。患者通常表现出发育迟缓、认知障碍和共济失调等症状。研究发现，Ebf3相关的综合征患者中，共济失调的发生率较高，尽管大多数患者的脑MRI报告正常。研究发现，Ebf3相关的综合征患者中，小脑畸形、蚓部发育不全和小脑叶片特有的辐射状排列（蒲公英征）是常见的脑MRI表现[1]。此外，研究发现，Ebf3相关的综合征患者的表型具有较大的变异性，但都表现出智力障碍、肌张力低下和共济失调等特征[3]。因此，Ebf3相关的综合征应该被归类和治疗为一种先天性、非进行性的共济失调。

研究发现，Ebf3基因的突变和缺失是神经发育障碍的重要原因。Ebf3基因的杂合突变或缺失会导致智力障碍、神经发育障碍、面部畸形、肌张力低下和共济失调等症状。研究发现，Ebf3相关的综合征患者中，共济失调的发生率较高，尽管大多数患者的脑MRI报告正常。此外，研究发现，Ebf3相关的综合征患者的表型具有较大的变异性，但都表现出智力障碍、肌张力低下和共济失调等特征。因此，Ebf3相关的综合征应该被归类和治疗为一种先天性、非进行性的共济失调。

除了在神经发育中的作用，Ebf3还与肿瘤的发生和发展有关。研究发现，EBF3在儿童急性髓系白血病（AML）中经常被异常甲基化。EBF3的启动子区域在AML细胞系和儿童AML样本中经常被高度甲基化。EBF3的表达在AML样本中比对照组低。EBF3过表达可以显著抑制细胞增殖并增加凋亡。此外，EBF3的过表达还可以抑制胃癌细胞的生长和迁移，并激活细胞周期阻滞和凋亡。这些结果表明，EBF3可能是一种潜在的肿瘤抑制基因，在儿童AML和胃癌中发挥重要作用。

综上所述，Ebf3是一种重要的转录因子，在神经发育和肿瘤发生中发挥着关键作用。Ebf3在神经元迁移中起着重要作用，其突变和缺失会导致智力障碍、神经发育障碍、面部畸形、肌张力低下和共济失调等症状。此外，EBF3在儿童AML和胃癌中经常被异常甲基化，其过表达可以抑制细胞增殖、迁移和肿瘤形成。这些发现为深入理解Ebf3的生物学功能和疾病发生机制提供了新的见解，并为疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献：
1. Ciaccio, Claudia, Pantaleoni, Chiara, Moscatelli, Marco, Bulgheroni, Sara, D'Arrigo, Stefano. 2023. Neurologic, Neuropsychologic, and Neuroradiologic Features of EBF3-Related Syndrome. In Neurology. Genetics, 9, e200049. doi:10.1212/NXG.0000000000200049. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37090941/
2. Iwai, Ryota, Tabata, Hidenori, Inoue, Mayuko, Nagata, Koh-Ichi, Mizutani, Ken-Ichi. 2017. A Prdm8 target gene Ebf3 regulates multipolar-to-bipolar transition in migrating neocortical cells. In Biochemical and biophysical research communications, 495, 388-394. doi:10.1016/j.bbrc.2017.11.021. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29113800/
3. Zhu, Jitao, Li, Wenhui, Yu, Sha, Zhou, Shuizhen, Wang, Huijun. 2023. Further delineation of EBF3-related syndromic neurodevelopmental disorder in twelve Chinese patients. In Frontiers in pediatrics, 11, 1091532. doi:10.3389/fped.2023.1091532. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36937983/

资料下载

S-CKO-18164_6J_13593_Ebf3_Exon 4_strategy.pdf
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