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Glb1-flox 基因敲除小鼠

Glb1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Glb1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18097

品系全称

C57BL/6JCya-Glb1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-12091-Glb1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Glb1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18097) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
galactosidase, beta 1
基因别称
Bge，Bgl，Bgl-e，Bgl-s，Bgl-t，Bgs，Bgt，C130097A14Rik
染色体号
Chr 9 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_009752.2 | Ensembl: ENSMUST00000063042
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.9 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88151Homozygotes for a targeted null mutation exhibit progressive spastic diplegia, emaciation, and accumulation of ganglioside GM1 and asialo GM1 in brain tissue. Mutants die at 7-10 months of age.
更多信息
GLB1基因编码的β-半乳糖苷酶是一种溶酶体酶，它在细胞的糖脂代谢中发挥着重要作用。该酶能够将GM1神经节苷脂分解为半乳糖和神经酰胺。GM1神经节苷脂是一种复杂的糖脂，在神经细胞膜中含量丰富，对神经系统的正常功能至关重要。当GLB1基因发生突变，导致β-半乳糖苷酶活性降低或缺失时，就会引发GM1神经节苷脂贮积症[1]。这是一种罕见的常染色体隐性遗传病，患者体内GM1神经节苷脂无法正常降解，导致其在神经元和其他细胞中积聚，引起神经系统的损害和多种临床症状。

GM1神经节苷脂贮积症分为三种类型：婴儿型、晚婴儿型/青少年型和成人型。不同类型的疾病，其临床表现和发病年龄有所不同。婴儿型GM1神经节苷脂贮积症病情最为严重，患者通常在出生后几个月内出现症状，如智力发育迟缓、肌张力减退、吞咽困难等，并伴随着快速的神经系统退行性变。晚婴儿型/青少年型和成人型患者则可能在数年后出现症状，病情发展相对较慢[1]。

研究表明，GM1神经节苷脂贮积症主要是由GLB1基因中的突变引起的。目前已知的致病突变超过260种，包括错义突变、无义突变、剪接突变等。这些突变导致β-半乳糖苷酶的活性降低或完全丧失，进而引发GM1神经节苷脂的积累[1]。此外，研究还发现，GLB1基因的某些突变位点存在聚集现象，例如外显子2、6、15和16等区域。

为了研究GM1神经节苷脂贮积症的发病机制和治疗方法，科学家们建立了多种小鼠模型，通过不同的基因敲除策略模拟人类GLB1基因突变。这些小鼠模型表现出与人类患者相似的病理特征和临床症状，包括神经系统的损害、神经节苷脂的积累等。利用这些小鼠模型，研究人员可以更深入地研究GM1神经节苷脂贮积症的发病机制，并评估各种治疗策略的效果。目前，已有三个GLB1基因治疗临床试验正在进行中，旨在为GM1神经节苷脂贮积症患者提供有效的治疗方法[1]。

除了与GM1神经节苷脂贮积症相关，β-半乳糖苷酶还与细胞衰老有关。研究发现，衰老细胞中β-半乳糖苷酶活性升高，这种现象被称为衰老相关β-半乳糖苷酶（SA-β-gal）。SA-β-gal活性是检测细胞衰老的一个重要标志物，其在衰老细胞中的表达水平与细胞的衰老程度呈正相关。研究表明，SA-β-gal活性与溶酶体β-半乳糖苷酶的活性一致，说明两者可能具有相同的生物学功能[2]。此外，β-半乳糖苷酶的活性还与细胞自噬和线粒体功能有关。研究表明，自噬缺陷和线粒体功能障碍会诱导细胞衰老，而β-半乳糖苷酶的活性升高可能是细胞对这些应激反应的一种适应性机制[3][4][5]。

综上所述，GLB1基因编码的β-半乳糖苷酶在细胞的糖脂代谢、细胞衰老和自噬等过程中发挥着重要作用。β-半乳糖苷酶的活性改变与多种疾病的发生和发展密切相关，包括GM1神经节苷脂贮积症、细胞衰老相关疾病等。深入研究GLB1基因的功能和调控机制，对于理解这些疾病的发病机制和开发有效的治疗方法具有重要意义。

参考文献：
1. Nicoli, Elena-Raluca, Annunziata, Ida, d'Azzo, Alessandra, Tifft, Cynthia J, Stepien, Karolina M. 2021. GM1 Gangliosidosis-A Mini-Review. In Frontiers in genetics, 12, 734878. doi:10.3389/fgene.2021.734878. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34539759/
2. Lee, Bo Yun, Han, Jung A, Im, Jun Sub, DiMaio, Daniel, Hwang, Eun Seong. . Senescence-associated beta-galactosidase is lysosomal beta-galactosidase. In Aging cell, 5, 187-95. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16626397/
3. Bernard, Monique, Yang, Bing, Migneault, Francis, Rodier, Francis, Hébert, Marie-Josée. 2020. Autophagy drives fibroblast senescence through MTORC2 regulation. In Autophagy, 16, 2004-2016. doi:10.1080/15548627.2020.1713640. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31931659/
4. Salazar, Gloria, Cullen, Abigail, Huang, Jingwen, Forouzandeh, Farshad, Hwang, Hyun Seok. 2019. SQSTM1/p62 and PPARGC1A/PGC-1alpha at the interface of autophagy and vascular senescence. In Autophagy, 16, 1092-1110. doi:10.1080/15548627.2019.1659612. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31441382/
5. Song, Yu, Liang, Huaizhen, Li, Gaocai, Wang, Kun, Yang, Cao. 2023. The NLRX1-SLC39A7 complex orchestrates mitochondrial dynamics and mitophagy to rejuvenate intervertebral disc by modulating mitochondrial Zn2+ trafficking. In Autophagy, 20, 809-829. doi:10.1080/15548627.2023.2274205. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37876250/

资料下载

S-CKO-18097_6J_12091_Glb1_Exon 3_strategy.pdf
S-CKO-18097_6J_12091_Glb1_Exon 3_strategy.pdf
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