Baz2b-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Baz2b-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18034

品系全称

C57BL/6JCya-Baz2bem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-407823-Baz2b-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Baz2b-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18034) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
bromodomain adjacent to zinc finger domain, 2B
基因别称
5830435C13Rik,D2Ertd794e
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001001182 | Ensembl: ENSMUST00000112550
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~2.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2442782Mice homozygous for a null allele exhibit increased liver regeneration with less damage.
基因Baz2b,全称为Bromodomain adjacent to zinc finger 2B,是一种编码染色质重塑蛋白的基因。它包含一个溴结构域,这是一种蛋白质结构域,能够识别并结合到乙酰化的赖氨酸残基上,从而参与染色质重塑和基因表达的调控。Baz2b在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞分化、发育、免疫反应和疾病发生。

Baz2b在神经发育中发挥重要作用。有研究表明,Baz2b的缺失或功能异常与神经发育障碍相关,包括发育迟缓、智力障碍和自闭症谱系障碍等[2,3]。这些研究通过分析Baz2b缺失或功能异常个体的临床和分子数据,发现Baz2b的缺失或功能异常导致了一个常染色体显性遗传的神经发育综合征,其特征包括发育迟缓、智力障碍、自闭症谱系障碍、语言发育迟缓、行为异常、癫痫、视力问题、先天性心脏病、胎儿生长不良以及一些特殊的面部特征[2,3]。

除了神经发育,Baz2b还参与免疫反应的调控。一项研究发现,Baz2b的表达在患有哮喘的儿童的PBMCs中显著上调,并且Baz2b通过稳定其前mRNA来促进M2巨噬细胞的活化和炎症反应[4]。此外,Baz2b还被发现参与乳腺癌的表观遗传调控网络。一项大规模的功能缺失研究揭示了乳腺癌中一个综合的表观遗传调控网络,其中包括了Baz2b等400个表观遗传调控因子[5]。这些研究结果表明,Baz2b在免疫反应和癌症发生中发挥着重要的作用。

此外,Baz2b还与一些疾病的发生和进展相关。例如,Baz2b的表达在缺血性卒中患者的周围血液中显著增加,并且与免疫细胞的浸润模式相关[6]。此外,Baz2b还与阿尔茨海默病的发生和进展相关,其表达与疾病进展呈正相关[1]。这些研究结果表明,Baz2b可能参与了多种疾病的发生和进展过程。

综上所述,Baz2b是一种重要的染色质重塑蛋白,在神经发育、免疫反应和疾病发生中发挥着重要的作用。Baz2b的缺失或功能异常与神经发育障碍相关,包括发育迟缓、智力障碍和自闭症谱系障碍等。此外,Baz2b还参与免疫反应的调控,与哮喘的发生和发展相关。Baz2b还与乳腺癌、缺血性卒中和阿尔茨海默病的发生和进展相关。因此,深入研究Baz2b的生物学功能和调控机制,有助于我们更好地理解神经发育、免疫反应和疾病发生的分子机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Yuan, Jie, Chang, Si-Yuan, Yin, Shi-Gang, Jiang, Lubin, Cai, Shi-Qing. 2020. Two conserved epigenetic regulators prevent healthy ageing. In Nature, 579, 118-122. doi:10.1038/s41586-020-2037-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32103178/
2. Sewani, Soha, Azamian, Mahshid S, Mendelsohn, Bryce A, Lalani, Seema R, Scott, Daryl A. 2023. Neurodevelopmental and other phenotypes recurrently associated with heterozygous BAZ2B loss-of-function variants. In American journal of medical genetics. Part A, 194, e63445. doi:10.1002/ajmg.a.63445. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37872713/
3. Scott, Tiana M, Guo, Hui, Eichler, Evan E, Holder, Jimmy L, Scott, Daryl A. 2020. BAZ2B haploinsufficiency as a cause of developmental delay, intellectual disability, and autism spectrum disorder. In Human mutation, 41, 921-925. doi:10.1002/humu.23992. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31999386/
4. Xia, Li, Wang, Xiang, Liu, Lijuan, Qian, Liling, Zhou, Yufeng. 2020. lnc-BAZ2B promotes M2 macrophage activation and inflammation in children with asthma through stabilizing BAZ2B pre-mRNA. In The Journal of allergy and clinical immunology, 147, 921-932.e9. doi:10.1016/j.jaci.2020.06.034. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32712329/
5. Wang, Yumei, Wang, Haiyan, Shao, Wei, Li, Shasha, Wang, Dong. . Large-scale loss-of-function perturbations reveal a comprehensive epigenetic regulatory network in breast cancer. In Cancer biology & medicine, 21, 83-103. doi:10.20892/j.issn.2095-3941.2023.0276. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38062748/
6. Cong, Lin, He, Yijie, Wu, Yun, Zhang, Huixue, Wang, Lihua. 2024. Discovery and validation of molecular patterns and immune characteristics in the peripheral blood of ischemic stroke patients. In PeerJ, 12, e17208. doi:10.7717/peerj.17208. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38650649/