Il1rapl2-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Il1rapl2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-17649

品系全称

C57BL/6NCya-Il1rapl2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

CKOCMP-60367-Il1rapl2-B6N-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Il1rapl2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-17649) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
下单100%中奖,最高可得千元京东卡
小计:
询价
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
interleukin 1 receptor accessory protein-like 2
基因别称
-
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_030688 | Ensembl: ENSMUST00000113063
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~0.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
IL1RAPL2(Interleukin 1 Receptor Accessory Protein-Like-2),也称为Xq22,是一种位于X染色体上的基因。它编码一种蛋白质,与IL1RAPL1有高度的同源性,两者均属于白介素-1受体家族。IL1RAPL2在神经系统中有特异性表达,从胚胎发育的第12.5天开始,在神经系统中发挥重要作用[3]。

IL1RAPL2与X连锁非综合征性精神发育迟滞(MRX)有关。研究发现,一些患有MRX的男性患者存在IL1RAPL1基因的缺失或突变,而IL1RAPL2作为其同源基因,可能也参与了这一过程[1]。此外,IL1RAPL2基因的突变还与自闭症有关。在一项研究中,研究者发现一个患有自闭症的男性患者携带了IL1RAPL1基因的一个新发移码突变,而IL1RAPL2基因的编码区域测序并未发现非同义突变[4]。

除了与神经系统疾病相关外,IL1RAPL2还与其他疾病有关。研究发现,在食管鳞状细胞癌中,IL1RAPL2基因的表达水平与肿瘤分级相关,提示其在肿瘤发生发展过程中可能发挥重要作用[2]。此外,IL1RAPL2基因的表达水平在脑老化过程中也会发生变化,可能与认知功能的下降有关[5]。

IL1RAPL2基因的突变可能导致其蛋白质功能异常,进而影响其在神经系统中的作用。IL1RAPL1和IL1RAPL2的蛋白质均具有IgG样胞外结构域,可以与蛋白酪氨酸磷酸酶δ(PTPδ)相互作用,从而调节兴奋性突触的形成和树突棘的形成[7]。此外,IL1RAPL1的TIR结构域还可以与RhoGAP2相互作用,进一步影响突触的形成[7]。

IL1RAPL2基因的突变还可能影响其他基因的表达。在一项研究中,研究者发现HP1β与GRPR信号通路相关,而HP1β的激活可以影响IL1RAPL2基因的表达[6]。此外,IL1RAPL2基因的突变还可能导致IL-1家族和相关基因的表达异常,从而影响肿瘤的发生发展和预后[8]。

综上所述,IL1RAPL2基因在神经系统疾病和其他疾病的发生发展中发挥重要作用。IL1RAPL2基因的突变可能导致其蛋白质功能异常,进而影响其在神经系统中的作用,并与其他基因的表达异常相关。深入研究IL1RAPL2基因的功能和机制,有助于我们更好地理解神经系统疾病和其他疾病的发病机制,为疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Jin, H, Gardner, R J, Viswesvaraiah, R, Muntoni, F, Roberts, R G. . Two novel members of the interleukin-1 receptor gene family, one deleted in Xp22.1-Xp21.3 mental retardation. In European journal of human genetics : EJHG, 8, 87-94. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10757639/
2. Gao, Xin, Liu, Qian, Chen, Xue, Liu, Qiang, Cheng, Yufeng. 2021. Screening of tumor grade-related mRNAs and lncRNAs for Esophagus Squamous Cell Carcinoma. In Journal of clinical laboratory analysis, 35, e23797. doi:10.1002/jcla.23797. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33960436/
3. Ferrante, M I, Ghiani, M, Bulfone, A, Franco, B. . IL1RAPL2 maps to Xq22 and is specifically expressed in the central nervous system. In Gene, 275, 217-21. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11587848/
4. Piton, Amélie, Michaud, Jacques L, Peng, Huashan, Carbonetto, Salvatore, Rouleau, Guy A. 2008. Mutations in the calcium-related gene IL1RAPL1 are associated with autism. In Human molecular genetics, 17, 3965-74. doi:10.1093/hmg/ddn300. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18801879/
5. Niu, Rui-Ze, Feng, Wan-Qing, Yu, Qing-Shan, Qin, Qing-Min, Liu, Jia. 2023. Integrated analysis of plasma proteome and cortex single-cell transcriptome reveals the novel biomarkers during cortical aging. In Frontiers in aging neuroscience, 15, 1063861. doi:10.3389/fnagi.2023.1063861. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37539343/
6. Tell, Robert, Wang, Q Tian, Blunier, Adam, Benya, Richard V. 2011. Identification of ChIP-seq mapped targets of HP1β due to bombesin/GRP receptor activation. In Clinical epigenetics, 2, 331-8. doi:10.1007/s13148-011-0027-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22704345/
7. Valnegri, Pamela, Montrasio, Chiara, Brambilla, Dario, Passafaro, Maria, Sala, Carlo. 2011. The X-linked intellectual disability protein IL1RAPL1 regulates excitatory synapse formation by binding PTPδ and RhoGAP2. In Human molecular genetics, 20, 4797-809. doi:10.1093/hmg/ddr418. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21926414/
8. Yin, Gaofei, Guo, Wei, Wang, Rong, Zhang, Yang, Huang, Zhigang. 2024. Analysis of the role of IL-1 family and related genes in head and neck squamous cell carcinoma. In Brazilian journal of otorhinolaryngology, 91, 101484. doi:10.1016/j.bjorl.2024.101484. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39461030/