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Whamm-flox 基因敲除小鼠

Whamm-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Whamm-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-17732

品系全称

C57BL/6NCya-Whammem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

CKOCMP-434204-Whamm-B6N-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Whamm-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-17732) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
WAS protein homolog associated with actin, golgi membranes and microtubules
基因别称
Whdc1，mKIAA1971
染色体号
Chr 7 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001004185 | Ensembl: ENSMUST00000165460
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.7 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2142282Mice homozygous for a knock-out allele exhibit male-specific abnormalities in kidney proximal tubule structure and reabsorption function with increased urinary levels of albumin, glucose, HAVCR1, phosphate, potassium and amino acids, and altered autophagy in kidney tissue. Mouse embryonic fibroblasts show altered autophagosome organization and actin recruitment.
更多信息
Whamm（WASP homolog with GTPase activity，WASP同源物具有GTP酶活性）是一种在细胞骨架重组和膜运输中发挥重要作用的蛋白质，属于Wiskott-Aldrich综合征蛋白（WASP）家族。WASP家族蛋白是Arp2/3复合物的核化促进因子，能够驱动分支状肌动蛋白丝的生成，参与调节细胞形态、迁移、吞噬、分泌、细胞分裂和细胞死亡等细胞过程。

Whamm在自噬过程中发挥重要作用。自噬是一种维持细胞稳态的重要机制，能够清除细胞内的受损蛋白质和细胞器，参与细胞代谢、发育、免疫和疾病发生等过程。Whamm能够与自噬体膜结合，促进肌动蛋白丝在自噬体表面组装，进而调控自噬体的形成和成熟。研究发现，Whamm缺陷会导致自噬体形成障碍，自噬体无法成熟，细胞内堆积大量未成熟的自噬体，进而影响细胞功能和疾病发生。

Whamm与SETD2基因存在相互作用。SETD2是一种组蛋白甲基转移酶，能够催化组蛋白H3K36的三甲基化，参与调控基因表达和细胞功能。研究发现，SETD2能够催化肌动蛋白K68位点的三甲基化，进而影响肌动蛋白的聚合动力学。SETD2缺陷会导致Whamm与肌动蛋白的相互作用减弱，进而影响自噬体的形成和成熟，导致细胞内堆积大量未成熟的自噬体，影响细胞功能和疾病发生[1]。

Whamm在自噬溶酶体重塑中也发挥重要作用。自噬溶酶体重塑是指自噬体与溶酶体融合形成自噬溶酶体的过程，能够降解自噬体包裹的蛋白质和细胞器，参与细胞代谢、发育和疾病发生等过程。研究发现，Whamm能够被招募到自噬溶酶体膜上，通过其特定的相互作用与磷脂PI(4,5)P2结合，进而促进肌动蛋白丝在自噬溶酶体表面的组装，促进自噬溶酶体的重塑[2]。

Whamm在细胞凋亡中也发挥重要作用。细胞凋亡是一种程序性细胞死亡方式，能够清除细胞内的损伤细胞和异常细胞，维持组织稳态和器官功能。研究发现，Whamm能够与JMY蛋白协同作用，通过Arp2/3复合物介导的肌动蛋白丝组装，促进细胞凋亡的发生。此外，Whamm还能够通过影响RhoD蛋白的表达，抑制细胞凋亡的发生[3]。

Whamm与慢性牙周炎的发生发展密切相关。慢性牙周炎是一种常见的口腔疾病，能够导致牙齿松动、牙齿脱落等严重后果。研究发现，Whamm基因的变异与慢性牙周炎的发生发展密切相关，Whamm基因的变异会导致细胞骨架重组和膜运输障碍，进而影响牙周组织的健康和疾病发生[4,5,6]。

Whamm是一种重要的WASP家族蛋白，参与调节细胞骨架重组和膜运输等细胞过程。Whamm在自噬、细胞凋亡和慢性牙周炎等生物学过程中发挥重要作用，影响细胞功能和疾病发生。深入研究Whamm的生物学功能和分子机制，有助于揭示细胞骨架重组和膜运输的调控机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Seervai, Riyad N H, Grimm, Sandra L, Jangid, Rahul K, Coarfa, Cristian, Walker, Cheryl Lyn. 2020. An actin-WHAMM interaction linking SETD2 and autophagy. In Biochemical and biophysical research communications, 558, 202-208. doi:10.1016/j.bbrc.2020.09.025. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33036756/
2. Dai, Anbang, Yu, Li, Wang, Hong-Wei. 2019. WHAMM initiates autolysosome tubulation by promoting actin polymerization on autolysosomes. In Nature communications, 10, 3699. doi:10.1038/s41467-019-11694-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31420534/
3. King, Virginia L, Leclair, Nathan K, Coulter, Alyssa M, Campellone, Kenneth G. 2021. The actin nucleation factors JMY and WHAMM enable a rapid Arp2/3 complex-mediated intrinsic pathway of apoptosis. In PLoS genetics, 17, e1009512. doi:10.1371/journal.pgen.1009512. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33872315/
4. Rhodin, K, Divaris, K, North, K E, Beck, J D, Offenbacher, S. 2014. Chronic periodontitis genome-wide association studies: gene-centric and gene set enrichment analyses. In Journal of dental research, 93, 882-90. doi:10.1177/0022034514544506. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25056994/
5. Mathiowetz, Alyssa J, Baple, Emma, Russo, Ashley J, Crosby, Andrew H, Campellone, Kenneth G. 2017. An Amish founder mutation disrupts a PI(3)P-WHAMM-Arp2/3 complex-driven autophagosomal remodeling pathway. In Molecular biology of the cell, 28, 2492-2507. doi:10.1091/mbc.E17-01-0022. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28720660/
6. Shang, Dong, Dong, Li, Zeng, Lingfang, Tao, Hong, Zhang, Nan. 2015. Two-stage comprehensive evaluation of genetic susceptibility of common variants in FBXO38, AP3B2 and WHAMM to severe chronic periodontitis. In Scientific reports, 5, 17882. doi:10.1038/srep17882. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26643602/

资料下载

S-CKO-17732_6N_434204_Whamm_Exon 3_strategy.pdf
S-CKO-17732_6N_434204_Whamm_Exon 3_strategy.pdf
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