Slc30a9-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc30a9-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-17710

品系全称

C57BL/6JCya-Slc30a9em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-109108-Slc30a9-B6J-VC

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc30a9-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-17710) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 30 (zinc transporter), member 9
基因别称
2310024J23Rik,GAC63,HUEL,znT-9
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_178651 | Ensembl: ENSMUST00000162372
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~7
敲除长度
~3.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
SLC30A9基因编码一个假定的线粒体锌转运蛋白,在人体内广泛表达,尤其在脑、肾脏和骨骼肌中含量最高[2]。SLC30A9基因的突变与多种疾病相关,包括Birk-Landau-Perez综合征(BILAPES)和一种与脑-肾综合征相关的遗传性疾病[1,2]。SLC30A9基因的功能尚未完全阐明,但已有研究显示其在Wnt信号通路、细胞核调控以及细胞和线粒体锌调节中发挥作用[1]。

近年来,SLC30A9基因在人类遗传适应中的作用也引起了广泛关注。一项研究发现,SLC30A9基因在非洲和东亚人群中经历了自然选择,且与线粒体代谢相关[3]。此外,SLC30A9基因的变异还与某些神经精神疾病的发生风险相关[3]。这些研究结果提示,SLC30A9基因在人类适应环境压力和维持锌稳态方面具有重要意义。

SLC30A9基因的功能与其在线粒体中的定位密切相关。研究发现,SLC30A9基因的进化速率与其他线粒体氧化磷酸化链的成分相关联,提示SLC30A9基因可能定位于线粒体[4]。实验证实,SLC30A9基因的缺失会导致线粒体内锌失衡,表明其在正常条件下可能作为锌的输出蛋白[4]。

此外,SLC30A9基因在维持氧化还原稳态方面也发挥重要作用。一项研究发现,SLC30A9基因的突变会导致线虫对氧化应激的敏感性增加,表现为活性氧(ROS)产生增多和寿命缩短[5]。进一步研究发现,人类细胞中SLC30A9基因的敲低也会导致ROS产生增加[5]。这些结果表明,SLC30A9基因可能通过调节线粒体锌稳态来影响细胞的氧化还原平衡。

SLC30A9基因的表达还受到生理状态的影响。研究发现,绝经后妇女阴道组织中SLC30A9基因的表达水平显著降低[6]。这表明SLC30A9基因可能参与调节绝经后妇女的锌代谢和氧化还原稳态。

综上所述,SLC30A9基因编码一个假定的线粒体锌转运蛋白,在维持锌稳态、氧化还原稳态和细胞核调控中发挥重要作用。SLC30A9基因的突变与多种疾病相关,包括BILAPES和一种与脑-肾综合征相关的遗传性疾病。此外,SLC30A9基因在人类遗传适应中的作用也引起了广泛关注。研究SLC30A9基因的功能和调控机制有助于深入理解锌代谢、氧化还原稳态和细胞核调控在疾病发生和发展中的作用,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kleyner, Robert, Arif, Mohammad, Marchi, Elaine, Velinov, Milen, Lyon, Gholson J. 2022. Autosomal recessive SLC30A9 variants in a proband with a cerebrorenal syndrome and no parental consanguinity. In Cold Spring Harbor molecular case studies, 8, . doi:10.1101/mcs.a006137. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34716203/
2. Kizhakkedath, Praseetha, AlDhaheri, Watfa, Baydoun, Ibrahim, Al-Jasmi, Fatma, Alblooshi, Hiba. 2023. Case report: Birk-Landau-Perez syndrome linked to the SLC30A9 gene-identification of additional cases and expansion of the phenotypic spectrum. In Frontiers in genetics, 14, 1219514. doi:10.3389/fgene.2023.1219514. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37576556/
3. Roca-Umbert, Ana, Garcia-Calleja, Jorge, Vogel-González, Marina, Vicente, Rubén, Bosch, Elena. 2023. Human genetic adaptation related to cellular zinc homeostasis. In PLoS genetics, 19, e1010950. doi:10.1371/journal.pgen.1010950. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37747921/
4. Kowalczyk, Amanda, Gbadamosi, Omotola, Kolor, Kathryn, Clark, Nathan, Kiselyov, Kirill. . Evolutionary rate covariation identifies SLC30A9 (ZnT9) as a mitochondrial zinc transporter. In The Biochemical journal, 478, 3205-3220. doi:10.1042/BCJ20210342. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34397090/
5. En, Atsuki, Takanashi, Shuo, Okazaki, Rena, Fujii, Michihiko. 2022. A mutation in SLC30A9, a zinc transporter, causes an increased sensitivity to oxidative stress in the nematode Caenorhabditis elegans. In Biochemical and biophysical research communications, 634, 175-181. doi:10.1016/j.bbrc.2022.09.107. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36244116/
6. Csikós, Anett, Kozma, Bence, Pór, Ágnes, Miklós, Ida, Takacs, Peter. 2021. Zinc Transporter 9 (SLC30A9) Expression Is Decreased in the Vaginal Tissues of Menopausal Women. In Biological trace element research, 199, 4011-4019. doi:10.1007/s12011-020-02525-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33409913/