Hcrtr2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Hcrtr2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18006

品系全称

C57BL/6JCya-Hcrtr2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-387285-Hcrtr2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Hcrtr2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18006) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
hypocretin (orexin) receptor 2
基因别称
OX2R,OX2aR,OX2bR,OXR2,mOX2aR,mOX2bR,mOXR2
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_198962.4 | Ensembl: ENSMUST00000063140
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2680765Mice bearing targeted mutations in this gene exhibit fragmentation of sleep/wake states with similarity to narcolepsy and rare or very rare episodes of cataplexy. In addition, mice homozygous for a funtionally null allele display enhanced depression-likebehavior.
HCRTR2,也称为 hypocretin receptor 2,是 hypocretin/orexin 系统的重要组成部分,该系统在调节睡眠、觉醒、能量平衡和内分泌功能等方面发挥着关键作用。HCRTR2 是一种 G 蛋白偶联受体,主要表达在下丘脑的特定区域,与 hypocretin/orexin 的其他受体(如 HCRTR1)共同调节生理和行为反应。HCRTR2 的激活可以促进神经元兴奋和神经递质释放,进而影响睡眠-觉醒周期、食欲和代谢等生理过程。HCRTR2 的突变或功能障碍可能与多种疾病的发生发展相关,包括睡眠障碍、神经退行性疾病、肥胖和头痛等。

多项研究表明,HCRTR2 基因的变异可能与头痛的发生发展相关。例如,一项针对瑞典病例对照人群的研究发现,HCRTR2 基因变异 rs3122156 与丛集性头痛的发生呈负相关,提示该基因的变异可能对丛集性头痛具有保护作用[1]。然而,另一项针对 HCRTR2 基因变异 rs2653349 的荟萃分析结果显示,该变异与丛集性头痛的发生没有显著关联[2]。此外,还有研究表明,HCRTR2 基因变异与抑郁症患者服用选择性 5-羟色胺再摄取抑制剂(SSRI)引起的失眠有关,提示该基因的变异可能影响个体的睡眠模式[3]。

除了头痛和睡眠障碍,HCRTR2 基因的变异还可能与其他疾病的发生发展相关。例如,一项研究发现,HCRTR2 基因变异与阿尔茨海默病(AD)的发生风险增加相关,提示该基因可能在 AD 的发生发展中发挥一定作用[5]。此外,HCRTR2 基因变异还可能影响个体的日间小睡行为,并与心血管代谢健康相关[4]。

综上所述,HCRTR2 基因的变异可能与多种疾病的发生发展相关,包括头痛、睡眠障碍、神经退行性疾病、肥胖和心血管代谢疾病等。进一步研究 HCRTR2 基因的生物学功能和变异机制,有助于深入理解相关疾病的发病机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Fourier, Carmen, Ran, Caroline, Steinberg, Anna, Waldenlind, Elisabet, Belin, Andrea Carmine. 2019. Analysis of HCRTR2 Gene Variants and Cluster Headache in Sweden. In Headache, 59, 410-417. doi:10.1111/head.13462. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30652302/
2. Yang, Jiao, Yu, Si-Yi, Yang, Jie, Liang, Fan-Rong, Lv, Zheng-Tao. 2020. No Association Between G1246A Polymorphism in HCRTR2 Gene and Risk of Cluster Headache: Evidence From an Updated Meta-Analysis of Observational Studies. In Frontiers in genetics, 11, 560517. doi:10.3389/fgene.2020.560517. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33343621/
3. Firouzabadi, Negar, Navabzadeh, Niloofar, Moghimi-Sarani, Ebrahim, Haghnegahdar, Maral. 2020. Orexin/Hypocretin Type 2 Receptor (HCRTR2) Gene as a Candidate Gene in Sertraline-Associated Insomnia in Depressed Patients. In Neuropsychiatric disease and treatment, 16, 1121-1128. doi:10.2147/NDT.S250141. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32440126/
4. Dashti, Hassan S, Daghlas, Iyas, Lane, Jacqueline M, Garaulet, Marta, Saxena, Richa. 2021. Genetic determinants of daytime napping and effects on cardiometabolic health. In Nature communications, 12, 900. doi:10.1038/s41467-020-20585-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33568662/
5. Gallone, Salvatore, Boschi, Silvia, Rubino, Elisa, Pinessi, Lorenzo, Rainero, Innocenzo. 2014. Is HCRTR2 a genetic risk factor for Alzheimer's disease? In Dementia and geriatric cognitive disorders, 38, 245-53. doi:10.1159/000359964. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24969517/