Synpr-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Synpr-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-17719

品系全称

C57BL/6NCya-Synprem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

CKOCMP-72003-Synpr-B6N-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Synpr-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-17719) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
synaptoporin
基因别称
1500003F20Rik,SPO
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001163032 | Ensembl: ENSMUST00000112656
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因SYNPR(Synaptic Vesicle Protein, Receptor)是一种编码突触囊泡蛋白受体的基因,其编码的蛋白在突触传递过程中发挥重要作用。SYNPR蛋白主要在神经系统中表达,尤其在突触小体中富集,参与突触囊泡的运输、释放和回收。突触囊泡是神经元中负责释放神经递质的囊泡,而突触传递是神经系统中信息传递的关键机制。因此,SYNPR在神经系统的发育和功能维持中具有重要作用。

SYNPR基因的突变与多种神经发育障碍相关,如自闭症谱系障碍、语言障碍等。研究表明,SYNPR基因的突变可能导致突触传递功能障碍,进而影响神经元的通讯和大脑的正常发育。例如,参考文献[6]报道了在特定语言障碍患者中发现了SYNPR基因的罕见变异,提示SYNPR在语言发展中的作用。此外,SYNPR基因还与其他神经系统疾病相关,如脑动静脉畸形(AVM)和神经退行性疾病。

脑动静脉畸形是一种先天性血管畸形,参考文献[3]报道了在AVM患者中,SYNPR基因表达上调,提示SYNPR可能参与AVM的发病机制。参考文献[5]报道了在视神经损伤后,SYNPR基因表达下调,提示SYNPR可能参与神经退行性疾病的发生。

除了在神经系统中发挥作用,SYNPR基因还与一些非神经系统疾病相关。例如,参考文献[1]报道了SYNPR基因的变异与自身免疫性肝炎(AIH)的易感性增加相关。参考文献[2]进一步证实了SYNPR基因是AIH的易感基因之一。此外,参考文献[4]报道了SYNPR基因的表达与妊娠糖尿病(GDM)的发生相关。

综上所述,基因SYNPR在神经系统和非神经系统中发挥重要作用,其突变与多种疾病相关。SYNPR基因的研究有助于深入理解突触传递、神经发育和疾病发生的机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Yuming, Zhou, Ruqi, Tang, Gershwin, Merrill Eric, Xiong, Ma. 2023. Autoimmune Hepatitis: Pathophysiology. In Clinics in liver disease, 28, 15-35. doi:10.1016/j.cld.2023.06.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37945156/
2. Li, You, Sun, Ying, Liu, Yanmin, Tang, Ruqi, Ma, Xiong. 2022. Genome-wide meta-analysis identifies susceptibility loci for autoimmune hepatitis type 1. In Hepatology (Baltimore, Md.), 76, 564-575. doi:10.1002/hep.32417. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35184318/
3. Takagi, Yasushi, Aoki, Tomohiro, Takahashi, Jun C, Funaki, Takeshi, Miyamoto, Susumu. 2013. Differential gene expression in relation to the clinical characteristics of human brain arteriovenous malformations. In Neurologia medico-chirurgica, 54, 163-75. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24162243/
4. Wu, Nan-Nan, Zhao, Dong, Ma, Wei, Wang, Zong-Wei, Li, Qiang. 2019. A genome-wide association study of gestational diabetes mellitus in Chinese women. In The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians, 34, 1557-1564. doi:10.1080/14767058.2019.1640205. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31269844/
5. Sharma, Tasneem P, McDowell, Colleen M, Liu, Yang, Braun, Terry A, Clark, Abbot F. 2014. Optic nerve crush induces spatial and temporal gene expression patterns in retina and optic nerve of BALB/cJ mice. In Molecular neurodegeneration, 9, 14. doi:10.1186/1750-1326-9-14. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24767545/
6. Chen, Xiaowei Sylvia, Reader, Rose H, Hoischen, Alexander, Newbury, Dianne F, Fisher, Simon E. 2017. Next-generation DNA sequencing identifies novel gene variants and pathways involved in specific language impairment. In Scientific reports, 7, 46105. doi:10.1038/srep46105. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28440294/