Ofd1-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Ofd1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18141

品系全称

C57BL/6JCya-Ofd1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-237222-Ofd1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ofd1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18141) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
下单100%中奖,最高可得千元京东卡
小计:
询价
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
OFD1, centriole and centriolar satellite protein
基因别称
Cxorf5,DXGgc7e,ORF2
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177429 | Ensembl: ENSMUST00000049501
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~1.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1350328Hemizygous conditional deletion of this gene results in embryonic lethality during organogenesis, impaired left-right axis patterning, and malformation of Henson's node cells. Heterozygous conditional deletion of this gene results in neonatal lethality, cystic kidneys, polydactyly, and cleft palate.
OFD1,也称为OFD1,是一种编码人类疾病基因的蛋白质。它主要参与调控初级纤毛的形成和左右不对称的建立。OFD1基因突变会导致多种不同的临床表型,包括多器官受累,如OFD1型I(OFDI)和Joubert综合征(JBS10),以及原发性纤毛运动障碍(PCD),以及单一组织受累,如视网膜色素变性(RP23)。这些疾病的遗传模式从X连锁显性男性致死(OFDI)到X连锁隐性(JBS10、PCD和RP23)不等。OFD1蛋白独特的生物学特性可能有助于解释其临床表型的极端多样性和不同疾病的遗传机制[1]。

OFD1基因在人类发育过程中广泛表达,特别是在肾脏的发生过程中。研究发现,OFD1基因在人类的肾脏发育过程中起着重要作用,它可能参与肾脏前体细胞的分化[2]。此外,OFD1基因突变会导致多种肾脏疾病,如多囊性肾病(PKD)[2]。

OFD1基因突变也与Joubert综合征(JBS)有关。JBS是一种罕见的神经发育障碍,其特征是进行性的肾脏、肝脏和视网膜受累,临床表型和遗传病因表现出高度的异质性。研究发现,OFD1基因突变可能导致JBS的发生,并且这些突变可能导致OFD1蛋白功能的丧失,进而影响SHH信号通路,导致脑发育异常[3]。此外,OFD1基因突变还可能导致JBS患者的Dandy-Walker畸形、巨脑回和法洛四联症等临床表现[4]。

OFD1基因还与原发性纤毛运动障碍(PCD)有关。PCD是一种纤毛运动障碍疾病,其特征是反复的耳鼻喉感染、位置异常和生育能力下降。研究发现,OFD1基因突变可能导致PCD的发生,并且这些突变可能导致OFD1蛋白功能的丧失,进而影响纤毛的形成[6]。

OFD1基因还与中心体和纤毛的形成有关。研究发现,OFD1基因是中心体和纤毛的重要组成部分,它可能参与调控中心体和纤毛的长度、结构和功能[5]。OFD1基因突变可能导致中心体和纤毛的异常,进而影响纤毛的形成和功能,导致多种疾病的发生[1][5]。

综上所述,OFD1基因是一种重要的基因,它参与调控纤毛的形成和左右不对称的建立。OFD1基因突变可能导致多种疾病的发生,包括多器官受累和单一组织受累。OFD1基因的研究有助于深入理解纤毛的形成和左右不对称的建立机制,以及不同疾病的遗传机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Pezzella, Nunziana, Bove, Guglielmo, Tammaro, Roberta, Franco, Brunella. 2022. OFD1: One gene, several disorders. In American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics, 190, 57-71. doi:10.1002/ajmg.c.31962. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35112477/
2. Romio, Leila, Wright, Victoria, Price, Karen, Woolf, Adrian S, Feather, Sally A. . OFD1, the gene mutated in oral-facial-digital syndrome type 1, is expressed in the metanephros and in human embryonic renal mesenchymal cells. In Journal of the American Society of Nephrology : JASN, 14, 680-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12595504/
3. Li, Chen, Wang, Xingwang, Li, Fake, Wu, Jing, Yin, Aihua. 2023. A novel non-sense variant in the OFD1 gene caused Joubert syndrome. In Frontiers in genetics, 13, 1064762. doi:10.3389/fgene.2022.1064762. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36704348/
4. Zhang, Yang-Wei, Qu, Hai-Bo, Long, Ning, Liu, Yun-Qiang, Yang, Yuan. 2020. A rare mutant of OFD1 gene responsible for Joubert syndrome with significant phenotype variation. In Molecular genetics and genomics : MGG, 296, 33-40. doi:10.1007/s00438-020-01726-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32944789/
5. Singla, Veena, Romaguera-Ros, Miriam, Garcia-Verdugo, Jose Manuel, Reiter, Jeremy F. . Ofd1, a human disease gene, regulates the length and distal structure of centrioles. In Developmental cell, 18, 410-24. doi:10.1016/j.devcel.2009.12.022. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20230748/
6. Hannah, William B, DeBrosse, Suzanne, Kinghorn, BreAnna, Knowles, Michael R, Zariwala, Maimoona A. 2019. The expanding phenotype of OFD1-related disorders: Hemizygous loss-of-function variants in three patients with primary ciliary dyskinesia. In Molecular genetics & genomic medicine, 7, e911. doi:10.1002/mgg3.911. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31373179/