Pax6-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Pax6-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-17742

品系全称

C57BL/6NCya-Pax6em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

CKOCMP-18508-Pax6-B6N-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pax6-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-17742) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
paired box 6
基因别称
1500038E17Rik,AEY11,Dey,Gsfaey11,Pax-6,Sey
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_013627 | Ensembl: ENSMUST00000090391
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~6
敲除长度
~1.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97490Null and hypomorphic mutants show a range of phenotypes from viable with small eyes and lens/cornea fusion to microphthalmia and cataract to embryonic or perinatal lethality with anophthalmia and severe craniofacial and forebrain defects.
PAX6基因,也被称为Paired box gene 6,编码的是一个转录因子,在眼睛、大脑和胰腺的发育中起着关键作用。PAX6基因包含一个配对结构域和一个同源结构域,这两个结构域对于其作为转录因子的功能至关重要。PAX6基因在多种生物体中高度保守,从无脊椎动物到脊椎动物,包括果蝇、小鼠和人类,其同源基因(如果蝇的eyeless基因)都参与眼睛的形态发生。在人类中,PAX6基因的突变会导致多种眼部疾病,如无虹膜症(aniridia)和眼部发育异常。

PAX6基因的表达在眼睛的发育中至关重要。在晶状体发育过程中,PAX6与一系列转录因子协同作用,调控晶状体特异性的基因表达,如晶状体蛋白基因。这些晶状体蛋白对于维持晶状体的透明度和完整性至关重要。研究发现,PAX6基因的表达在晶状体前体细胞、晶状体上皮细胞和初级及次级晶状体纤维中具有组织特异性,与多种其他转录因子相互作用,共同调节晶状体蛋白的表达。

在基因表达调控方面,PAX6既可以作为转录激活因子,也可以作为转录抑制因子。研究发现,PAX6基因的突变会导致不同数量的基因表达下调和上调,尽管许多是次级靶点。此外,PAX6基因的突变会影响其与DNA的结合,进而影响其转录调控功能。PAX6基因的突变还可以影响其与其他调节蛋白的相互作用,如染色质重塑因子。

PAX6基因的突变与多种眼部疾病相关,如无虹膜症和虹膜-脉络膜缺损。研究发现,PAX6基因的突变会导致PAX6蛋白的功能丧失,进而影响其转录调控功能。此外,PAX6基因的非编码区突变也可能影响其表达,导致眼部发育异常。例如,研究发现PAX6基因的5'-非翻译区(5'-UTR)突变会导致PAX6基因的过表达,进而影响眼部发育。

PAX6基因的突变还与其他疾病相关,如近视。研究发现,PAX6基因启动子区域的甲基化水平与近视的发生和发展相关。在近视患者中,PAX6基因的甲基化水平略高于非近视对照组。此外,PAX6基因的甲基化水平随着近视程度的加重而呈现下降趋势。这些研究结果表明,PAX6基因的甲基化可能参与近视的发生和发展。

PAX6基因的研究对于深入理解眼部发育的分子机制和眼部疾病的发生具有重要意义。通过研究PAX6基因的突变和表达调控,可以揭示眼部发育的分子机制,并为眼部疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

综上所述,PAX6基因是一个重要的转录因子,在眼睛、大脑和胰腺的发育中起着关键作用。PAX6基因的突变与多种眼部疾病相关,如无虹膜症和近视。此外,PAX6基因的表达调控也与其功能密切相关。深入研究PAX6基因的突变和表达调控,有助于揭示眼部发育的分子机制和眼部疾病的发生,为眼部疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3,4,5,6,7,8,9,10]。

参考文献:
1. Jiang, Danjie, Lin, Shujuan, Gong, Qinghai, Tong, Feng, Zhang, Yan. 2024. PAX6 gene promoter methylation is correlated with myopia in Chinese adolescents: a pilot sutdy. In Ophthalmic genetics, 45, 219-225. doi:10.1080/13816810.2024.2315152. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38531548/
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3. Kumar, Kishlay, Tanwar, Mukesh, Naithani, Prashant, Venkatesh, Pradeep, Dada, Rima. 2011. PAX6 gene analysis in irido-fundal coloboma. In Molecular vision, 17, 1414-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21655361/
4. Liu, Shanshan, Li, Jiancheng, Xu, Jincheng, Tian, Ruixue, Zhang, Kai. 2019. Lack of association between PAX6/SOSTDC1/FAM20B gene polymorphisms and mesiodens. In BMC oral health, 19, 90. doi:10.1186/s12903-019-0788-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31133012/
5. Cvekl, Ales, Yang, Ying, Chauhan, Bharesh K, Cveklova, Kveta. . Regulation of gene expression by Pax6 in ocular cells: a case of tissue-preferred expression of crystallins in lens. In The International journal of developmental biology, 48, 829-44. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15558475/
6. Xie, Qing, Ung, Devina, Khafizov, Kamil, Fiser, Andras, Cvekl, Ales. 2014. Gene regulation by PAX6: structural-functional correlations of missense mutants and transcriptional control of Trpm3/miR-204. In Molecular vision, 20, 270-82. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24623969/
7. Lee, Junwon, Suh, Yoonjong, Jeong, Han, Han, Jinu, Lim, Hyun Taek. 2020. Aberrant expression of PAX6 gene associated with classical aniridia: identification and functional characterization of novel noncoding mutations. In Journal of human genetics, 66, 333-338. doi:10.1038/s10038-020-00829-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32920601/
8. Neethirajan, Guruswamy, Krishnadas, Subbaiah Ramasamy, Vijayalakshmi, Perumalsamy, Shashikant, Shetty, Sundaresan, Periasamy. 2004. PAX6 gene variations associated with aniridia in south India. In BMC medical genetics, 5, 9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15086958/
9. Dharmaraj, Neeraja, Reddy, Aramati, Kiran, Velamakanni, Panicker, Shirly, Chakrabarti, Subhabrata. . PAX6 gene mutations and genotype-phenotype correlations in sporadic cases of aniridia from India. In Ophthalmic genetics, 24, 161-5. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12868034/
10. Davis, A, Cowell, J K. . Mutations in the PAX6 gene in patients with hereditary aniridia. In Human molecular genetics, 2, 2093-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8111379/