Scnn1a-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Scnn1a-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-17705

品系全称

C57BL/6JCya-Scnn1aem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-20276-Scnn1a-B6J-VC

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Scnn1a-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-17705) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
sodium channel, nonvoltage-gated 1 alpha
基因别称
ENaC,SCNEA,Scnn1,mENaC
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_011324 | Ensembl: ENSMUST00000081440
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:101782Homozygotes for targeted null mutations exhibit skin with epithelial hyperplasia, abnormal nuclei, premature lipid secretion, and abnormal keratohyaline granules. Mutants die within 40 hours of birth due to inability to clear their lungs of liquid.
SCNN1A基因,也称为钠通道上皮1α亚基基因,编码一种重要的离子通道蛋白,该蛋白是上皮钠通道(ENaC)的α亚基。ENaC是一种位于细胞膜上的跨膜蛋白复合物,负责调节细胞内外钠离子的流动,对于维持细胞内外电解质平衡和细胞体积至关重要。SCNN1A基因突变与多种疾病相关,包括假性醛固酮减少症1型(PHA1)、Liddle综合征、新生儿呼吸窘迫综合征(RDS)和某些类型的癌症。

SCNN1A基因突变可导致PHA1,这是一种罕见的遗传性疾病,特征是细胞对醛固酮的抵抗。PHA1有两种形式:肾性和全身性。肾性PHA1主要影响肾脏对钠的重吸收,而全身性PHA1则影响全身多个器官。患者常表现为新生儿期出现低钠血症、高钾血症、代谢性酸中毒和血浆醛固酮水平升高。多篇研究报道了SCNN1A基因的新型突变导致的PHA1病例,包括来自意大利[1]、中国[5,7]和伊朗[8]的患者。这些研究强调了基因突变对疾病发生和发展的重要性,并提供了疾病诊断和治疗的潜在靶点。

Liddle综合征是一种罕见的单基因遗传病,主要表现为早期高血压、低钾血症和代谢性碱中毒。SCNN1A基因突变是Liddle综合征的病因之一。在中国报道的一例Liddle综合征病例中,患者被发现携带SCNN1A基因的错义突变[3],这表明SCNN1A基因突变可能导致不同的临床表型。

除了PHA1和Liddle综合征,SCNN1A基因也与新生儿呼吸窘迫综合征(RDS)有关。RDS是一种常见的早产儿疾病,特征是呼吸困难。有研究报道了SCNN1A基因的单核苷酸多态性(SNPs)与RDS的关联[4],这表明SCNN1A基因可能影响肺液吸收,进而影响RDS的发生。

此外,SCNN1A基因还与某些类型的癌症相关。例如,卵巢癌和胰腺癌中SCNN1A基因的表达上调与患者的预后不良相关[2,6]。这些研究提示SCNN1A基因可能在肿瘤的发生和发展中发挥重要作用,可能作为癌症诊断和治疗的新靶点。

SCNN1A基因突变与多种疾病相关,包括PHA1、Liddle综合征、RDS和某些类型的癌症。研究SCNN1A基因的功能和突变机制对于理解这些疾病的发病机制、改善诊断和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Serra, Gregorio, Antona, Vincenzo, D'Alessandro, Maria Michela, Verde, Vincenzo, Corsello, Giovanni. 2021. Novel SCNN1A gene splicing-site mutation causing autosomal recessive pseudohypoaldosteronism type 1 (PHA1) in two Italian patients belonging to the same small town. In Italian journal of pediatrics, 47, 138. doi:10.1186/s13052-021-01080-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34134742/
2. Lou, Jiayan, Wei, Lingjia, Wang, He. 2022. SCNN1A Overexpression Correlates with Poor Prognosis and Immune Infiltrates in Ovarian Cancer. In International journal of general medicine, 15, 1743-1763. doi:10.2147/IJGM.S351976. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35221714/
3. Tian, Jiajia, Xiang, Fei, Wang, Liandi, Ma, Li, Fang, Chuwen. 2024. Liddle Syndrome with a SCNN1A Mutation: A Case Report and Literature Review. In Kidney & blood pressure research, 49, 831-838. doi:10.1159/000540522. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39236685/
4. Li, Wang, Long, Chen, Renjun, Li, Juan, Ma, Yuan, Shi. 2015. Association of SCNN1A Single Nucleotide Polymorphisms with neonatal respiratory distress syndrome. In Scientific reports, 5, 17317. doi:10.1038/srep17317. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26611714/
5. Wang, Jian, Yu, Tingting, Yin, Lei, Shen, Yongnian, Fu, Qihua. 2013. Novel mutations in the SCNN1A gene causing Pseudohypoaldosteronism type 1. In PloS one, 8, e65676. doi:10.1371/journal.pone.0065676. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23762408/
6. Chang, Jinhai, Hu, Xuguang, Nan, Jinniang, Zhang, Xianghua, Jin, Xintian. 2021. HOXD9‑induced SCNN1A upregulation promotes pancreatic cancer cell proliferation, migration and predicts prognosis by regulating epithelial‑mesenchymal transformation. In Molecular medicine reports, 24, . doi:10.3892/mmr.2021.12459. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34558641/
7. Saffari, Fatemeh, Bahadoran, Ensiyeh, Homaei, Ali, Moghbelinejad, Sahar. 2024. Novel homozygous mutation in SCNN1A gene in an Iranian boy with PHA1B. In Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM, 37, 745-749. doi:10.1515/jpem-2023-0505. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38963175/
8. Gao, Feng, Wang, Dan, Liu, Xun, Wang, Huai-Tao, Sun, Shao-Long. 2022. Sodium channel 1 subunit alpha SCNN1A exerts oncogenic function in pancreatic cancer via accelerating cellular growth and metastasis. In Archives of biochemistry and biophysics, 727, 109323. doi:10.1016/j.abb.2022.109323. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35714697/