Tmem126a-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Tmem126a-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18012

品系全称

C57BL/6JCya-Tmem126aem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-66271-Tmem126a-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tmem126a-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18012) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
transmembrane protein 126A
基因别称
1810020E01Rik
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_025460 | Ensembl: ENSMUST00000032844
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
TMEM126A,也称为TMEM126A或OPA7,是一种位于线粒体内膜的跨膜蛋白。TMEM126A在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括抗原呈递、线粒体功能和遗传性视神经病变的发生。

TMEM126A在免疫系统中发挥重要作用,尤其是在巨噬细胞中。研究表明,TMEM126A可以与CD137配体(CD137L,4-1BBL)结合,并参与其反向信号传导。此外,TMEM126A还可以介导TLR4信号传导通路,参与调节巨噬细胞的表达,包括CD54(ICAM-1)、MHC II、CD86和CD40等基因的表达[1]。这些发现表明,TMEM126A在抗原呈递过程中发挥重要作用,并参与调节巨噬细胞的免疫功能。

除了在免疫系统中发挥作用外,TMEM126A还与遗传性视神经病变的发生相关。研究表明,TMEM126A是遗传性视神经病变相关基因,突变可能导致视神经病变的发生。例如,非综合征性常染色体隐性视神经病变是一种罕见的遗传性疾病,目前只有TMEM126A基因与该病相关[2]。此外,研究发现,TMEM126A基因的突变也可能导致听觉神经病变的发生[5]。

TMEM126A在遗传性视神经病变中的作用机制尚不完全清楚,但一些研究已经揭示了其可能的作用方式。例如,研究发现,TMEM126A可以与NDUFS3结合,参与线粒体呼吸链复合物I的组装和功能[3]。此外,TMEM126A还可以通过调节线粒体功能和能量代谢,影响视网膜神经节细胞的生存和功能[4]。

TMEM126A的研究不仅有助于深入理解遗传性视神经病变的发生机制,还可能为其他神经退行性疾病的研究提供新的思路和策略。例如,研究发现,TMEM126A在非综合征性常染色体隐性视神经病变中的作用机制与NDUFS3基因的功能相关,这表明NDUFS3基因也可能与线粒体功能相关的神经退行性疾病相关[3]。此外,TMEM126A的研究还可能为其他与线粒体功能相关的疾病,如糖尿病心肌病、动脉粥样硬化等,提供新的治疗靶点和策略。

总之,TMEM126A是一种重要的跨膜蛋白,参与调节免疫系统和线粒体功能,与遗传性视神经病变的发生相关。TMEM126A的研究不仅有助于深入理解遗传性视神经病变的发生机制,还可能为其他神经退行性疾病的研究提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kim, Eun-Cheol, Moon, Ji-Hoi, Kang, Sang W, Kwon, Byungsuk, Lee, Hyeon-Woo. 2014. TMEM126A, a CD137 ligand binding protein, couples with the TLR4 signal transduction pathway in macrophages. In Molecular immunology, 64, 244-51. doi:10.1016/j.molimm.2014.12.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25549946/
2. Hanein, Sylvain, Garcia, Mathilde, Fares-Taie, Lucas, Devaux, Frédéric, Rozet, Jean-Michel. 2013. TMEM126A is a mitochondrial located mRNA (MLR) protein of the mitochondrial inner membrane. In Biochimica et biophysica acta, 1830, 3719-33. doi:10.1016/j.bbagen.2013.02.025. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23500070/
3. D'Angelo, Luigi, Astro, Elisa, De Luise, Monica, Fernandez-Vizarra, Erika, Iommarini, Luisa. . NDUFS3 depletion permits complex I maturation and reveals TMEM126A/OPA7 as an assembly factor binding the ND4-module intermediate. In Cell reports, 35, 109002. doi:10.1016/j.celrep.2021.109002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33882309/
4. Hanein, Sylvain, Perrault, Isabelle, Roche, Olivier, Kaplan, Josseline, Rozet, Jean-Michel. 2009. TMEM126A, encoding a mitochondrial protein, is mutated in autosomal-recessive nonsyndromic optic atrophy. In American journal of human genetics, 84, 493-8. doi:10.1016/j.ajhg.2009.03.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19327736/
5. Meyer, Esther, Michaelides, Michel, Tee, Louise J, Moore, Anthony T, Maher, Eamonn R. 2010. Nonsense mutation in TMEM126A causing autosomal recessive optic atrophy and auditory neuropathy. In Molecular vision, 16, 650-64. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20405026/