Pdzk1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Pdzk1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18105

品系全称

C57BL/6JCya-Pdzk1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-59020-Pdzk1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pdzk1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18105) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
PDZ domain containing 1
基因别称
1700023D20Rik,2610507N21Rik,4921513F16Rik,D3Ertd537e,NHERF-3,Nherf3,Pdzd1,mPDZK1,naPi-Cap1
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001146001 | Ensembl: ENSMUST00000107070
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1928901Homozygous mutation of this gene results in increased serum cholesterol levels.
PDZK1,也称为PDZ结构域包含蛋白1,是一种重要的蛋白质,参与多种生物学功能。PDZK1是一种支架蛋白,通过其PDZ结构域与多种蛋白质相互作用,从而在细胞信号转导、细胞膜蛋白的定位和组织、以及细胞功能的调控中发挥重要作用。

PDZK1在多种疾病中发挥重要作用,包括炎症性胆汁淤积、胶质瘤、高密度脂蛋白(HDL)代谢、神经发育障碍、肾细胞癌和痛风。在炎症性胆汁淤积中,PDZK1可以挽救肝细胞中的ATP结合盒(ABC)转运蛋白的表达,从而减轻内毒素引起的胆汁淤积[1]。在胶质瘤中,PDZK1的表达水平升高,并与AKT1相互作用,维持AKT/mTOR信号通路的激活,从而促进胶质瘤的发生和发展[2]。在HDL代谢中,PDZK1与SR-B1相互作用,共同调节肝细胞对HDL胆固醇的选择性摄取和反向胆固醇转运,从而保护心血管系统免受动脉粥样硬化的侵害[3]。

PDZK1的基因多态性也与多种疾病相关。例如,PDZK1基因的缺失可以导致血清尿酸水平降低,与痛风的发生有关[5]。此外,PDZK1基因的拷贝数变异也与多种复杂性状有关,包括肥胖、肝/肾损伤、智力下降和体力下降等[5]。

PDZK1的基因敲除小鼠研究表明,PDZK1的缺失可以导致肾脏中某些离子通道的表达改变,以及血清胆固醇水平升高[6]。此外,PDZK1的缺失还可以导致视网膜功能异常,包括视觉对比敏感性的改变和视网膜电图的改变[4]。

在病毒感染中,PDZK1也发挥重要作用。例如,猪圆环病毒2型(PCV2)感染可以上调PDZK1的表达,而PDZK1可以抑制PCV2的复制,其机制可能与PDZK1激活PI3K/ERK2信号通路,进而增加一氧化氮(NO)的生成有关[7]。

综上所述,PDZK1是一种重要的支架蛋白,参与多种生物学功能和疾病的发生和发展。PDZK1的研究有助于深入理解细胞信号转导、细胞膜蛋白的定位和组织、以及细胞功能的调控机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wu, Tao, Wu, Ji, Liu, Li, Song, Hongping. 2024. PDZK1 gene transfer ameliorates lipopolysaccharide-induced cholestasis in rats by rescuing hepatic ABC transporters. In Bioscience, biotechnology, and biochemistry, , . doi:10.1093/bbb/zbae190. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39658368/
2. Ren, Xing, Deng, Dan, Xiang, Shasha, Feng, Jianbo. 2024. Promoter hypomethylated PDZK1 acts as a tumorigenic gene in glioma by interacting with AKT1. In Aging, 16, 7174-7187. doi:10.18632/aging.205750. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38669103/
3. Trigatti, Bernardo L. . SR-B1 and PDZK1: partners in HDL regulation. In Current opinion in lipidology, 28, 201-208. doi:10.1097/MOL.0000000000000396. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28134663/
4. Xie, Jiaheng, Jusuf, Patricia R, Bui, Bang V, Sztal, Tamar E, Goodbourn, Patrick T. . Altered Visual Function in a Larval Zebrafish Knockout of Neurodevelopmental Risk Gene pdzk1. In Investigative ophthalmology & visual science, 62, 29. doi:10.1167/iovs.62.3.29. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33749720/
5. Auwerx, Chiara, Lepamets, Maarja, Sadler, Marie C, Reymond, Alexandre, Kutalik, Zoltán. 2022. The individual and global impact of copy-number variants on complex human traits. In American journal of human genetics, 109, 647-668. doi:10.1016/j.ajhg.2022.02.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35240056/
6. Kocher, Olivier, Pal, Rinku, Roberts, Mark, Cirovic, Christine, Gilchrist, Annalyn. . Targeted disruption of the PDZK1 gene by homologous recombination. In Molecular and cellular biology, 23, 1175-80. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12556478/
7. Pan, Haochun, Huan, Changchao, Zhang, Wei, Yao, Jingting, Gao, Song. 2022. PDZK1 upregulates nitric oxide production through the PI3K/ERK2 pathway to inhibit porcine circovirus type 2 replication. In Veterinary microbiology, 272, 109514. doi:10.1016/j.vetmic.2022.109514. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35917623/