Ddx3x-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Ddx3x-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-17628

品系全称

C57BL/6NCya-Ddx3xem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

CKOCMP-13205-Ddx3x-B6N-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ddx3x-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-17628) were purchased from Cyagen.
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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
DEAD box helicase 3, X-linked
基因别称
D1Pas1-rs2,Ddx3,Fin14
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010028 | Ensembl: ENSMUST00000000804
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 7~14
敲除长度
~3.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:103064Hemizygous males and heterozygous females with a maternally inherited null allele show early embryonic and fetal lethality, respectively. Both males and females show defects in trophoblast giant cells. Females show defects in placental formation.
Ddx3x,也称为DBX或DDX3,是一种DEAD-box RNA解旋酶家族成员。DEAD-box RNA解旋酶是一类重要的RNA结合蛋白,参与调控RNA的代谢和功能,影响基因表达和生物学过程。Ddx3x在RNA代谢中发挥着重要作用,参与RNA的转运、剪接、编辑、降解和翻译等过程。此外,Ddx3x还参与细胞应激反应、先天免疫反应、代谢应激反应、胚胎发育等生物学过程。

Ddx3x在肿瘤发生和进展中也发挥着重要作用。研究表明,Ddx3x在多种癌症中表达上调,与肿瘤的侵袭、转移和预后不良相关。例如,Ddx3x在胰腺癌、乳腺癌、结直肠癌、胃癌等多种癌症中表达上调,并与肿瘤的侵袭、转移和预后不良相关。此外,Ddx3x还参与调控多种癌症相关信号通路,如Wnt信号通路、PI3K/AKT信号通路等。

Ddx3x在神经发育障碍中也发挥着重要作用。研究表明,Ddx3x突变与多种神经发育障碍相关,如智力障碍、自闭症、癫痫等。Ddx3x突变导致RNA代谢和功能异常,进而影响神经元的发育和功能。

Ddx3x与多种生物学过程相关,包括RNA代谢、细胞应激反应、先天免疫反应、代谢应激反应、胚胎发育和肿瘤发生等。Ddx3x突变与多种疾病相关,如神经发育障碍、癌症等。因此,Ddx3x是生物医学领域研究的重要基因之一,对于深入理解RNA代谢、细胞应激反应、先天免疫反应、代谢应激反应、胚胎发育和肿瘤发生等生物学过程的机制具有重要意义。

综上所述,Ddx3x是一种重要的RNA解旋酶,参与调控RNA的代谢和功能,影响基因表达和生物学过程。Ddx3x在多种疾病中发挥重要作用,如神经发育障碍、癌症等。因此,Ddx3x是生物医学领域研究的重要基因之一,对于深入理解RNA代谢、细胞应激反应、先天免疫反应、代谢应激反应、胚胎发育和肿瘤发生等生物学过程的机制具有重要意义[1][2][3][4][5][6][7][8][9][10]。

参考文献:
1. Mo, Jie, Liang, Huifang, Su, Chen, Chen, Jin, Zhang, Bixiang. 2021. DDX3X: structure, physiologic functions and cancer. In Molecular cancer, 20, 38. doi:10.1186/s12943-021-01325-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33627125/
2. Turner, Tychele N, Wilfert, Amy B, Bakken, Trygve E, Retterer, Kyle, Eichler, Evan E. 2019. Sex-Based Analysis of De Novo Variants in Neurodevelopmental Disorders. In American journal of human genetics, 105, 1274-1285. doi:10.1016/j.ajhg.2019.11.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31785789/
3. Samir, Parimal, Kesavardhana, Sannula, Patmore, Deanna M, Gilbertson, Richard J, Kanneganti, Thirumala-Devi. 2019. DDX3X acts as a live-or-die checkpoint in stressed cells by regulating NLRP3 inflammasome. In Nature, 573, 590-594. doi:10.1038/s41586-019-1551-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31511697/
4. von Mueffling, Alexa, Garcia-Forn, Marta, De Rubeis, Silvia. 2024. DDX3X syndrome: From clinical phenotypes to biological insights. In Journal of neurochemistry, 168, 2147-2154. doi:10.1111/jnc.16174. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38976626/
5. Yao, Litong, Hao, Qian, Wang, Mozhi, Zhou, Xiang, Xu, Yingying. 2023. KLHL29-mediated DDX3X degradation promotes chemosensitivity by abrogating cell cycle checkpoint in triple-negative breast cancer. In Oncogene, 42, 3514-3528. doi:10.1038/s41388-023-02858-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37845393/
6. Cargill, Michael, Venkataraman, Rasika, Lee, Stanley. 2021. DEAD-Box RNA Helicases and Genome Stability. In Genes, 12, . doi:10.3390/genes12101471. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34680866/
7. . 2017. Prevalence and architecture of de novo mutations in developmental disorders. In Nature, 542, 433-438. doi:10.1038/nature21062. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28135719/
8. Paine, Ingrid, Posey, Jennifer E, Grochowski, Christopher M, Lyon, Gholson J, Lupski, James R. 2019. Paralog Studies Augment Gene Discovery: DDX and DHX Genes. In American journal of human genetics, 105, 302-316. doi:10.1016/j.ajhg.2019.06.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31256877/
9. . 2014. Large-scale discovery of novel genetic causes of developmental disorders. In Nature, 519, 223-8. doi:10.1038/nature14135. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25533962/
10. Snijders Blok, Lot, Madsen, Erik, Juusola, Jane, Katsanis, Nicholas, Kleefstra, Tjitske. 2015. Mutations in DDX3X Are a Common Cause of Unexplained Intellectual Disability with Gender-Specific Effects on Wnt Signaling. In American journal of human genetics, 97, 343-52. doi:10.1016/j.ajhg.2015.07.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26235985/