Aldh3a2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Aldh3a2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-17970

品系全称

C57BL/6JCya-Aldh3a2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-11671-Aldh3a2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Aldh3a2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-17970) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
aldehyde dehydrogenase family 3, subfamily A2
基因别称
Ahd-3,Ahd-3r,Ahd3,Ahd3-r,Aldh4,Aldh4-r,FALDH
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_007437 | Ensembl: ENSMUST00000074127
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1353452Homozygous null mice exhibit impaired long-chain base metabolism, hyperproliferation of keratinocytes, widened intercellular spaces in the basal layer of the epidermis, and delayed barrier recovery after stratum corneum perturbation.
ALDH3A2,也称为醛脱氢酶3A2或FALDH,是一种重要的代谢酶。它属于醛脱氢酶家族,主要负责催化长链醛的氧化,将它们转化为相应的脂肪酸。这种酶在细胞的多种代谢过程中发挥重要作用,包括脂质代谢、细胞生长和分化等。ALDH3A2的活性对于维持细胞的正常生理功能和代谢平衡至关重要。

研究表明,ALDH3A2的表达和功能与多种疾病的发生和发展密切相关。例如,在Sjögren-Larsson综合征(SLS)中,ALDH3A2基因的突变导致酶活性丧失,导致细胞内长链醛的积累,进而引发一系列病理症状,如鱼鳞病、精神发育迟滞和痉挛性瘫痪等。研究发现,ALDH3A2基因的突变会影响蛋白质的稳定性,导致蛋白质结构改变和功能丧失。例如,突变p.S308N和p.R423H被发现位于蛋白质-蛋白质相互作用域,这些突变会破坏蛋白质的稳定性,进而影响其功能[2]。

此外,ALDH3A2的表达和功能也与癌症的发生和发展密切相关。研究发现,在胃腺癌中,ALDH3A2的表达水平与患者的预后密切相关。高表达ALDH3A2的胃腺癌患者通常具有更好的生存率。这表明ALDH3A2可能是一个潜在的预后生物标志物,有助于评估胃腺癌患者的预后和指导个体化治疗[1]。

在卵巢癌中,ALDH3A2的表达水平也与患者的预后密切相关。研究发现,高表达ALDH3A2的卵巢癌患者通常具有更差的生存率。进一步研究表明,抑制ALDH3A2的表达可以增加卵巢癌细胞对铁死亡的敏感性,从而抑制肿瘤的生长和进展。这表明ALDH3A2可能是一个潜在的癌症治疗靶点,有助于开发新的癌症治疗方法[3]。

在肾细胞癌中,ALDH3A2的表达水平也与患者的预后密切相关。研究发现,低表达ALDH3A2的肾细胞癌患者通常具有更差的生存率。进一步研究表明,miR-1182通过抑制ALDH3A2的表达,激活PI3K-AKT信号通路,从而促进肿瘤的生长和进展。这表明ALDH3A2可能是一个潜在的癌症治疗靶点,有助于开发新的癌症治疗方法[4]。

综上所述,ALDH3A2是一种重要的代谢酶,参与调控细胞的多种代谢过程。ALDH3A2的表达和功能与多种疾病的发生和发展密切相关,包括SLS、胃腺癌、卵巢癌和肾细胞癌等。ALDH3A2的研究有助于深入理解代谢酶在疾病发生和发展中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Chang, Jingjia, Wu, Hao, Wu, Jin, Yu, Pengfei, Zhu, Jianjun. 2023. Constructing a novel mitochondrial-related gene signature for evaluating the tumor immune microenvironment and predicting survival in stomach adenocarcinoma. In Journal of translational medicine, 21, 191. doi:10.1186/s12967-023-04033-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36915111/
2. Udhaya Kumar, S, Thirumal Kumar, D, Mandal, Pinky D, George Priya Doss, C, Zayed, Hatem. 2020. Comprehensive in silico screening and molecular dynamics studies of missense mutations in Sjogren-Larsson syndrome associated with the ALDH3A2 gene. In Advances in protein chemistry and structural biology, 120, 349-377. doi:10.1016/bs.apcsb.2019.11.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32085885/
3. Dong, Hao, He, Linsheng, Sun, Qiran, Yin, Chen, He, Quan. 2023. Inhibit ALDH3A2 reduce ovarian cancer cells survival via elevating ferroptosis sensitivity. In Gene, 876, 147515. doi:10.1016/j.gene.2023.147515. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37247796/
4. Lv, Qingyang, Shi, Jian, Miao, Daojia, Xiong, Zhiyong, Zhang, Xiaoping. 2023. miR-1182-mediated ALDH3A2 inhibition affects lipid metabolism and progression in ccRCC by activating the PI3K-AKT pathway. In Translational oncology, 40, 101835. doi:10.1016/j.tranon.2023.101835. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38039946/