Slc66a1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc66a1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18071

品系全称

C57BL/6JCya-Slc66a1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-212555-Slc66a1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc66a1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18071) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 66 member 1
基因别称
Pqlc2
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_145384 | Ensembl: ENSMUST00000053862
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~1.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Slc66a1,也称为PQLC2,是溶酶体阳离子氨基酸转运蛋白家族成员之一。该基因编码的蛋白质在维持细胞内氨基酸平衡和溶酶体功能方面发挥重要作用。溶酶体是细胞内负责降解和回收蛋白质、脂质和核酸等大分子物质的细胞器,对于维持细胞内环境的稳定和细胞功能至关重要。Slc66a1蛋白负责将阳离子氨基酸(如赖氨酸和精氨酸)从溶酶体中转运到细胞质中,从而维持细胞内氨基酸的平衡。此外,Slc66a1还参与溶酶体储存疾病的病理过程,如胱氨酸症。胱氨酸症是一种溶酶体储存疾病,由CTNS基因突变引起,导致溶酶体内胱氨酸积累。研究发现,Slc66a1蛋白在胱氨酸症的病理过程中发挥重要作用。Slc66a1蛋白的缺陷会导致溶酶体内赖氨酸和精氨酸的积累,进一步加重胱氨酸症的病情。

Slc66a1基因的突变也与某些遗传性视网膜疾病有关。研究发现,Slc66a1基因的突变可能导致视网膜色素变性和视网膜锥杆细胞营养不良等视网膜疾病。这些疾病通常表现为视力下降和视野缺损等症状。Slc66a1基因的突变可能影响其编码蛋白的功能,导致溶酶体功能障碍和视网膜细胞损伤,进而引发视网膜疾病。

近年来,有研究发现Slc66a1基因的异常表达与癌症的发生和发展有关。例如,在胃癌细胞中,Slc66a1基因的表达水平升高,并且与胃癌细胞的生长和肿瘤形成密切相关。研究发现,Slc66a1基因的过表达可以通过激活MEK/ERK1/2和PI3K/AKT信号通路,促进胃癌细胞的生长和肿瘤形成。此外,Slc66a1基因的过表达还与结肠癌的发生有关。研究发现,在结肠癌患者中,Slc66a1基因的表达水平升高,并且可以作为结肠癌治疗的潜在靶点。

除了在疾病中的作用,Slc66a1基因的表达调控也引起了研究者的关注。研究发现,Slc66a1基因的表达可以通过某些药物和信号通路进行调控。例如,在结肠癌细胞中,阿司匹林可以抑制Slc66a1基因的表达,并且可以作为结肠癌治疗的潜在靶点。此外,Slc66a1基因的表达还可以通过某些信号通路进行调控,如AMPK信号通路和自噬-溶酶体通路。

综上所述,Slc66a1基因在维持细胞内氨基酸平衡和溶酶体功能方面发挥重要作用。Slc66a1基因的突变和异常表达与多种疾病的发生和发展有关,包括溶酶体储存疾病、视网膜疾病和癌症。深入研究Slc66a1基因的功能和调控机制,有助于揭示疾病的发病机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

Slc66a1基因的突变和异常表达与多种疾病的发生和发展有关。研究发现,Slc66a1基因的突变可能导致视网膜色素变性和视网膜锥杆细胞营养不良等视网膜疾病。这些疾病通常表现为视力下降和视野缺损等症状。Slc66a1基因的突变可能影响其编码蛋白的功能,导致溶酶体功能障碍和视网膜细胞损伤,进而引发视网膜疾病[1]。

Slc66a1基因的表达调控也引起了研究者的关注。研究发现,Slc66a1基因的表达可以通过某些药物和信号通路进行调控。例如,在结肠癌细胞中,阿司匹林可以抑制Slc66a1基因的表达,并且可以作为结肠癌治疗的潜在靶点[3]。此外,Slc66a1基因的表达还可以通过某些信号通路进行调控,如AMPK信号通路和自噬-溶酶体通路。

近年来,有研究发现Slc66a1基因的异常表达与癌症的发生和发展有关。例如,在胃癌细胞中,Slc66a1基因的表达水平升高,并且与胃癌细胞的生长和肿瘤形成密切相关。研究发现,Slc66a1基因的过表达可以通过激活MEK/ERK1/2和PI3K/AKT信号通路,促进胃癌细胞的生长和肿瘤形成。此外,Slc66a1基因的过表达还与结肠癌的发生有关。研究发现,在结肠癌患者中,Slc66a1基因的表达水平升高,并且可以作为结肠癌治疗的潜在靶点[2]。

Slc66a1基因在维持细胞内氨基酸平衡和溶酶体功能方面发挥重要作用。Slc66a1基因的突变和异常表达与多种疾病的发生和发展有关,包括溶酶体储存疾病、视网膜疾病和癌症。深入研究Slc66a1基因的功能和调控机制,有助于揭示疾病的发病机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Millo, Talya, Rivera, Antonio, Obolensky, Alexey, Banin, Eyal, Sharon, Dror. 2022. Identification of autosomal recessive novel genes and retinal phenotypes in members of the solute carrier (SLC) superfamily. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 24, 1523-1535. doi:10.1016/j.gim.2022.03.020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35486108/
2. Jeung, Yun-Ji, Lee, Kyeong, Lee, Hyo Jin, Kim, Jin Man, Chung, Kyung-Sook. 2019. Cationic amino acid transporter PQLC2 is a potential therapeutic target in gastric cancer. In Cancer science, 110, 1453-1463. doi:10.1111/cas.13966. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30729615/
3. Zhu, Yuanyuan, Yang, Chao, Weng, Mingjiao, Zhang, Yanqiao, Li, Xiaobo. . Identification of TMEM208 and PQLC2 as reference genes for normalizing mRNA expression in colorectal cancer treated with aspirin. In Oncotarget, 8, 22759-22771. doi:10.18632/oncotarget.15191. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28184026/