Tpm3-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Tpm3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-17722

品系全称

C57BL/6JCya-Tpm3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-59069-Tpm3-B6J-VC

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tpm3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-17722) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
tropomyosin 3, gamma
基因别称
TM30nm,TMnm,Tm5NM,Tpm-5,Tpm5,Trop-5,gamma-TM,hTM30nm,hTMnm
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_022314 | Ensembl: ENSMUST00000119570
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~6
敲除长度
~2.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1890149Homozygous inactivation of this gene results in early embryonic death, prior to blastocyst formation. Mice homozygous for a targeted allele lacking exon 9 exhibit dysmorphic T-tubules and contraction in skeletal muscles.
Tpm3,也称为Tropomyosin 3,是一种在骨骼肌中发挥重要作用的基因。自从1988年发现以来,Tpm3基因已被公认为慢肌纤维肌肉收缩的必要调节因子。近年来,研究表明Tpm3亚型在骨骼肌发育和出生后肌肉中具有更广泛的功能。此外,Tpm3基因的突变与先天性肌病特征相关。使用不同的体外和体内模型系统已经发现了与Tpm3相关肌病相关的几种疾病机制。然而,Tpm3突变导致肌肉功能障碍的确切机制仍然不清楚。数十年的研究表明,Tpm3在骨骼肌中的作用已经得到更好的理解,特别是患者表型的谱系[1]。

Tpm3基因的突变也与一些癌症中的NTRK基因融合相关。例如,ETV6:NTRK3和TPM3:NTRK1是最常见的融合类型[2]。此外,TPM3基因与ALK基因融合的ALK-RCC是一种罕见的肾细胞癌,具有重要的临床意义,因为可以使用ALK抑制剂进行靶向治疗[3]。

在动物模型中,TPM3基因的表达对骨骼肌的发育至关重要。例如,在Qinchuan牛中,TPM3基因的表达在肌肉生长和发育中起着关键作用。干扰TPM3基因会导致肌细胞增殖和分化受到抑制,从而影响肌肉生长[4]。

在基因检测方面,一种称为锚定多重PCR(AMP)的方法可以有效地检测基因重排,包括NTRK基因融合。这种方法在检测基因重排、单核苷酸变异、插入、缺失和拷贝数变化方面具有高灵敏度和特异性[5]。

此外,TPM3基因的突变也与一些肌肉疾病相关,如新生儿nemaline肌病。这些突变可能影响肌肉的收缩和发育,导致疾病的发生[6]。

综上所述,Tpm3基因在骨骼肌的发育和功能中起着关键作用。Tpm3基因的突变与一些肌肉疾病和癌症相关,因此,深入研究Tpm3基因的功能和突变机制对于理解疾病的发生和发展以及开发新的治疗方法具有重要意义。此外,基因检测技术的发展为发现新的治疗靶点和开发个性化的治疗方法提供了新的可能性。

参考文献:
1. Lambert, Matthias R, Gussoni, Emanuela. 2023. Tropomyosin 3 (TPM3) function in skeletal muscle and in myopathy. In Skeletal muscle, 13, 18. doi:10.1186/s13395-023-00327-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37936227/
2. Gatalica, Zoran, Xiu, Joanne, Swensen, Jeffrey, Vranic, Semir. 2018. Molecular characterization of cancers with NTRK gene fusions. In Modern pathology : an official journal of the United States and Canadian Academy of Pathology, Inc, 32, 147-153. doi:10.1038/s41379-018-0118-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30171197/
3. Galea, Laurence A, Hildebrand, Michael S, Witkowski, Tom, Hanegbi, Uri, Aga, Ahmad. 2022. ALK-rearranged renal cell carcinoma with TPM3::ALK gene fusion and review of the literature. In Virchows Archiv : an international journal of pathology, 482, 625-633. doi:10.1007/s00428-022-03451-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36370168/
4. Guo, Juntao, Wang, Jianfang, Zhang, Ke, Kuraz Abebea, Belete, Zan, Linsen. 2024. Molecular cloning of TPM3 gene in qinchuan cattle and its effect on myoblast proliferation and differentiation. In Animal biotechnology, 35, 2345238. doi:10.1080/10495398.2024.2345238. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38775564/
5. Zheng, Zongli, Liebers, Matthew, Zhelyazkova, Boryana, Iafrate, A John, Le, Long Phi. 2014. Anchored multiplex PCR for targeted next-generation sequencing. In Nature medicine, 20, 1479-84. doi:10.1038/nm.3729. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25384085/
6. Almobarak, Sulaiman, Hu, Jonathan, Langdon, Kristopher D, Ang, Lee-Cyn, Campbell, Craig. 2021. α-tropomyosin gene (TPM3) mutation in an infant with nemaline myopathy. In Clinical case reports, 9, 1672-1676. doi:10.1002/ccr3.3866. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33768912/