Dpf3-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Dpf3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18152

品系全称

C57BL/6JCya-Dpf3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-70127-Dpf3-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dpf3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18152) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
double PHD fingers 3
基因别称
2810403B03Rik,6530402L11Rik,BAF45C,CERD4,Gm18872,cer-d4
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001267625 | Ensembl: ENSMUST00000178756
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1917377Mice homozygous for a null allele display no detectable phenotype.
DPF3(Double PHD Fingers 3)是一种编码双PHD指结构域蛋白的基因。DPF3蛋白是SWI/SNF染色质重塑复合体BAF(Brg/Brm-associated factor)的一个组成部分。SWI/SNF复合体是一类重要的染色质重塑因子,参与调控染色质的结构和基因表达。DPF3在细胞生长、增殖、凋亡和细胞迁移等生物学过程中发挥着重要作用。

DPF3基因的变异与多种疾病的发生发展相关。研究发现,DPF3基因的变异与马黑色素瘤的发生有关。在灰马中,黑色素瘤的发病率可高达50%以上。研究者在141匹利皮赞马中进行了全基因组关联分析,发现一个位于染色体24上的候选基因DPF3可能与灰马黑色素瘤的发生有关。该基因中的SNP位点被发现具有潜在的黑色素瘤抑制作用[1]。此外,DPF3基因的变异还与慢性淋巴细胞白血病的发生有关。研究发现,DPF3基因的表达在慢性淋巴细胞白血病患者中显著上调,且STAT5与DPF3启动子的结合增强,提示STAT5可能通过调控DPF3基因的表达参与慢性淋巴细胞白血病的发生[3]。

除了在人类疾病中的作用,DPF3基因在细胞生物学过程中也发挥着重要作用。研究发现,DPF3在细胞有丝分裂和纤毛形成过程中具有非典型定位和功能。在细胞间期,DPF3定位于中心粒卫星,在有丝分裂过程中定位于中心体、纺锤体中段和桥接纤维区域以及中体。DPF3的缺失会导致动粒纤维不稳定、动粒-微管连接不稳定和染色体排列缺陷,从而导致有丝分裂进展异常、细胞死亡和基因组不稳定性。此外,DPF3还定位于初级纤毛基部的中心粒卫星,并参与调节纤毛的形成[5]。

DPF3基因还与非编码RNA的表达和调控有关。研究发现,CCR7趋化因子受体刺激可诱导lnc-Dpf3的表达。CCR7刺激上调lnc-Dpf3的表达,通过去除N6-甲基腺苷(m6A)修饰来防止RNA降解。lnc-Dpf3直接与HIF-1α结合,抑制HIF-1α依赖性糖酵解基因Ldha的转录,从而抑制DC的糖酵解代谢和迁移能力[2]。此外,DPF3基因的变异还与男性不育的发生有关。研究发现,DPF3基因的SNP位点与男性不育相关,其中rs10129954位点与无精子症和少精子症的发生相关[4,6]。

综上所述,DPF3基因在细胞生物学过程中发挥着重要作用,参与调控染色质的结构、基因表达和细胞生物学过程。DPF3基因的变异与多种疾病的发生发展相关,包括黑色素瘤、慢性淋巴细胞白血病和男性不育。DPF3基因的研究有助于深入理解染色质重塑和基因表达的调控机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Druml, Thomas, Brem, Gottfried, Horna, Michaela, Ricard, Anne, Grilz-Seger, Gertrud. 2021. DPF3, A Putative Candidate Gene For Melanoma Etiopathogenesis in Gray Horses. In Journal of equine veterinary science, 108, 103797. doi:10.1016/j.jevs.2021.103797. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34801788/
2. Liu, Juan, Zhang, Xiaomin, Chen, Kun, Li, Zhiqing, Cao, Xuetao. 2019. CCR7 Chemokine Receptor-Inducible lnc-Dpf3 Restrains Dendritic Cell Migration by Inhibiting HIF-1α-Mediated Glycolysis. In Immunity, 50, 600-615.e15. doi:10.1016/j.immuni.2019.01.021. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30824325/
3. Theodorou, Marina, Speletas, Matthaios, Mamara, Antigoni, Scorilas, Andreas, Katsantoni, Eleni. 2013. Identification of a STAT5 target gene, Dpf3, provides novel insights in chronic lymphocytic leukemia. In PloS one, 8, e76155. doi:10.1371/journal.pone.0076155. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24155890/
4. Sato, Youichi, Hasegawa, Chise, Tajima, Atsushi, Yamauchi, Aiko, Iwamoto, Teruaki. 2017. Association of TUSC1 and DPF3 gene polymorphisms with male infertility. In Journal of assisted reproduction and genetics, 35, 257-263. doi:10.1007/s10815-017-1052-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28975488/
5. Verrillo, Giulia, Obeid, Anna Maria, Genco, Alexia, Martin, Maud, Mottet, Denis. 2024. Non-canonical role for the BAF complex subunit DPF3 in mitosis and ciliogenesis. In Journal of cell science, 137, . doi:10.1242/jcs.261744. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38661008/
6. Liu, Shu-Yuan, Zhang, Chang-Jun, Peng, Hai-Ying, Chu, Jia-You, Yang, Zhao-Qing. . Strong association of SLC1A1 and DPF3 gene variants with idiopathic male infertility in Han Chinese. In Asian journal of andrology, 19, 486-492. doi:10.4103/1008-682X.178850. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27232852/