Spink5-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Spink5-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-17763

品系全称

C57BL/6NCya-Spink5em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

CKOCMP-72432-Spink5-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Spink5-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-17763) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
serine peptidase inhibitor, Kazal type 5
基因别称
2310065D10Rik,LEKT1,LETK1,VAKT1
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081180 | Ensembl: ENSMUST00000069245
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1919682Homozygous mutant mice display neonatal lethality, exfoliative erythroderma, and severe dehydration.
SPINK5,即丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal型5,是一种重要的基因,其编码的蛋白质参与多种生物学过程。SPINK5基因突变或缺失与多种疾病相关,包括Netherton综合征、高IgE综合征、非小细胞肺癌和口腔鳞状细胞癌等。

Netherton综合征(NS)是一种罕见的常染色体隐性遗传性皮肤病,由SPINK5基因突变引起。患者表现为典型的三联征:特应性体质、线状鱼鳞病和毛发异常。SPINK5基因编码的LEKTI蛋白是一种丝氨酸蛋白酶抑制剂,能够抑制皮肤中丝氨酸蛋白酶的活性,保护皮肤屏障功能。SPINK5基因突变导致LEKTI蛋白功能丧失,使得皮肤屏障功能受损,易受细菌感染和炎症反应的影响[3,4,7,8]。此外,SPINK5基因突变还与高IgE综合征相关,这是一种罕见的原发性免疫缺陷病,表现为反复发作的皮肤和肺部感染、高IgE水平和湿疹样皮炎[2]。

SPINK5基因在肿瘤发生发展中也发挥着重要作用。研究发现,SPINK5在非小细胞肺癌(NSCLC)组织中表达下调,且与肿瘤分期和淋巴结转移相关[1,5]。SPINK5通过负调控PSIP1基因,抑制NSCLC细胞的增殖和迁移。PSIP1是一种非编码RNA,参与多种生物学过程,包括细胞增殖、迁移和侵袭。SPINK5与PSIP1的相互作用为NSCLC的治疗提供了新的靶点[1]。此外,SPINK5在口腔鳞状细胞癌(OSCC)中也发挥重要作用。研究发现,SPINK5在OSCC组织中表达下调,且与肿瘤的恶性程度相关。SPINK5通过抑制Wnt/β-catenin信号通路,抑制OSCC细胞的增殖和迁移[6]。

综上所述,SPINK5是一种重要的基因,其编码的蛋白质参与多种生物学过程,包括皮肤屏障功能、免疫调节和肿瘤发生发展。SPINK5基因突变或缺失与多种疾病相关,包括Netherton综合征、高IgE综合征、非小细胞肺癌和口腔鳞状细胞癌等。研究SPINK5基因的功能和作用机制,有助于深入理解相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhang, Jiaojiao, Rong, Jingfeng, Ge, Wen, Wang, Wenjin, Chi, Hao. 2022. SPINK5 is a Tumor-Suppressor Gene Involved in the Progression of Nonsmall Cell Lung Carcinoma through Negatively Regulating PSIP1. In Journal of healthcare engineering, 2022, 2209979. doi:10.1155/2022/2209979. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35368958/
2. Al-Shaikhly, Taha, Ochs, Hans D. 2018. Hyper IgE syndromes: clinical and molecular characteristics. In Immunology and cell biology, 97, 368-379. doi:10.1111/imcb.12209. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30264496/
3. Herz-Ruelas, Maira E, Chavez-Alvarez, Sonia, Garza-Chapa, Juana Irma, Cab-Morales, Victor Andres, Kubelis-López, David Emmanuel. 2021. Netherton Syndrome: Case Report and Review of the Literature. In Skin appendage disorders, 7, 346-350. doi:10.1159/000514699. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34604321/
4. Hacıhamdioğlu, Duygu Övünç, Altan Ferhatoğlu, Zeynep, Karkucak, Mutlu, Fişek İzci, Neslihan Müge, Yakut, Tahsin. . SPINK5 mutation and FLG gene deletion in an infant with Netherton syndrome. In Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society, 64, e15087. doi:10.1111/ped.15087. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35438212/
5. Healthcare Engineering, Journal Of. 2023. Retracted: SPINK5 is a Tumor-Suppressor Gene Involved in the Progression of Nonsmall Cell Lung Carcinoma through Negatively Regulating PSIP1. In Journal of healthcare engineering, 2023, 9852373. doi:10.1155/2023/9852373. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37564789/
6. Sun, Suzhen, Su, Geng, Zheng, Xijiao. 2023. Inhibition of the Tumor Suppressor Gene SPINK5 via EHMT2 Induces the Oral Squamous Cell Carcinoma Development. In Molecular biotechnology, 66, 208-221. doi:10.1007/s12033-023-00740-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37071303/
7. Ravindran, Aarthi, Holappa, Lari, Niskanen, Henri, Örd, Tiit, Kaikkonen, Minna U. . Translatome profiling reveals Itih4 as a novel smooth muscle cell-specific gene in atherosclerosis. In Cardiovascular research, 120, 869-882. doi:10.1093/cvr/cvae028. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38289873/
8. Petrova, Evgeniya, López-Gay, Jesús María, Fahrner, Matthias, Schilling, Oliver, Hovnanian, Alain. 2024. Comparative analyses of Netherton syndrome patients and Spink5 conditional knock-out mice uncover disease-relevant pathways. In Communications biology, 7, 152. doi:10.1038/s42003-024-05780-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38316920/