Uqcrc1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Uqcrc1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18085

品系全称

C57BL/6JCya-Uqcrc1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-22273-Uqcrc1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Uqcrc1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18085) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1
基因别称
1110032G10Rik
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_025407 | Ensembl: ENSMUST00000026743
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~6
敲除长度
~3.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:107876Homozygous knockout is early embryonic lethal. Heterozygous KO impairs memory and spatial learning and increases susceptibility to brain ischemia.
UQCRC1,也称为Ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1,是线粒体呼吸链复合物III的一个核心亚基。该复合物在电子传递链中发挥着重要作用,负责将电子从辅酶Q(CoQ)传递给细胞色素c,是细胞能量代谢的关键环节。UQCRC1的突变与多种疾病的发生和发展有关,尤其是在神经退行性疾病中,如帕金森病和阿尔茨海默病。

帕金森病是一种常见的神经退行性疾病,其特征是黑质多巴胺能神经元的进行性丧失。研究表明,UQCRC1基因的突变与帕金森病的发生有关。例如,在一家族性帕金森病和神经病的研究中发现,UQCRC1基因的杂合突变(c.941A>C,p.Tyr314Ser)与该疾病的发生有关[2]。进一步的研究表明,UQCRC1基因的突变会导致线粒体功能障碍,影响细胞的能量代谢,从而引发神经退行性疾病。此外,UQCRC1基因的突变还可能导致神经元的凋亡和神经退行性变,进一步加剧帕金森病的病理过程[3]。

除了帕金森病,UQCRC1基因的突变还与阿尔茨海默病的发生有关。研究发现,在阿尔茨海默病患者中,UQCRC1基因的表达和甲基化状态发生了显著变化[1]。具体来说,UQCRC1基因的表达水平在阿尔茨海默病患者中显著升高,并且与DNA甲基化状态呈正相关。这表明,UQCRC1基因的甲基化可能在阿尔茨海默病的发病机制中起着重要作用。此外,UQCRC1基因的突变还可能影响其他基因的表达,进一步影响阿尔茨海默病的发生和发展。

除了在神经退行性疾病中的作用,UQCRC1基因的突变还与其他疾病的发生有关,如骨肉瘤。研究发现,UQCRC1基因是骨肉瘤细胞增殖的重要调节因子。具体来说,UQCRC1基因的表达水平在骨肉瘤组织中显著降低,并且与miR-214-3p的表达水平呈负相关。这表明,miR-214-3p可能通过靶向UQCRC1基因来促进骨肉瘤细胞的增殖[4]。

综上所述,UQCRC1基因的突变与多种疾病的发生和发展有关,包括神经退行性疾病和骨肉瘤。UQCRC1基因的突变可能导致线粒体功能障碍、神经元的凋亡和神经退行性变,进一步加剧帕金森病的病理过程。此外,UQCRC1基因的突变还可能影响其他基因的表达,进一步影响阿尔茨海默病的发生和发展。这些研究结果表明,UQCRC1基因在维持细胞功能和疾病的发生中发挥着重要作用。未来的研究需要进一步探讨UQCRC1基因的生物学功能和突变机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Ma, Suk Ling, Tang, Nelson Leung Sang, Lam, Linda Chiu Wa. 2016. Association of gene expression and methylation of UQCRC1 to the predisposition of Alzheimer's disease in a Chinese population. In Journal of psychiatric research, 76, 143-7. doi:10.1016/j.jpsychires.2016.02.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26943237/
2. Lin, Chin-Hsien, Tsai, Pei-I, Lin, Han-Yi, Farrer, Matthew, Wu, Ruey-Meei. . Mitochondrial UQCRC1 mutations cause autosomal dominant parkinsonism with polyneuropathy. In Brain : a journal of neurology, 143, 3352-3373. doi:10.1093/brain/awaa279. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33141179/
3. Hung, Yu-Chien, Huang, Kuan-Lin, Chen, Po-Lin, Lin, Chin-Hsien, Chan, Chih-Chiang. . UQCRC1 engages cytochrome c for neuronal apoptotic cell death. In Cell reports, 36, 109729. doi:10.1016/j.celrep.2021.109729. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34551295/
4. Zhao, Xin, Wang, Qingyu, Lin, Feifei, Wang, Jincheng, Wang, Chenyu. 2019. RNA Sequencing of Osteosarcoma Gene Expression Profile Revealed that miR-214-3p Facilitates Osteosarcoma Cell Proliferation via Targeting Ubiquinol-Cytochrome c Reductase Core Protein 1 (UQCRC1). In Medical science monitor : international medical journal of experimental and clinical research, 25, 4982-4991. doi:10.12659/MSM.917375. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31276465/