Pus3-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Pus3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18145

品系全称

C57BL/6NCya-Pus3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

CKOCMP-67049-Pus3-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pus3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18145) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
pseudouridine synthase 3
基因别称
2610020J05Rik,5730412F04Rik
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_023292 | Ensembl: ENSMUST00000034615
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~2.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Pus3,全称为Pseudouridine synthase 3,是一种RNA修饰酶,负责催化RNA上的假尿苷(Ψ)修饰。假尿苷是一种重要的RNA碱基修饰,广泛存在于多种类型的RNA中,包括tRNA、rRNA和mRNA。Pus3通过识别特定的RNA序列或结构基序,在RNA上引入假尿苷,从而调节RNA的稳定性和功能,影响基因表达和生物学过程。

假尿苷修饰对RNA的结构和功能具有重要意义。首先,假尿苷修饰可以改变RNA的二级结构,影响RNA的折叠和稳定性。例如,假尿苷修饰可以增加tRNA的稳定性,使其在细胞内更长时间地存在,从而提高蛋白质合成的效率。其次,假尿苷修饰可以影响RNA与蛋白质的相互作用,例如,假尿苷修饰可以改变tRNA与氨酰-tRNA合成酶的结合,从而影响氨基酸的转运和蛋白质的合成。此外,假尿苷修饰还可以影响RNA的翻译效率和选择性剪接,从而影响基因的表达和蛋白质的功能。

Pus3的突变与多种神经发育障碍有关。近年来,研究发现Pus3基因的双等位基因变异是神经发育障碍的罕见原因之一。Pus3编码的假尿苷合成酶-3是一种重要的RNA修饰酶,参与调节tRNA和其他RNA分子的修饰。研究发现,Pus3基因的突变会导致假尿苷合成酶-3的功能丧失,从而影响tRNA和其他RNA分子的修饰,进而影响神经发育。临床特征包括全球发育迟缓、癫痫、低肌张力和小头畸形。一些患者还表现出一些面部特征异常,但没有明显的特征性面容。

除了神经发育障碍,Pus3还与多种神经系统疾病有关。研究表明,Pus3基因的突变还与神经系统肿瘤、线粒体肌病、乳酸酸中毒和铁粒幼细胞性贫血(MLASA)综合征、周围神经系统疾病和II型肌强直性营养不良等神经系统疾病有关。这些研究发现表明,假尿苷修饰在神经系统疾病的发生和发展中发挥着重要作用。

此外,Pus3还与病毒复制和传播有关。研究发现,Pus3基因在多种病毒中具有保守性,例如单纯疱疹病毒(HSV)、伪狂犬病病毒(PrV)和鸭瘟病毒(DPV)等。Pus3基因编码的蛋白激酶pUS3在病毒复制和传播中发挥着重要作用,包括细胞骨架修饰、抑制细胞凋亡、免疫逃逸和核衣壳出核等过程。例如,在PrV中,pUS3有两种不同的亚型,分别具有不同的功能和定位。研究发现,pUS3的较小亚型对于病毒的核衣壳出核至关重要,而pUS3的较大亚型对于病毒的复制没有明显的影响。

综上所述,Pus3是一种重要的RNA修饰酶,参与调节RNA的稳定性和功能,影响基因表达和生物学过程。Pus3的突变与多种神经发育障碍和神经系统疾病有关。此外,Pus3还与病毒复制和传播有关。进一步研究Pus3的功能和作用机制,有助于深入理解RNA修饰的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3,4,5,6,7,8,9,10]。

参考文献:
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