Rsrc1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Rsrc1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18068

品系全称

C57BL/6JCya-Rsrc1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-66880-Rsrc1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rsrc1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18068) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
arginine/serine-rich coiled-coil 1
基因别称
1200013F24Rik,SRrp53
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001356275 | Ensembl: ENSMUST00000046542
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
RSRC1(Arginine/Serine-rich Coiled-Coil 1)是一种编码富含精氨酸/丝氨酸的螺旋卷曲蛋白的基因。该基因参与构成性和选择性剪接的mRNA以及转录调节。RSRC1基因突变或表达异常与多种疾病相关,包括神经母细胞瘤、胃癌、精神分裂症和抑郁症等。

研究发现,RSRC1基因多态性与神经母细胞瘤易感性相关。在一项针对中国儿童神经母细胞瘤易感性的全基因组关联研究中,发现携带RSRC1 rs6441201A等位基因的个体与神经母细胞瘤风险增加相关[1]。此外,RSRC1基因在胃癌细胞中的作用也引起了关注。研究发现,RSRC1在胃癌组织中表达下调,且低表达与患者预后不良相关[2]。RSRC1基因的敲低可促进胃癌细胞的增殖和迁移,并且RSRC1通过调节PTEN的表达发挥抑癌作用。

RSRC1基因突变还与智力障碍和行为异常相关。研究发现,RSRC1基因突变可导致智力障碍、行为异常、肌张力低下和轻度面部畸形等表现[3]。RSRC1基因突变导致mRNA的异常剪接和转录,进而影响相关基因的表达,如IGFBP3基因的表达下调。IGFBP3基因的表达与精神分裂症和智力障碍等疾病相关。

在非小细胞肺癌(NSCLC)患者中,研究人员发现了一种新型的RSRC1-ALK融合基因[4]。ALK融合基因与NSCLC患者对ALK酪氨酸激酶抑制剂(TKI)的响应相关。该研究为NSCLC患者治疗提供了新的思路。

此外,RSRC1基因还与精神分裂症相关。研究发现,RSRC1基因的表达与精神分裂症患者的脑功能改变相关[5]。在抑郁症研究中,发现RSRC1基因的表达在抑郁症患者脑组织中上调[6]。这些研究结果提示RSRC1基因在精神疾病的发生发展中发挥重要作用。

综上所述,RSRC1基因在多种疾病中发挥重要作用。RSRC1基因突变或表达异常与神经母细胞瘤、胃癌、精神分裂症和抑郁症等疾病相关。RSRC1基因通过调节mRNA剪接、转录和基因表达等途径,影响细胞生长、增殖和迁移等生物学过程。深入研究RSRC1基因的功能和作用机制,有助于揭示相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Tang, Jue, Liu, Wei, Zhu, Jinhong, Xia, Huimin, He, Jing. 2018. RSRC1 and CPZ gene polymorphisms with neuroblastoma susceptibility in Chinese children. In Gene, 662, 83-87. doi:10.1016/j.gene.2018.04.015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29653227/
2. Yu, Shijun, Gautam, Nishim, Quan, Ming, Gao, Yong. 2019. RSRC1 suppresses gastric cancer cell proliferation and migration by regulating PTEN expression. In Molecular medicine reports, 20, 1747-1753. doi:10.3892/mmr.2019.10409. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31257492/
3. Perez, Yonatan, Menascu, Shay, Cohen, Idan, Yeger-Lotem, Esti, Birk, Ohad S. . RSRC1 mutation affects intellect and behaviour through aberrant splicing and transcription, downregulating IGFBP3. In Brain : a journal of neurology, 141, 961-970. doi:10.1093/brain/awy045. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29522154/
4. Xia, Jingjing, Chen, Sheng, Zhang, Zhujian, Wang, Jipeng. 2023. Identification of a novel RSRC1-ALK (R6: A20) fusion using next-generation sequencing technique. In Cancer genetics, 278-279, 18-23. doi:10.1016/j.cancergen.2023.08.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37572583/
5. Potkin, Steven G, Macciardi, Fabio, Guffanti, Guia, Vawter, Marquis P, Xie, Xiaohui. 2010. Identifying gene regulatory networks in schizophrenia. In NeuroImage, 53, 839-47. doi:10.1016/j.neuroimage.2010.06.036. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20600988/
6. Li, Xiaoyan, Luo, Zhenwu, Gu, Chunjie, Zhang, Chen, Luo, Xiong-Jian. 2018. Common variants on 6q16.2, 12q24.31 and 16p13.3 are associated with major depressive disorder. In Neuropsychopharmacology : official publication of the American College of Neuropsychopharmacology, 43, 2146-2153. doi:10.1038/s41386-018-0078-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29728651/