Pde4d-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Pde4d-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-17797

品系全称

C57BL/6JCya-Pde4dem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-238871-Pde4d-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pde4d-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-17797) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
phosphodiesterase 4D, cAMP specific
基因别称
9630011N22Rik,Dpde3
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_011056 | Ensembl: ENSMUST00000122041
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 10~11
敲除长度
~2.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:99555Homozygotes for targeted null mutations exhibit delayed growth, female infertility associated with impaired ovulation, and reduced postnatal viability.
PDE4D,全称磷酸二酯酶4D,是一种在人体内编码磷酸二酯酶4D蛋白的基因。磷酸二酯酶4D蛋白是一种水解酶,它能够分解细胞内的环状AMP(cAMP),这是一种重要的第二信使分子,参与调节多种细胞过程,包括细胞信号传导、基因表达和细胞功能。PDE4D基因位于5号染色体上的STRK1区域,这个区域被认为与缺血性卒中有关。

多项研究表明,PDE4D基因的某些变异与缺血性卒中的风险增加有关。例如,Nath等人进行的一项系统性回顾和荟萃分析显示,SNP45、SNP83和SNP89基因多态性可能会增加亚洲人群缺血性卒中的易感性,但在高加索人群中则没有显著关联[1]。这些发现提示,PDE4D基因变异可能是缺血性卒中的遗传风险因素之一,并且这种关联可能存在种族差异。

此外,PDE4D基因的变异也与哮喘和特应性有关。Silva等人的一项研究发现,PDE4D基因中的24个SNVs与特应性或哮喘相关。其中,rs6898082(A)变异增加了哮喘的易感性,并且与PDE4D表达的增加有关。这些变异还与IL-10水平降低有关,提示PDE4D基因变异可能通过影响免疫和肺功能来影响哮喘和特应性的发生[2]。

PDE4D基因的变异还与其他心血管疾病有关。例如,Mydlárová Blaščáková等人进行的一项研究发现,PDE4D基因变异(rs2910829)与男性缺血性心脏病的发生有关,而在女性中,PDE4D基因变异与血压和血脂指标有关[3]。这些发现提示,PDE4D基因变异可能参与了心血管疾病的发病机制。

PDE4D基因的变异还与房颤和卒中有关。Jørgensen等人进行的一项综述表明,PDE4D基因突变与缺血性卒中的风险增加有关,并且PDE4D基因还可能参与了房颤的发病机制[4]。这些发现提示,PDE4D基因可能是一个重要的心血管疾病风险因素。

综上所述,PDE4D基因的变异与多种疾病的发生和发展有关,包括缺血性卒中、哮喘、特应性、缺血性心脏病、房颤等。这些发现提示,PDE4D基因可能是一个重要的疾病易感基因,并且可能成为疾病预防和治疗的新靶点。

参考文献:
1. Nath, Manabesh, Swarnkar, Priyanka, Misra, Shubham, Kumar, Pradeep. 2023. Phosphodiesterase 4 D (PDE4D) gene polymorphisms and risk of ischemic stroke: A systematic review and meta-analysis. In Acta neurologica Belgica, 123, 2085-2110. doi:10.1007/s13760-023-02218-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36862303/
2. Silva, Hatilla Dos Santos, Teixeira, Helena Mariana Pitangueira, Gomes, Luciano Gama da Silva, Figueiredo, Camila Alexandrina, Costa, Ryan Dos Santos. 2023. PDE4D gene variants and haplotypes are associated with asthma and atopy in Brazilian children. In Immunobiology, 228, 152724. doi:10.1016/j.imbio.2023.152724. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37549468/
3. Mydlárová Blaščáková, Marta, Hricová, Katarína, Mašlejová, Katarína, Konečná, Mária, Sedlák, Vincent. . Association of the PDE4D gene variant with selected markers in individuals with ischaemic heart disease: a pilot study. In Central European journal of public health, 31, S75-S81. doi:10.21101/cejph.a7843. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38272484/
4. Jørgensen, Carina, Yasmeen, Saiqa, Iversen, Helle K, Kruuse, Christina. 2015. Phosphodiesterase4D (PDE4D)--A risk factor for atrial fibrillation and stroke? In Journal of the neurological sciences, 359, 266-74. doi:10.1016/j.jns.2015.11.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26671126/