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Tulp3-flox 基因敲除小鼠

Tulp3-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tulp3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-17725

品系全称

C57BL/6JCya-Tulp3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-22158-Tulp3-B6J-VC

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Tulp3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-17725) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
TUB like protein 3
基因别称
2310022L06Rik
染色体号
Chr 6 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_011657 | Ensembl: ENSMUST00000001562
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~1.3 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1329045Homozygous mutant mice exhibit failed neural tube closure followed by neuroepithelial apoptosis and ultimately embryonic death around E14.5. Heterozygotes are largely phenotypically normal, however some exhibit neuroepithelial apoptosis and die as embryos.
更多信息

发表文献

Nature
2024-12-17
Lithocholic acid binds TULP3 to activate sirtuins and AMPK to slow down ageing
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1
Tulp3，也称为Tubby-like protein 3，是Tubby家族的一个成员，具有高度的保守性。Tubby家族的成员在细胞信号传导、细胞周期调控和细胞命运决定中发挥重要作用。Tulp3基因的突变与多种疾病的发生发展有关，包括多囊肾病、结直肠癌、胃癌、非小细胞肺癌等。Tulp3通过参与调控初级纤毛的形成和蛋白质转运，影响细胞的信号传导和生物学功能。此外，Tulp3还与Hedgehog信号通路和DNA损伤修复等过程密切相关。

研究表明，Tulp3基因的突变可以导致多囊肾病的发生。多囊肾病是一种常见的遗传性疾病，由PKD1或PKD2基因突变引起。Tulp3基因的突变可以影响肾脏纤毛的形成和功能，进而导致肾脏囊肿的形成。研究发现，Tulp3基因突变可以导致肾脏纤毛中ARL13B蛋白的转运异常，进而影响肾脏纤毛的信号传导功能，导致肾脏囊肿的形成[1]。

Tulp3基因的表达水平与结直肠癌的发生发展密切相关。研究发现，Tulp3基因在结直肠癌组织中的表达水平显著高于正常组织。Tulp3基因的高表达与结直肠癌的淋巴转移和血管侵犯相关，提示Tulp3基因可能作为结直肠癌的诊断和预后标志物[2]。

此外，Tulp3基因在胃癌的发生发展中发挥重要作用。研究发现，Tulp3基因在胃癌组织和细胞中的表达水平显著上调。Tulp3基因的沉默可以抑制胃癌细胞的增殖、迁移和侵袭。Tulp3基因的沉默通过PTEN/Akt/Snail信号通路抑制胃癌细胞的生长和侵袭[3]。

Tulp3基因还与Hedgehog信号通路密切相关。研究发现，Tulp3基因缺失的小鼠胚胎表现出神经管和四肢的发育异常，这与Hedgehog信号通路的异常调节有关。Tulp3基因缺失的小鼠胚胎中，Hedgehog信号通路靶基因的表达水平升高，提示Tulp3基因可能作为Hedgehog信号通路的负调控因子发挥作用[4]。

综上所述，Tulp3基因在多种疾病的发生发展中发挥重要作用。Tulp3基因的突变可以导致多囊肾病的发生，Tulp3基因的表达水平与结直肠癌、胃癌的发生发展密切相关。Tulp3基因还与Hedgehog信号通路密切相关，可能作为Hedgehog信号通路的负调控因子发挥作用。此外，Tulp3基因的突变还与神经管缺陷和神经上皮细胞死亡有关，提示Tulp3基因在神经系统的发育中发挥重要作用[5]。进一步研究Tulp3基因的功能和作用机制，有助于深入理解Tulp3基因在疾病发生发展中的作用，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Legué, Emilie, Liem, Karel F. 2019. Tulp3 Is a Ciliary Trafficking Gene that Regulates Polycystic Kidney Disease. In Current biology : CB, 29, 803-812.e5. doi:10.1016/j.cub.2019.01.054. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30799240/
2. Sartor, Ivaine Taís Sauthier, Recamonde-Mendoza, Mariana, Ashton-Prolla, Patricia. 2019. TULP3: A potential biomarker in colorectal cancer? In PloS one, 14, e0210762. doi:10.1371/journal.pone.0210762. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30640939/
3. Song, Jun, Fu, Qingsheng, Liu, Gang, Liu, Rui, Li, Zhi. 2022. TULP3 silencing suppresses cell proliferation, migration and invasion in gastric cancer via the PTEN/Akt/Snail pathway. In Cancer treatment and research communications, 31, 100551. doi:10.1016/j.ctarc.2022.100551. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35344762/
4. Cameron, Don A, Pennimpede, Tracie, Petkovich, Martin. . Tulp3 is a critical repressor of mouse hedgehog signaling. In Developmental dynamics : an official publication of the American Association of Anatomists, 238, 1140-9. doi:10.1002/dvdy.21926. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19334287/
5. Ikeda, A, Ikeda, S, Gridley, T, Nishina, P M, Naggert, J K. . Neural tube defects and neuroepithelial cell death in Tulp3 knockout mice. In Human molecular genetics, 10, 1325-34. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11406614/

资料下载

S-CKO-17725_6J_22158_Tulp3_Exon 3~4_strategy.pdf
S-CKO-17725_6J_22158_Tulp3_Exon 3~4_strategy.pdf
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