Creld1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Creld1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-17876

品系全称

C57BL/6JCya-Creld1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-171508-Creld1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Creld1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-17876) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cysteine-rich with EGF-like domains 1
基因别称
i11E7
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_133930 | Ensembl: ENSMUST00000032422
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~6
敲除长度
~2.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2152539Homozygous KO is embryonic lethal: abnormal vasculature and brain and craniofacial development and reduced atrioventricular cushion size at E10.5.
Creld1,即富含半胱氨酸的表皮生长因子样结构域1,是一种重要的细胞粘附分子,在心脏发育和免疫系统的稳态调节中发挥关键作用。Creld1基因编码的蛋白质含有多个表皮生长因子样结构域和钙结合EGF结构域,这些结构域与蛋白质的细胞粘附和信号传导功能密切相关。

Creld1在心脏发育中起着至关重要的作用。研究表明,Creld1基因的突变与非综合征性房室间隔缺损(AVSD)的发生有关[6]。此外,Creld1还参与了心脏发育的多个阶段,包括心室的形成和房室间隔的形成[3]。在心脏发育过程中,Creld1通过激活钙调神经磷酸酶/NFATc1信号通路,促进心脏细胞的增殖和分化,从而影响心脏的形态和功能[5]。

除了心脏发育,Creld1还与免疫系统的稳态调节密切相关。Creld1基因的表达水平与免疫细胞的功能密切相关,Creld1的缺失会导致免疫细胞数量的减少和功能的异常[4]。此外,Creld1还参与了Wnt信号通路的调控,影响免疫细胞的分化和功能[4]。

Creld1基因的突变还与多种疾病的发生和发展密切相关。例如,Creld1基因的突变与非综合征性AVSD的发生有关[6]。此外,Creld1基因的突变还与唐氏综合症患者的AVSD发生有关[2]。Creld1基因的突变还与心脏发育异常、神经发育障碍、心律失常和反复感染等多种疾病的发生有关[1]。

综上所述,Creld1是一种重要的细胞粘附分子,在心脏发育和免疫系统的稳态调节中发挥关键作用。Creld1基因的突变与非综合征性AVSD、唐氏综合症等多种疾病的发生和发展密切相关。深入研究Creld1的生物学功能和疾病发生机制,对于理解这些疾病的病理生理过程和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Jeffries, Lauren, Mis, Emily K, McWalter, Kirsty, Lucas, Carrie L, Lakhani, Saquib A. 2023. Biallelic CRELD1 variants cause a multisystem syndrome, including neurodevelopmental phenotypes, cardiac dysrhythmias, and frequent infections. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 26, 101023. doi:10.1016/j.gim.2023.101023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37947183/
2. Asim, Ambreen, Agarwal, Sarita, Panigrahi, Inusha, Muthuswamy, Srinivasan, Kapoor, Aditya. 2017. CRELD1 gene variants and atrioventricular septal defects in Down syndrome. In Gene, 641, 180-185. doi:10.1016/j.gene.2017.10.044. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29054759/
3. Beckert, Vera, Rassmann, Sebastian, Kayvanjoo, Amir Hossein, Mass, Elvira, Wachten, Dagmar. 2021. Creld1 regulates myocardial development and function. In Journal of molecular and cellular cardiology, 156, 45-56. doi:10.1016/j.yjmcc.2021.03.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33773996/
4. Bonaguro, Lorenzo, Köhne, Maren, Schmidleithner, Lisa, Schultze, Joachim L, Aschenbrenner, Anna C. 2020. CRELD1 modulates homeostasis of the immune system in mice and humans. In Nature immunology, 21, 1517-1527. doi:10.1038/s41590-020-00811-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33169013/
5. Mass, Elvira, Wachten, Dagmar, Aschenbrenner, Anna C, Voelzmann, André, Hoch, Michael. . Murine Creld1 controls cardiac development through activation of calcineurin/NFATc1 signaling. In Developmental cell, 28, 711-26. doi:10.1016/j.devcel.2014.02.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24697899/
6. Robinson, Susan W, Morris, Cynthia D, Goldmuntz, Elizabeth, Steiner, Robert D, Maslen, Cheryl L. 2003. Missense mutations in CRELD1 are associated with cardiac atrioventricular septal defects. In American journal of human genetics, 72, 1047-52. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12632326/