Plxna2-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Plxna2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18128

品系全称

C57BL/6JCya-Plxna2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-18845-Plxna2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Plxna2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18128) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
plexin A2
基因别称
2810428A13Rik,OCT,PlexA2,Plxn2,mKIAA0463
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008882 | Ensembl: ENSMUST00000027952
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~2.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:107684Mice homozygous for a knock-out allele show abnormal granule cell migration in the adult cerebellum and aberrant projection of mossy fibers in hippocampal slices. Mice homozygous for an ENU-induced allele are smaller and show granule cell migration defects and mild ataxia with incomplete penetrance.
Plxna2,即Plexin A2,是一种编码plexin-A家族成员的基因。plexin-A家族是一类跨膜蛋白,它们作为semaphorin的共受体在多种生物过程中发挥作用,包括轴突导向、细胞迁移、细胞粘附、血管生成和免疫反应等。Plexin A2在神经系统中特别重要,参与调节神经元轴突的生长和导向,以及神经系统的发育和功能。

Plxna2基因的突变或异常表达与多种神经发育和神经精神疾病相关。例如,研究表明Plxna2基因的突变与智力障碍(ID)有关。在两个近亲结婚的家庭中,研究者发现了一个新的、可能是致病性的Plxna2基因的纯合子突变,这些患者表现出智力障碍的核心特征[1]。此外,Plxna2基因的突变也与自闭症谱系障碍(ASD)有关。在一项研究中,研究者发现了一个ASD患者具有PLXNA2基因的罕见隐性单核苷酸变异,这表明PLXNA2可能是ASD的候选基因[3]。

Plxna2基因的突变也与精神分裂症有关。一项全基因组关联研究显示,PLXNA2基因的一个标记SNP rs752016与精神分裂症具有相关性[4]。然而,在其他研究中,Plxna2基因与精神分裂症的相关性并未得到证实[6]。

此外,Plxna2基因的突变还与颌骨前突有关。在一项全基因组关联研究中,PLXNA2被确定为颌骨前突的候选基因[2]。

Plxna2基因的表达也与心血管疾病有关。研究表明,Plxna2基因的敲低可以促进缺血性脑卒中后大鼠的功能恢复,这可能是由于PLXNA2调节小胶质细胞极化,从而减轻神经炎症[5]。

综上所述,Plxna2基因在神经发育、神经精神疾病、颌骨发育和心血管疾病中发挥重要作用。Plxna2基因的突变或异常表达与多种疾病相关,这表明Plxna2基因可能是一个重要的治疗靶点。

参考文献:
1. Altuame, Fadie D, Shamseldin, Hanan E, Albatti, Turki H, Abdulwahab, Firdous, Alkuraya, Fowzan S. 2021. PLXNA2 as a candidate gene in patients with intellectual disability. In American journal of medical genetics. Part A, 185, 3859-3865. doi:10.1002/ajmg.a.62440. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34327814/
2. Kajii, Takashi S, Oka, Akira, Hatta, Mitsutoki, Yamashita, Junro, Iida, Junichiro. 2018. PLXNA2 identified as a candidate gene by genome-wide association analysis for mandibular prognathism in human chondrocytes. In Biomedical reports, 9, 253-258. doi:10.3892/br.2018.1128. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30271602/
3. Pijuan, Jordi, Ortigoza-Escobar, Juan Darío, Ortiz, Juan, Palau, Francesc, Hoenicka, Janet. 2021. PLXNA2 and LRRC40 as candidate genes in autism spectrum disorder. In Autism research : official journal of the International Society for Autism Research, 14, 1088-1100. doi:10.1002/aur.2502. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33749153/
4. Mah, S, Nelson, M R, Delisi, L E, Kammerer, S, Braun, A. . Identification of the semaphorin receptor PLXNA2 as a candidate for susceptibility to schizophrenia. In Molecular psychiatry, 11, 471-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16402134/
5. Li, Sisi, Hua, Xuyun, Zheng, Mouxiong, Shan, Chunlei, Xu, Jianguang. 2021. PLXNA2 knockdown promotes M2 microglia polarization through mTOR/STAT3 signaling to improve functional recovery in rats after cerebral ischemia/reperfusion injury. In Experimental neurology, 346, 113854. doi:10.1016/j.expneurol.2021.113854. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34474008/
6. Fujii, Takashi, Iijima, Yoshimi, Kondo, Hitomi, Saitoh, Osamu, Kunugi, Hiroshi. 2007. Failure to confirm an association between the PLXNA2 gene and schizophrenia in a Japanese population. In Progress in neuro-psychopharmacology & biological psychiatry, 31, 873-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17346868/