Nsun3-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Nsun3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-17913

品系全称

C57BL/6JCya-Nsun3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-106338-Nsun3-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Nsun3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-17913) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
NOL1/NOP2/Sun domain family member 3
基因别称
6720484A09Rik
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_178925 | Ensembl: ENSMUST00000063089
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2146565Homozygous null mice exhibit embryonic lethality between E10.5 and E12.5 and embryos are small. Heart-specific knock-out mice exhibit mild heart enlargement and mild increase in heart contraction with age and cardiac mitochondrial abnormalities.
NSUN3,全称NOP2/Sun RNA甲基转移酶3,是一种重要的RNA甲基转移酶,主要负责在哺乳动物线粒体tRNA中引入5-甲基胞嘧啶(m5C)修饰[3]。NSUN3通过催化tRNA的m5C修饰,参与调控线粒体的基因表达和功能,进而影响细胞的能量代谢、细胞分化、发育和疾病发生等多个生物学过程。

在哺乳动物线粒体中,tRNA的m5C修饰对于维持线粒体基因的正确翻译和线粒体功能至关重要[2]。NSUN3通过在tRNA的wobble位置引入m5C修饰,使得tRNA能够识别并翻译出非标准的遗传密码子,从而确保线粒体基因的正确翻译[3]。此外,m5C修饰还能够影响tRNA的结构和稳定性,进一步调控线粒体基因的表达和功能。

NSUN3的突变与多种疾病的发生和发展密切相关。例如,NSUN3基因的突变可能导致线粒体疾病,如线粒体肌病和癫痫[4]。NSUN3基因的突变还与遗传性视神经病变相关[1]。此外,NSUN3基因的表达和功能异常还与多种癌症的发生和发展相关[5]。

NSUN3通过催化tRNA的m5C修饰,参与调控线粒体的基因表达和功能,进而影响细胞的能量代谢、细胞分化、发育和疾病发生等多个生物学过程。NSUN3的突变与多种疾病的发生和发展密切相关,包括线粒体疾病、遗传性视神经病变和癌症等。NSUN3的研究有助于深入理解线粒体基因表达和功能的调控机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. de Muijnck, Cansu, Brink, Jacoline B Ten, de Haan, Hugoline G, Boon, Camiel J F, van Genderen, Maria M. 2024. Mutations in NSUN3, a Mitochondrial Methyl Transferase Gene, Cause Inherited Optic Neuropathy. In Genes, 15, . doi:10.3390/genes15050530. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38790159/
2. Murakami, Yoshitaka, Wei, Fan-Yan, Kawamura, Yoshimi, Tomizawa, Kazuhito, Chujo, Takeshi. 2023. NSUN3-mediated mitochondrial tRNA 5-formylcytidine modification is essential for embryonic development and respiratory complexes in mice. In Communications biology, 6, 307. doi:10.1038/s42003-023-04680-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36949224/
3. Haag, Sara, Sloan, Katherine E, Ranjan, Namit, Höbartner, Claudia, Bohnsack, Markus T. 2016. NSUN3 and ABH1 modify the wobble position of mt-tRNAMet to expand codon recognition in mitochondrial translation. In The EMBO journal, 35, 2104-2119. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27497299/
4. Paramasivam, Arumugam, Meena, Angamuthu K, Venkatapathi, Challa, Pitceathly, Robert D S, Thangaraj, Kumarasamy. 2020. Novel Biallelic NSUN3 Variants Cause Early-Onset Mitochondrial Encephalomyopathy and Seizures. In Journal of molecular neuroscience : MN, 70, 1962-1965. doi:10.1007/s12031-020-01595-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32488845/
5. Hughes, Riley O, Davis, Hannah J, Nease, Leona A, Piskounova, Elena. 2024. Decoding the role of tRNA modifications in cancer progression. In Current opinion in genetics & development, 88, 102238. doi:10.1016/j.gde.2024.102238. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39088870/