Ankrd16-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ankrd16-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-17815

品系全称

C57BL/6JCya-Ankrd16em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-320816-Ankrd16-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ankrd16-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-17815) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ankyrin repeat domain 16
基因别称
2810455F06Rik,D430029B21Rik
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177268 | Ensembl: ENSMUST00000056108
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2444796Mice homozygous for a knock-out allele exhibit no obvious pathologies. The variant from CAST/Ei or CASA/RkJ suppresses the Aarssti phenotype.
ANKRD16,也称为Ankyrin Repeat Domain 16,是一种在脊椎动物中特有的蛋白质,含有锚蛋白重复序列。ANKRD16在细胞内发挥重要的功能,特别是在蛋白质合成过程中,它通过与氨基酰-tRNA合成酶(AlaRS)的催化域直接结合,参与校正tRNA的误载,从而维持翻译的保真度。在tRNA合成酶的编辑功能出现缺陷时,ANKRD16能够发挥其表型修饰作用,减轻神经退行性变[1]。

ANKRD16通过其赖氨酸侧链捕获由AlaRS误激活的丝氨酸,从而阻止了丝氨酸腺苷酸向tRNAAla的加载,防止了新合成的多肽中出现丝氨酸的误插入。在Aars sti突变小鼠的脑中删除ANKRD16基因会导致广泛的蛋白质聚集和神经元丢失。这些结果表明,ANKRD16作为一种氨基酸接受共调节因子,是tRNA合成酶编辑机制中预防因编辑缺陷引起的严重病理变化的关键组成部分[1]。

此外,ANKRD16基因在乳腺癌的发病机制中也扮演着重要的角色。研究发现,ANKRD16基因的单核苷酸多态性(SNP)与乳腺癌的亚型有关。例如,在卡罗来纳乳腺癌研究中,发现ANKRD16基因的某些SNP与乳腺癌的免疫组织化学亚型存在关联。这些发现进一步明确了乳腺癌的遗传风险因素因亚型而异,为乳腺癌的预防、诊断和治疗提供了重要的参考[2]。

综上所述,ANKRD16基因在维持细胞内蛋白质合成的保真度和参与乳腺癌的发生发展中发挥着重要作用。ANKRD16通过与AlaRS的结合,预防了由编辑缺陷引起的神经退行性变。同时,ANKRD16基因的SNP与乳腺癌的亚型存在关联,表明ANKRD16在乳腺癌的遗传易感性中扮演着一定的角色。未来,对ANKRD16基因的研究将有助于我们深入理解其在疾病发生发展中的作用机制,为相关疾病的预防和治疗提供新的思路和策略[1,2]。

参考文献:
1. Vo, My-Nuong, Terrey, Markus, Lee, Jeong Woong, Schimmel, Paul, Ackerman, Susan L. 2018. ANKRD16 prevents neuron loss caused by an editing-defective tRNA synthetase. In Nature, 557, 510-515. doi:10.1038/s41586-018-0137-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29769718/
2. O'Brien, Katie M, Cole, Stephen R, Engel, Lawrence S, Herring, Amy H, Millikan, Robert C. 2013. Breast cancer subtypes and previously established genetic risk factors: a bayesian approach. In Cancer epidemiology, biomarkers & prevention : a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology, 23, 84-97. doi:10.1158/1055-9965.EPI-13-0463. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24177593/