Slc25a48-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Slc25a48-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18131

品系全称

C57BL/6JCya-Slc25a48em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-328258-Slc25a48-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc25a48-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18131) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 25, member 48
基因别称
E230025K15
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177809 | Ensembl: ENSMUST00000021971
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
SLC25A48,即溶质载体家族25成员48,是一种位于线粒体内膜的载体蛋白,其功能是介导胆碱的转运。胆碱是一种重要的营养物质,参与磷脂、神经递质和一碳代谢的生物合成,其中关键的一步是胆碱进入线粒体。SLC25A48的发现为线粒体胆碱转运和代谢提供了新的认识[1][2][3][4]。

SLC25A48的缺失会严重影响线粒体胆碱的摄取和合成,进而影响其下游代谢物甜菜碱的合成。甜菜碱是一种重要的甲基供体,参与一碳代谢和生物合成过程。因此,SLC25A48的缺失会导致线粒体功能受损,影响能量代谢和细胞增殖[2]。

此外,SLC25A48的基因多态性与胆碱水平有关。研究发现,SLC25A48基因上的单核苷酸多态性会影响男性血浆中胆碱的浓度[4]。这表明SLC25A48的基因变异可能影响胆碱的代谢和生物学功能。

SLC25A48在多种生理过程中发挥重要作用,包括脂肪细胞产热、线粒体呼吸和线粒体膜完整性。研究发现,SLC25A48的缺失会导致线粒体氧化应激增加和脂质代谢失衡[2]。

SLC25A48的基因变异还与一些疾病的发生和发展相关。例如,SLC25A48基因上的单核苷酸多态性与帕金森病的易感性相关[6]。此外,SLC25A48在胶质母细胞瘤中表达下调,可能与肿瘤的侵袭性和细胞增殖有关[7]。

总之,SLC25A48是一种重要的线粒体胆碱转运蛋白,参与胆碱的转运和代谢。SLC25A48的缺失会影响线粒体功能,导致能量代谢和细胞增殖受损。此外,SLC25A48的基因变异还与一些疾病的发生和发展相关。因此,SLC25A48的研究对于深入理解胆碱代谢和线粒体功能具有重要意义,并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1][2][3][4][5][6][7][8]。

参考文献:
1. Khan, Artem, Unlu, Gokhan, Lin, Phillip, Birsoy, Kıvanç, Gamazon, Eric R. 2024. Metabolic gene function discovery platform GeneMAP identifies SLC25A48 as necessary for mitochondrial choline import. In Nature genetics, 56, 1614-1623. doi:10.1038/s41588-024-01827-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38977856/
2. Verkerke, Anthony R P, Shi, Xu, Li, Mark, Gerszten, Robert E, Kajimura, Shingo. 2024. SLC25A48 controls mitochondrial choline import and metabolism. In Cell metabolism, 36, 2156-2166.e9. doi:10.1016/j.cmet.2024.07.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39111307/
3. Khan, Artem, Unlu, Gokhan, Lin, Phillip, Birsoy, Kıvanç, Gamazon, Eric R. 2023. GeneMAP: A discovery platform for metabolic gene function. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2023.12.07.570588. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38106122/
4. Bernard, David J, Pangilinan, Faith, Mendina, Caitlin, Shane, Barry, Brody, Lawrence C. 2024. SLC25A48 influences plasma levels of choline and localizes to the inner mitochondrial membrane. In Molecular genetics and metabolism, 143, 108518. doi:10.1016/j.ymgme.2024.108518. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39047301/
5. Martyniuk, Christopher J, Buerger, Amanda N, Vespalcova, Hana, Bisesi, Joseph H, Adamovsky, Ondrej. 2022. Sex-dependent host-microbiome dynamics in zebrafish: Implications for toxicology and gastrointestinal physiology. In Comparative biochemistry and physiology. Part D, Genomics & proteomics, 42, 100993. doi:10.1016/j.cbd.2022.100993. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35533547/
6. Liu, Xinmin, Cheng, Rong, Verbitsky, Miguel, Clark, Lorraine N, Lee, Joseph H. 2011. Genome-wide association study identifies candidate genes for Parkinson's disease in an Ashkenazi Jewish population. In BMC medical genetics, 12, 104. doi:10.1186/1471-2350-12-104. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21812969/
7. Cunha de Oliveira, Ricardo, Gouvea de Souza, Felipe, Bispo, Ana Gabrielle, Epifane-de-Assunção, Matheus Caetano, Cavalcante, Giovanna C. 2024. Differential gene expression analysis supports dysregulation of mitochondrial activity as a new perspective for glioblastoma's aggressiveness. In Heliyon, 10, e40414. doi:10.1016/j.heliyon.2024.e40414. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39641080/
8. Li, Guangzhen, Luo, Jing, Wang, Fuwen, Li, Ruizhe, Ma, Zhijie. 2023. Whole-genome resequencing reveals genetic diversity, differentiation, and selection signatures of yak breeds/populations in Qinghai, China. In Frontiers in genetics, 13, 1034094. doi:10.3389/fgene.2022.1034094. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36704337/