Pcyt1b-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Pcyt1b-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-17872

品系全称

C57BL/6JCya-Pcyt1bem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-236899-Pcyt1b-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pcyt1b-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-17872) were purchased from Cyagen.
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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
phosphate cytidylyltransferase 1, choline, beta isoform
基因别称
CTTbeta
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_211138 | Ensembl: ENSMUST00000045898
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2147987Homozygous null mice reduced fertility, abnormal ovaries with absent corpora lutea and follicles, benign ovarian tumors, seminiferous tubule degeneration, and reduced spermatogenesis.
PCYT1B,也称为磷酸胆碱胞苷酰转移酶1B,是磷脂酰胆碱合成途径中的一个关键基因。磷脂酰胆碱是细胞膜的重要组成部分,参与细胞信号传导、细胞生长和分化等重要的生物学过程。PCYT1B基因编码的蛋白质是磷脂酰胆碱合成途径中的关键调节酶,通过Kennedy途径催化CTP与磷酸胆碱之间的反应,生成磷脂酰胆碱。在哺乳动物中,PCYT1B基因编码的酶异构体CCTβ在脑和生殖组织中表达较高,而CCTα异构体在所有组织中均有表达。PCYT1B基因的表达受多个启动子调控,其中CCTβ2和CCTβ3两个异构体分别由两个不同的启动子驱动表达,这为PCYT1B基因表达提供了更大的灵活性。

在人类中,PCYT1B基因突变与新生儿呼吸窘迫综合征(RDS)的发生发展相关。研究表明,PCYT1B基因中的单核苷酸多态性(SNP)与RDS的易感性存在关联。在一项对汉族人群的研究中,GG基因型和G等位基因的频率在RDS组中显著低于对照组,提示这些基因型可能是RDS的保护因素[1]。此外,在混合汉族和壮族人群中,PCYT1B基因中存在多个功能变异,其中ABCA3基因含有最多的功能变异,提示ABCA3可能对新生儿呼吸窘迫综合征和其他肺部疾病有显著贡献[2]。

动物模型研究也证实了PCYT1B基因在早期胚胎发育中的重要作用。在小鼠中,PCYT1A基因敲除导致早期胚胎死亡,而PCYT1B基因的表达在成年组织中并未显著上调,提示CCTα表达对早期胚胎发育至关重要,而CCTβ的表达可能在成年组织中发挥更重要的作用[4]。此外,CCTβ2的敲除导致小鼠的性腺功能障碍,提示该蛋白在卵巢成熟和精子产生中具有重要作用[3]。

除了在人类和小鼠中的研究外,PCYT1B基因在猪和牛等动物中也有研究。在猪中,PCYT1B基因的SNP与猪的蹄子形状有关,提示该基因可能参与骨骼发育的调控[5]。在牛中,PCYT1B基因的DNA甲基化水平在脾脏和肝脏中存在差异,提示该基因可能参与疾病、疾病抵抗力和经济性状的调控[6]。

综上所述,PCYT1B基因在磷脂酰胆碱合成途径中发挥重要作用,参与细胞信号传导、细胞生长和分化等重要的生物学过程。PCYT1B基因的突变与新生儿呼吸窘迫综合征的发生发展相关,并且可能影响性腺发育和骨骼发育。PCYT1B基因的研究有助于深入理解磷脂酰胆碱合成途径的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Shen, Wei, Kuang, Penghao, Wang, Bin, Chen, Chao, Lin, Xinzhu. 2020. Genetic Polymorphisms of LPCAT1, CHPT1 and PCYT1B and Risk of Neonatal Respiratory Distress Syndrome among a Chinese Han Population. In Pediatrics and neonatology, 61, 318-324. doi:10.1016/j.pedneo.2019.12.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31964590/
2. Chen, Yu-jun, Chen, Shao-ke, DePass, Kelcey, Fan, Xin, Luo, Jing-si. . [Pulmonary surfactant associated gene variants in mixed ethnic population of Han and Zhuang]. In Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics, 50, 843-6. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23302616/
3. Marcucci, Hebe, Elena, Claudia, Gilardoni, Paola, Banchio, Claudia. 2008. Characterization of the murine CTP:phosphocholine cytidylyltransferase beta gene promoter. In Biochimica et biophysica acta, 1781, 254-62. doi:10.1016/j.bbalip.2008.03.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18423385/
4. Wang, Limin, Magdaleno, Susan, Tabas, Ira, Jackowski, Suzanne. . Early embryonic lethality in mice with targeted deletion of the CTP:phosphocholine cytidylyltransferase alpha gene (Pcyt1a). In Molecular and cellular biology, 25, 3357-63. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15798219/
5. Facioli, Fernanda Luiza, da Silva, Arthur Nery, Dos Santos, Ezequiel Davi, Lof, Lucas Mallmann, Zanella, Ricardo. 2021. From Mendel laws to whole genetic association study to decipher the swine mulefoot phenotype. In Research in veterinary science, 143, 58-65. doi:10.1016/j.rvsc.2021.12.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34974356/
6. Chen, Xiaona, Duan, Xinyu, Chong, Qingqing, Xiao, Heng, Chen, Shanyuan. 2023. Genome-Wide DNA Methylation Differences between Bos indicus and Bos taurus. In Animals : an open access journal from MDPI, 13, . doi:10.3390/ani13020203. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36670743/