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Atp6v0a1-flox 基因敲除小鼠

Atp6v0a1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Atp6v0a1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18095

品系全称

C57BL/6JCya-Atp6v0a1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-11975-Atp6v0a1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Atp6v0a1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18095) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 subunit A1
基因别称
ATP6a1，Atp6n1，Atp6n1a，Atpv0a1，Vpp-1，Vpp1
染色体号
Chr 11 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001243051 | Ensembl: ENSMUST00000103110
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.5 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:103286Mice homozygous for a null allele die before gastrulation. Mice with a p.A512P variant show postnatal lethality with decreased brain size, increased neuronal cell death, ataxia, accumulation of lysosomes and autophagosomes in cortical and pyramidal neurons, and reduced synaptic connectivity.
更多信息
ATP6V0A1，也称为V-ATPase subunit a1，是V-ATPase（Vacuolar-type ATPase）复合体的一部分，负责细胞内的质子转运。V-ATPase是一个多亚基的质子泵，由位于细胞膜上的Vo复合体和位于细胞质中的V1复合体组成。Vo复合体负责质子的转运，而V1复合体则催化ATP的水解以提供能量。ATP6V0A1是Vo复合体中最大的亚基，它在神经元中高表达，并在维持细胞内pH平衡、自噬、溶酶体功能等细胞过程中发挥着重要作用。

ATP6V0A1基因的突变与多种疾病相关，包括发育性癫痫性脑病（DEE）和早期发作性肌阵挛性癫痫（PME）。突变可以导致溶酶体和自噬功能障碍，进而导致神经元细胞死亡和神经发育障碍。例如，R740Q突变是ATP6V0A1基因突变中最常见的一种，它会导致溶酶体酸化功能受损，进而导致自噬功能障碍和严重的发育缺陷[1]。

此外，ATP6V0A1基因的突变也与肥胖相关。研究发现，ATP6V0A1在肥胖小鼠和人脂肪细胞中的表达显著升高，并且在体重减轻后仍然维持高水平。敲除ATP6V0A1基因的小鼠表现出减少的食物摄入和体重增加，提示ATP6V0A1可能通过调节食物摄入和能量代谢来影响体重[2]。

除了在神经系统和代谢相关疾病中的作用，ATP6V0A1基因还与癌症相关。研究发现，ATP6V0A1基因在结直肠癌中的表达水平升高，并且高表达水平与患者3年生存率的提高相关。此外，ATP6V0A1基因的表达水平还与结直肠癌的位置相关，提示ATP6V0A1可能参与了结直肠癌的发生和发展[3]。

综上所述，ATP6V0A1基因是一个重要的基因，其突变与多种疾病相关，包括神经发育障碍、肥胖和癌症。ATP6V0A1基因的研究有助于深入理解细胞内pH平衡、自噬、溶酶体功能等细胞过程在疾病发生和发展中的作用，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Bott, Laura C, Forouhan, Mitra, Lieto, Maria, Wood, Matthew J A, Rinaldi, Carlo. 2021. Variants in ATP6V0A1 cause progressive myoclonus epilepsy and developmental and epileptic encephalopathy. In Brain communications, 3, fcab245. doi:10.1093/braincomms/fcab245. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34909687/
2. Zapata, Rizaldy C, Carretero, Maria, Reis, Felipe Castellani Gomes, Petrascheck, Michael, Osborn, Olivia. 2022. Adipocytes control food intake and weight regain via Vacuolar-type H+ ATPase. In Nature communications, 13, 5092. doi:10.1038/s41467-022-32764-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36042358/
3. Antonacopoulou, Anna G, Grivas, Petros D, Skarlas, Lambros, Scopa, Chrisoula D, Kalofonos, Haralabos P. . POLR2F, ATP6V0A1 and PRNP expression in colorectal cancer: new molecules with prognostic significance? In Anticancer research, 28, 1221-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18505059/

资料下载

S-CKO-18095_6J_11975_Atp6v0a1_Exon 3_strategy.pdf
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