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Pomc-flox 基因敲除小鼠

Pomc-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pomc-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-17973

品系全称

C57BL/6JCya-Pomcem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-18976-Pomc-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Pomc-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-17973) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
pro-opiomelanocortin-alpha
基因别称
ACTH，BE，Beta-LPH，Clip，Gamma-LPH，Npp，Pomc-1，Pomc1，alpha-MSH，alphaMSH，beta-MSH，gamma-MSH
染色体号
Chr 12 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_008895 | Ensembl: ENSMUST00000020990
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~2.7 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97742Homozygotes for a targeted null mutation are obese and exhibit abnormal hormone levels, abnormal pigmentation, increased food intake, and adiposity. Mice homozygous for another knock-out allele exhibit altered reward based behavior and immune response toLPS treatment.
更多信息
POMC（pro-opiomelanocortin）基因编码前阿黑皮素原，这是一种在垂体前叶和下丘脑中表达的蛋白质前体。POMC基因的产物通过蛋白水解过程产生多种生物活性肽，包括促肾上腺皮质激素（ACTH）、β-内啡肽、α-促黑激素、β-促黑激素、γ-促黑激素和β-脂解素。这些肽类激素在调节能量代谢、食欲、应激反应、免疫功能和皮肤色素沉着等方面发挥着重要作用。

POMC基因的表达受到多种转录因子和信号通路的精细调控。研究表明，POMC基因的启动子区域包含多个响应元件，如糖皮质激素反应元件和Nur反应元件，这些元件与相应的转录因子结合，共同调节POMC基因的表达[2]。此外，POMC基因的表达还受到表观遗传调控的影响，例如DNA甲基化和组蛋白修饰。研究发现，POMC基因的启动子区域存在多个CpG岛，其甲基化状态会影响POMC基因的表达[4]。此外，POMC基因的表达还受到细胞特异性转录因子的调控，例如Pitx因子和Pax7因子，这些因子在垂体发育和POMC细胞谱系分化中发挥重要作用[3]。

POMC基因的表达调控在多种疾病的发生发展中发挥着重要作用。例如，POMC基因的突变与食欲调节障碍和肾上腺功能异常相关[1]。研究发现，POMC基因的表达异常与库欣病的发生发展密切相关。库欣病是一种由于垂体前叶ACTH分泌过多导致的一系列临床表现，包括体重增加、高血压和皮肤色素沉着等。研究发现，库欣病患者垂体组织中POMC基因的表达显著升高，而沉默型皮质醇腺瘤（SCA）患者中POMC基因的表达则受到抑制[4]。此外，POMC基因的表达异常还与精神疾病的发生发展相关。研究发现，精神分裂症患者中POMC基因的甲基化水平显著升高，而POMC蛋白的表达水平则显著降低[5]。

综上所述，POMC基因是一种重要的前体蛋白基因，其表达受到多种转录因子、信号通路和表观遗传调控的影响。POMC基因的表达异常与多种疾病的发生发展相关，包括食欲调节障碍、肾上腺功能异常、库欣病和精神疾病等。深入研究POMC基因的表达调控机制和其在疾病发生发展中的作用，有助于揭示疾病的发生机制，并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Clark, Adrian J L. 2015. 60 YEARS OF POMC: The proopiomelanocortin gene: discovery, deletion and disease. In Journal of molecular endocrinology, 56, T27-37. doi:10.1530/JME-15-0268. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26643913/
2. Pecori Giraldi, F, Cassarino, F, Pagliardini, L, Asnaghi, V, Cavagnini, F. 2011. The human POMC gene promoter: where do we stand? In Journal of endocrinological investigation, 34, 454-60. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21464606/
3. Drouin, Jacques. 2016. 60 YEARS OF POMC: Transcriptional and epigenetic regulation of POMC gene expression. In Journal of molecular endocrinology, 56, T99-T112. doi:10.1530/JME-15-0289. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26792828/
4. Araki, Takako, Tone, Yukiko, Yamamoto, Masaaki, Tone, Masahide, Melmed, Shlomo. . Two Distinctive POMC Promoters Modify Gene Expression in Cushing Disease. In The Journal of clinical endocrinology and metabolism, 106, e3346-e3363. doi:10.1210/clinem/dgab387. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34061962/
5. Chen, Xuanyu, Qing, Lili, Zou, Tiantian, Liu, Linlin, Nie, Shengjie. 2024. An analysis of POMC gene methylation and expression in patients with schizophrenia. In International journal of developmental neuroscience : the official journal of the International Society for Developmental Neuroscience, 84, 208-216. doi:10.1002/jdn.10319. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38343101/

资料下载

S-CKO-17973_6J_18976_Pomc_Exon 2~3_strategy.pdf
S-CKO-17973_6J_18976_Pomc_Exon 2~3_strategy.pdf
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