Crygs-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Crygs-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-17897

品系全称

C57BL/6JCya-Crygsem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-12970-Crygs-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Crygs-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-17897) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
crystallin, gamma S
基因别称
Opj,rncat
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009967.2 | Ensembl: ENSMUST00000040592
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~2.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1298216Mutations in this gene can cause cataracts and/or disrupted lens fiber cell morphology and organization. Aging mice homozygous for a knock-out allele do not develop cataracts but show focusing defects associated with inefficient clearance of cellular organelles and altered actin distribution.
CRYGS,也称为Gamma-S晶状体蛋白基因,编码一种名为gamma-S晶状体蛋白的主要结构蛋白,该蛋白是成年脊椎动物晶状体的重要组成部分。CRYGS基因在维持晶状体的透明度和光学特性方面起着关键作用。除了其结构功能外,gamma-S晶状体蛋白还可能在细胞骨架维持、细胞信号传导和细胞凋亡等生物学过程中发挥作用。

CRYGS基因突变与人类遗传性白内障的发生密切相关。在人类中,白内障是一种导致晶状体混浊的眼科疾病,是导致失明的主要原因之一。CRYGS基因的突变已被证实是导致常染色体显性遗传性白内障的原因之一。例如,一项研究报道了一个六代家族,该家族成员患有进行性多形性皮质白内障,通过全基因组扫描和基因测序,发现了一个独特的1619G→T杂合错义突变,导致甘氨酸残基变为缬氨酸残基,这一突变与疾病表型共分离[1]。这一发现首次描述了CRYGS基因突变与人类常染色体显性白内障的关系。

除了在人类中的研究,CRYGS基因在动物模型中也得到了广泛的研究。在Opj小鼠模型中,CRYGS基因的突变导致了遗传性白内障的发生。该突变导致了一个关键疏水性残基的改变,从而影响了蛋白质的折叠和溶解度,最终导致了白内障的形成[3]。此外,研究还发现,CRYGS基因的突变不仅影响晶状体蛋白的表达,还会导致其他晶状体蛋白的异常表达,从而进一步影响晶状体的结构和功能[5]。

除了在晶状体中的表达,CRYGS基因还可能在非晶状体组织中表达。在成年小鼠眼中,除了晶状体特异性表达外,gamma-S晶状体蛋白还表达于视网膜和角膜[2]。这表明gamma-S晶状体蛋白可能具有非晶状体功能,例如在视网膜细胞中发挥作用。此外,研究还发现,CRYGS基因的突变可能导致非晶状体组织的细胞异常,例如上皮细胞的过度增殖和迁移[4]。

CRYGS基因的突变不仅影响晶状体的结构和功能,还可能影响其他生物学过程。例如,研究发现,CRYGS基因的突变可能导致视网膜神经节细胞退行性变,进而影响视神经的功能[7]。此外,CRYGS基因的突变还可能影响RNA的稳定性和功能,从而影响基因表达和生物学过程[6]。

综上所述,CRYGS基因在维持晶状体的结构和功能方面起着重要作用。CRYGS基因的突变与人类遗传性白内障的发生密切相关。除了在晶状体中的表达,CRYGS基因还可能在非晶状体组织中表达,并参与其他生物学过程。CRYGS基因的研究有助于深入理解晶状体蛋白的生物学功能和疾病发生机制,为遗传性白内障的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Sun, H, Ma, Z, Li, Y, Li, X, Shen, Y. . Gamma-S crystallin gene (CRYGS) mutation causes dominant progressive cortical cataract in humans. In Journal of medical genetics, 42, 706-10. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16141006/
2. Sinha, D, Esumi, N, Jaworski, C, Pierce, E, Wistow, G. 1998. Cloning and mapping the mouse Crygs gene and non-lens expression of [gamma]S-crystallin. In Molecular vision, 4, 8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9565648/
3. Sinha, D, Wyatt, M K, Sarra, R, Lyon, M, Wistow, G. 2000. A temperature-sensitive mutation of Crygs in the murine Opj cataract. In The Journal of biological chemistry, 276, 9308-15. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11121426/
4. Bu, Lei, Yan, Shunsheng, Jin, Meilei, Zhao, Guoping, Kong, Xiangyin. . The gamma S-crystallin gene is mutated in autosomal recessive cataract in mouse. In Genomics, 80, 38-44. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12079281/
5. Ji, Yinghong, Bi, Hua, Li, Na, Yan, Shunsheng, Lu, Yi. 2010. Alterations to proteins in the lens of hereditary Crygs-mutated cataractous mice. In Molecular vision, 16, 1068-75. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20596256/
6. Wistow, G, Sardarian, L, Gan, W, Wyatt, M K. 2000. The human gene for gammaS-crystallin: alternative transcripts and expressed sequences from the first intron. In Molecular vision, 6, 79-84. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10837510/
7. Gan, Yi-Jing, Cao, Ying, Zhang, Zu-Hui, Qu, Jia, Chi, Zai-Long. . Srgap2 suppression ameliorates retinal ganglion cell degeneration in mice. In Neural regeneration research, 18, 2307-2314. doi:10.4103/1673-5374.369122. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37056152/