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Aipl1-flox 基因敲除小鼠

Aipl1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Aipl1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-17868

品系全称

C57BL/6JCya-Aipl1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-114230-Aipl1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Aipl1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-17868) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
aryl hydrocarbon receptor-interacting protein-like 1
基因别称
A930007I01Rik
染色体号
Chr 11 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_053245 | Ensembl: ENSMUST00000048207
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~1.9 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2148800Homozygous null mice display complete retinal degeneration and a lack of electroretinographic responses. Homozygous hypomorphic mutants display less severe retinal degeneration and impaired electroretinographic responses.
更多信息
AIPL1，也称为aryl hydrocarbon receptor interacting protein-like 1，是一种在视网膜光感受器中表达的基因，其突变主要与常染色体隐性遗传性视网膜疾病Leber先天性黑蒙症（LCA）相关[2]。LCA是儿童中最严重的遗传性视网膜变性病，表现为出生时视力明显受损或失明。AIPL1的功能是作为一种光感受器特异性分子伴侣，与分子伴侣HSP90和HSP70特异性结合，以促进视网膜环磷酸二酯酶（PDE6）全酶的正确折叠和组装[2]。AIPL1的缺乏会导致杆细胞和锥细胞的严重退化，以及任何光依赖性电反应的完全丧失[2]。

研究发现，AIPL1突变引起的LCA患者表现出明显的临床特征和遗传变异。例如，一项研究对51名LCA或早期严重视网膜变性（EOSRD）患者进行了临床特征、遗传发现和基因型-表型相关性分析。结果显示，LCA患者的视力范围从光感觉到数手指，而EOSRD患者的平均视力每年下降0.03 logMAR[3]。此外，光学相干断层扫描（OCT）成像显示，在5名最年轻的EOSRD患者和9名LCA儿童中保留了黄斑椭球区[3]。电生理评估显示，78.6%的EOSRD患者表现出严重的杆细胞-锥细胞模式，而所有可进行测试的LCA患者均表现出经典的熄灭模式[3]。该研究揭示了AIPL1相关LCA和EOSRD之间的临床特征和变异谱之间的差异[3]。

除了LCA，AIPL1突变还与锥杆变性（CORD）相关。一项研究在两个中国CORD家庭中检测到AIPL1基因变异。研究发现，两个患者中检测到两种新的复合杂合AIPL1变异，分别是c.923T到C（p.L308P）和c.421C到T（p.Q141X）变异在家庭1中，c.572T到C（p.L191P）和c.421C到T（p.Q141X）变异在家庭2中[4]。这些结果表明，AIPL1基因变异是两个CORD家庭的主要原因[4]。

除了临床特征和遗传变异，AIPL1的研究还涉及到基因治疗和细胞治疗。例如，一项研究调查了腺相关病毒（AAV）介导的AIPL1基因替换疗法在两个先前验证的人类视网膜类器官（RO）模型中的潜力。研究发现，光感受器特异性AIPL1基因替换疗法有效地挽救了AIPL1相关LCA4的分子特征。此外，转录组分析显示，未经治疗的RO和AAV转导的RO在cGMP水平升高和病毒感染方面表现出转录组变化[1]。

综上所述，AIPL1是一种在视网膜光感受器中表达的基因，其突变主要与LCA相关。AIPL1的功能是作为一种光感受器特异性分子伴侣，与HSP90和HSP70结合，促进PDE6全酶的正确折叠和组装。AIPL1的缺乏会导致杆细胞和锥细胞的严重退化，以及任何光依赖性电反应的完全丧失。AIPL1突变引起的LCA患者表现出明显的临床特征和遗传变异。此外，AIPL1的研究还涉及到基因治疗和细胞治疗，为LCA的治疗提供了新的思路和策略[1][3][4]。

参考文献：
1. Sai, Hali, Ollington, Bethany, Rezek, Farah O, Leung, Amy, van der Spuy, Jacqueline. 2024. Effective AAV-mediated gene replacement therapy in retinal organoids modeling AIPL1-associated LCA4. In Molecular therapy. Nucleic acids, 35, 102148. doi:10.1016/j.omtn.2024.102148. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38439910/
2. Sacristan-Reviriego, Almudena, van der Spuy, Jacqueline. . The Leber Congenital Amaurosis-Linked Protein AIPL1 and Its Critical Role in Photoreceptors. In Advances in experimental medicine and biology, 1074, 381-386. doi:10.1007/978-3-319-75402-4_47. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29721967/
3. Zhang, Quan, Sun, Junran, Liu, Zishi, Wang, Fenghua, Sun, Xiaodong. 2024. Clinical and Molecular Characterization of AIPL1-Associated Leber Congenital Amaurosis/Early-Onset Severe Retinal Dystrophy. In American journal of ophthalmology, 266, 235-247. doi:10.1016/j.ajo.2024.06.013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38880373/
4. Wang, Liming, Hao, Peng, Ying, Ming, Yuan, Xiaoyong, Li, Xuan. . [Identification of AIPL1 gene variants in two Chinese families with Cone-rod dystrophy]. In Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics, 36, 1081-1084. doi:10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.11.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31703130/

资料下载

S-CKO-17868_6J_114230_Aipl1_Exon 3~5_strategy.pdf
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